Viktiga resultat från EURORDIS #RareBarometerundersökning om effekterna av att leva med en sällsynt sjukdom har nu färdigställts och finns tillgängliga här. Undersökningen genomfördes mellan juli och september 2024 och samlade in data från 9591 deltagare i hela Europa. Vi har fått svaren från Fragile X Syndrome samt den allmänna informationen.

Bakgrund

Bara i Europa lever 30 miljoner människor med en sällsynt sjukdom. 8 av 10 personer som lever med en sällsynt sjukdom har också en funktionsnedsättning. Under hela livet fortsätter de att möta hinder som gör att de inte kan delta fullt ut i samhällslivet. Att erkänna dessa utmaningar är det första steget mot ett samhälle där full social inkludering av dessa individer garanteras. Rare Barometer-undersökningen utformades för att få en inblick i livet för personer som lever med sällsynta sjukdomar och därav följande funktionsnedsättningar, och de utmaningar de står inför när det gäller att få erkännande av funktionsnedsättningar och stöd för ett självständigt liv. Den undersökte också vilka begränsningar de möter när det gäller att delta i samhället, bland annat i skolan och på arbetet.

Allmänna resultat av undersökningen 

Personer som lever med sällsynta diagnoser lever med komplexa och varierande funktionsnedsättningar. Cirka 70% av dessa personer lever med osynliga funktionsnedsättningar, och 25% av dem lever också med synliga funktionsnedsättningar. 80% lever med frekvent smärta eller trötthet. 64% rapporterade att deras funktionsnedsättningar var progressiva och dynamiska. Många upplevde att deras funktionsnedsättningar inte erkändes tillräckligt av institutioner, särskilt skolor och arbetsplatser. Majoriteten uttryckte negativa erfarenheter av att få adekvat offentligt finansierat stöd. 79% av de deltagare som var studenter rapporterade att deras deltagande i utbildning var begränsat. 

Tillståndsspecifika resultat: Fragilt X-syndrom

I undersökningen ingick 24 respondenter som lever med Fragile X Syndrome. Alla deltagare som lever med Fragile X Syndrome lever också med funktionsnedsättningar, och 96% rapporterade att de har svårigheter att utföra minst 2 dagliga aktiviteter utan stöd. 38% upplevde att de hade begränsad tillgång till offentligt finansierat stöd såsom ledsagarservice, hemtjänst, ekonomiskt stöd, tekniska hjälpmedel och rörelsehjälpmedel. 71% uppgav att de upplevt diskriminering relaterad till den sällsynta sjukdomen eller funktionsnedsättningen inom hälso- och sjukvård, i arbetslivet, i utbildning, i bostäder, i offentliga lokaler eller på andra platser.

Resultaten av denna undersökning visar att behoven hos dem som lever med Fragile X Syndrome inte erkänns och stöds på ett adekvat sätt och att de utsätts för diskriminering inom många områden i sina liv. Fragile X International kommer att fortsätta att öka medvetenheten om den nytta som de som lever med FXS har för samhället och arbeta för att människor ska få det stöd de behöver för att leva ett så lyckligt liv som möjligt.