Världshälsoförsamlingen antar banbrytande resolution om sällsynta sjukdomar!

Den 24 maj 2025 har nu blivit en dag att minnas i världen för personer som lever med sällsynta diagnoser och deras familjer. Klicka på här för att läsa hela resolutionen om jämlik hälsa och social inkludering av personer som lever med sällsynta diagnoser (sidorna 13-21). 

Vid den 78:e Världshälsoförsamlingen i Genève antog världens länder den första WHO-resolutionen någonsin som erkänner sällsynta sjukdomar och försummade hudsjukdomar som globala rättvisefrågor. FraXI:s ordförande Dr Kirsten Johnson var närvarande bland många andra dignitärer och experter som arbetar med att främja hälsa och social rättvisa för dem som lever med sällsynta sjukdomar över hela världen. 

Resolutionen erkänner att det för närvarande finns 300 miljoner människor över hela världen som lever med något av mer än 7000 kända sällsynta tillstånd, varav 70% av dem börjar visa tecken på sitt tillstånd under barndomen. Följande viktiga faktorer erkändes också: 

• Att sällsynta tillstånd ofta är komplexa och multisystemiska, påverkar flera organ och leder till samsjuklighet, och att många av dessa tillstånd är kroniska och progressiva
• att vissa personer som lever med en sällsynt sjukdom har funktionsnedsättningar, vilket kan ha större inverkan på deras hälsa, och att de också kan möta olika hinder som kan hindra dem från att fullt ut och effektivt delta i samhället på lika villkor som andra
• Att familjer och vårdare till personer som lever med sällsynta tillstånd kan uppleva diskriminering och psykosociala konsekvenser, såsom isolering, stigmatisering och begränsade möjligheter till social delaktighet.
• Att personer som lever med en sällsynt sjukdom (inklusive personer vars sjukdom inte har diagnostiserats), deras familjer och vårdare kan vara psykologiskt, socialt och ekonomiskt sårbara under hela livet och stå inför särskilda utmaningar på flera områden, inklusive men inte begränsat till fysisk och psykisk hälsa, utbildning, sysselsättning, ekonomiskt välbefinnande och fritid.
• Att det vid diagnostisering av sällsynta tillstånd behövs ett holistiskt patientcentrerat tillvägagångssätt för att tillgodose behoven hos personer som lever med en sällsynt sjukdom
• Att kvinnor och barn utsätts för större sårbarheter och utmaningar på grund av befintliga ojämlikheter 

Resolutionens betydelse för Fragile X-communityn

Vår Fragile X-familj är liten, men åstadkommer stora saker! Ert deltagande, intresse och osjälviska sätt att dela med er av era resor när ni lever med Fragile X-syndromet är en del av anledningen till att WHA har tagit detta stora steg framåt för att garantera att ingen som lever med en sällsynt sjukdom lämnas utanför. Resolutionen är en uppmaning till handling för beslutsfattare, statliga hälso- och forskningsmyndigheter, akademiska institutioner, läkare, patientorganisationer, den privata sektorn och civilsamhället för att främja innovation inom forskning och innovativa diagnoser och insatser. 

Fragile X-gruppen har alltid drivit på för ett holistiskt, personcentrerat tillvägagångssätt för diagnos och tidiga insatser. Detta innebär att det är personen som lever med Fragile X-syndromet och inte egenskaperna hos själva tillståndet som ska lyftas fram. 

Genom att anta resolutionen kommer medlemsländerna att åta sig att förbättra hälso- och sjukvårdsvillkoren för dem som lever med en sällsynt sjukdom genom en integrerad strategi, som säkerställer rättvis tillgång till snabb, kostnadseffektiv och prisvärd, tillgänglig och korrekt diagnos, särskilt för nyfödda genom allmänna screeningprogram. Detta åtagande omfattar också att uppnå full social inkludering för samhället och att utrota diskriminering och stigmatisering av personer som lever med fragilt X-syndrom (med synliga och osynliga funktionsnedsättningar) på alla nivåer i samhället.