Resultaten från den senaste Rare Barometer Voice Survey, som genomfördes av EURORDIS som en del av regelbundna undersökningar som syftar till att samla in data om sällsynta tillstånd genom levda erfarenheter, innehöll viktig information från familjer som lever med FXS. 

Här är en rapport från FraXI baserad på de uppgifter som samlats in från undersökningen. 

Demografisk

9591 personer som lever med sällsynta diagnoser och deras familjer intervjuades för undersökningen och representerade 1643 sällsynta diagnoser i 43 länder. Bland dessa var 52 respondenter föräldrar till barn som lever med FXS (majoriteten var föräldrar till söner). Den här rapporten handlar om de insamlade uppgifterna om FXS.

Första tecken och diagnos

De svarande uppgav att de först märkte "något" innan deras barn fyllt 2 år. Det tog i genomsnitt 2 år innan de fick en diagnos och nästan dubbelt så lång tid om barnet var en flicka. De tillfrågade fick i genomsnitt besöka 2-4 läkare innan de fick en diagnos. 

Genetiska tester, remissfrekvens och tillgänglighet 

Två av tre av alla respondenter behövde ytterligare tester innan de fick en diagnos. Medan 80% uppgav att otillgänglighet inte var ett problem för att få tillgång till genetisk testning, uppgav 36% att de inte kunde genomgå genetisk testning eftersom vårdpersonalen var ovillig eller inte tillräckligt informerad. Utifrån dessa uppgifter kan man säga att det kan finnas mer än en anledning till att en familj inte kan genomgå ett genetiskt test. 

Positivt är dock att remitteringsfrekvensen till specialiserad diagnostik eller vård av sällsynta tillstånd verkar öka. Mer än hälften av de svarande uppgav att deras situation gradvis förbättrades efter diagnosen eftersom de fick tillgång till lämplig vård och behandling. En överväldigande majoritet uppgav att den allmänna förståelsen för det sällsynta tillståndet hade förbättrats jämfört med tidigare år. 

Antalet remitteringar skiljer sig dock åt beroende på region - det högsta antalet remitteringar (70%) kom från Västeuropa medan Nordeuropa hade ett antal remitteringar på 30%. 

Felaktig diagnos

Erfarenheter av feldiagnoser var vanliga: 7 av 10 familjer uppgav att de fått en felaktig diagnos minst en gång. Oroväckande nog hade alla flickor i undersökningen fått en felaktig diagnos. Det framkom också att feldiagnoser hade en djupgående inverkan på familjernas känslomässiga och psykologiska välbefinnande och fick dem att känna sig ignorerade och isolerade. Detta ledde också till att rätt vård för den person som drabbats av FXS försenades. För vissa fördröjde feldiagnostiseringen den slutliga tillgången till vård, men för andra gick det så långt som att göra det omöjligt att få tillgång till rätt vård. 

Familjens historia 

När det gäller FXS visade det sig att en känd familjehistoria av det sällsynta tillståndet minskar den diagnostiska tidsramen med i genomsnitt nästan 2 år. Men att inte känna till en tidigare diagnostiserad familjemedlem försenade inte bara diagnosen, utan gjorde det också mindre sannolikt för familjer att gå med i stödgrupper. När det gäller FXS i den här undersökningen kom 75% av de diagnostiserade flickorna från en familj med en historia av genen. 88% av de diagnostiserade pojkarna kom från odiagnostiserade familjer. 

Stöd till familjer med FXS

Den information som samlats in om välbefinnandet hos familjer som lever med någon som diagnostiserats med FXS visar att det finns mycket lite psykologiskt stöd efter diagnosen. Över hälften av de tillfrågade ansåg att detta påverkade deras uppfattning om diagnosen; många tog diagnosen i ett negativt ljus och detta påverkade i sin tur deras sociala liv. De ansåg också att ju längre diagnosresan var, desto mer försummade kände de sig. 80% av kvinnorna i undersökningen rapporterade att de inte fick sina psykologiska behov tillgodosedda. 

60% av de svarande fick inget ekonomiskt stöd och alla svarande uppgav att även om de fick viss ekonomisk hjälp var det långt ifrån tillräckligt för att försörja kvinnor. Felaktiga diagnoser visade sig vara kopplade till den ökade bristen på ekonomiskt stöd. 

Diskussion 

FraXI ser denna undersökning och andra som erbjuder familjer som lever med FXS en plattform för att höja sin röst som viktiga drivkrafter för förändring inom forskning och policyutveckling som rör sjukdomen. Vi vet nu att många familjer kämpar med resan fram till diagnos och därefter. Att få en diagnos är ett hinder i sig, men det finns också ett ytterligare hinder i form av feldiagnostisering. Som resultaten visar kommer konsekvenserna av feldiagnoser fram gradvis och hindrar tillgången till rätt vård och diagnos samtidigt som de påverkar familjernas känslomässiga välbefinnande. Enligt de åsikter som presenterades i undersökningen upplevde de som hade en familjehistoria av FXS en kortare diagnostisk resa och högre remissfrekvens. Regionala orättvisor försvårar ytterligare tillgången till effektiv diagnos och behandling. Det är oroväckande att den diagnostiska resan och tillgången till vård för flickor verkar vara mer utmanande än för pojkar. Det ekonomiska stöd och den psykologiska hjälp som erbjuds kvinnor och deras vårdare är inte tillräcklig. Även om allt fler individer och institutioner inom FXS-vård och forskning utbildar sig om sjukdomen jämfört med tidigare år, finns det fortfarande mycket kvar att göra för att säkerställa snabbare och mer tillgänglig diagnos och rättvis vård och stöd. 

Rare Barometer-publikationen om alla resultat av denna undersökning om diagnoser är här.

FraXI uppmuntrar sina medlemmar och deras familjer att ta varje tillfälle i akt att använda sina röster i liknande undersökningar som är erkända av det globala samfundet inom forskning om sällsynta tillstånd. Livet med FXS förstås bäst som en levd erfarenhet, och vi behöver dig för att dela din med världen. Din synvinkel och dina individuella erfarenheter kommer att vara en del av en omvälvande förändring i framtida FXS-forskning och policyutveckling. Ditt engagemang i denna förändring kommer att garantera att FXS betraktas inom medicin, utbildning och politik som ett tillstånd som drabbar individer helt enkelt för att vår värld är strukturerad på ett sätt som ignorerar deras behov, och inte för att de lever med behov som är annorlunda än andras. 

Du kan få tillgång till den nya Rare Barometer-undersökningen om vad som hjälper människor att leva med en sällsynt sjukdom, här. Enkäten finns tillgänglig på 25 språk, över hela världen, för alla som lever med en sällsynt eller odiagnostiserad sjukdom och för deras familjemedlemmar. Den tar cirka 25 minuter att fylla i och stängs den 16 november. Den innehåller frågor som hur människor hanterar daglig stress, vilket stöd de kan lita på eller hur de klarar av att lära sig, arbeta och bidra till samhället samtidigt som de lever med ett sällsynt eller odiagnostiserat tillstånd.