Förra året startade Michal och Eva Bednarik Slovakiens första familjeorganisation för personer med Fragile X. På den tiden kände Bednariks inga andra familjer som uppfostrade barn med en FX-diagnos, men idag har de hjälpt flera familjer i Slovakien med sin FXS-resa och hittat sitt eget syfte på vägen. FraXI är tacksamt mot Michal och Eva för att de delar sin historia med oss och för att de uppmärksammar oss på något som vi sällan pratar om när det gäller livet efter att ha fått en FXS-diagnos - ensamhet. 

Vägen till diagnosen FXS hos deras söner var inte lätt för Michal och Eva. De började märka att Šimonko, deras förstfödde, inte utvecklades i samma takt som andra barn i hans ålder och gick därför till en neurolog. Till en början misstänkte man autism, men när Šimonko var ett och ett halvt år gammal hänvisades han och hans föräldrar till ett genetiskt test. Eva var redan gravid med deras andra son Miško. Den väntan som följde var de svåraste och mest stressande sex månaderna i paret Bednariks liv.  

Efter flera förseningar och besvikelser kunde Bednariks få en FXS-diagnos för sina två pojkar - Šimonko med den fullständiga mutationen och Miško på gränsen. Att få en diagnos för ett tillstånd som de inte visste någonting om var känslomässigt brutalt, men ingenting kunde förbereda Michal och Eva för den isolering som följde. För första gången kände Bednariks, som alltid hade något spännande på gång i sina liv, att det inte fanns något där ute för dem. Michal och Eva kände sig fångade i en bubbla av ensamhet. De kände absolut ingen annan familj i Slovakien som uppfostrade ett barn med FXS, och för att göra saken ännu värre gjorde bristen på medvetenhet om sjukdomen bland läkare det nästan omöjligt för dem att hitta ett externt stödsystem. “Ensamhet är farligt”, reflekterar Michal. “Den kan leda till att du fattar hemska beslut för att du är rädd.”

Ingen talar om hur isolerande det kan vara att få beskedet att en närstående har en sällsynt sjukdom. Väldigt få kliniker runt om i världen är beredda att ge föräldrar det känslomässiga stöd de behöver efter en diagnos, och ännu färre är beredda att ge råd om egenvård. “Att lära oss att må bra så att våra söner kunde må bra var den största utmaningen för mig och Eva”, minns Michal. “Ingen annan visste eller förstod vad vi gick igenom. Vi hade bara varandra.” 

Så småningom bestämde sig Eva och Michal för att nyckeln till att besegra ensamheten var att hitta andra familjer med FXS. “Vi ville inte att någon skulle behöva gå igenom det vi gick igenom. Vi ville att fler familjer som vi skulle veta att vi finns här för dem, och att vi kan göra det här tillsammans.” Så de startade Slovakian Civic Association for Fragile X och upptäckte att de inte alls var ensamma. Snabbspolning ett år senare, deras organisation är nu en del av FraXI-familjen. 

“När ensamheten kommer till dig är mod din bästa vän”, säger Michal. “Vi var tvungna att vara modiga och orädda för våra söner. Vi förvandlade vår bubbla av ensamhet till en cirkel av kärlek. Vi vill hitta fler familjer som vår så att vi alla kan stötta varandra på våra resor, för om vi ska vara ensamma kan vi lika gärna vara ensamma tillsammans!”

När allt blev bättre upptäckte Šimonko och Miško att det fanns en hel värld där ute som väntade på dem. I cykelkärrorna bakom föräldrarnas cyklar utforskar Šimonko och Miško världen på hjul. ’Där framme har vi kontrollen, och vi kör på sätt och vis vår familj genom alla dessa vackra stigar. Och när vi tittar bakåt kan vi se våra pojkar skratta och njuta av världen omkring dem. Det är vår favoritsysselsättning!“

Michals största dröm för 2026 är att omvandla sin familjs kärlek till cykeläventyr till ett uppdrag för att öka medvetenheten om FXS. Bednariks förbereder sig för en tre dagar lång cykeltur längs Donau i sommar, och de hoppas att deras idé ska inspirera andra familjer med barn som lever med intellektuella funktionsnedsättningar och neurologiska utvecklingsstörningar. Michal och Eva har tre cykelkärror som de lånar ut kostnadsfritt till liknande familjer i Slovakien. “Här i Slovakien kan pengar vara en utmaning. Ett ärligt tack och ett leende är mer än tillräckligt för oss!” säger Michal. 

EURORDIS har utvecklat en resurs för att hjälpa dem som lever med en sällsynt sjukdom och deras familjer. Vänligen se Verktygslåda för psykisk hälsa för resurser om hur du kan ta hand om dig själv. Om det inte finns någon stödgrupp för fragile x i ditt land, vänligen nå ut till FraXI och vi kan hjälpa dig att starta ett.