Läs den nya studie lyfta fram möjligheten att formulera nya diagnostiska kriterier, biomarkörer och checklistor för intervjuer/bedömningsskalor som är särskilt anpassade till kvinnor som lever med Fragile-X-associerat tremor/ataxisyndrom (FXTAS). 

Medan FXTAS är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som förknippas med FMR1 genpremutation hos både män och kvinnor, har forskare funnit att dess presentation och förlopp varierar hos kvinnor. Kvinnor som faller under denna kategori har färre motoriska symtom jämfört med sina manliga motsvarigheter och har oftare förekommande neuropsykiatriska symtom, vilket FraXI noterar är listat under FXPAC som tillstånd som bärare av premutationer kan ha oftare än befolkningen i allmänhet. 

I den nya studien observerades tio kvinnor med FMR1 genpremutation som hade fått diagnosen FXTAS. En del av kvinnorna i urvalet hade varken tremor eller ataxi, medan andra hade subkliniska symtom i form av milda tremor eller balansproblem eller endast intermittenta symtom. Därför uppfyllde de inte de fullständiga FXTAS-kriterierna, som är inriktade på symtom som förekommer hos män. Författarna föreslår därför diagnosen preFXTAS i stället för FXTAS för dessa kvinnor eftersom de löper stor risk att utveckla fullständig FXTAS med tiden. Behandlingar som bidrar till att fördröja uppkomsten av FXTAS kan vara att sluta dricka alkohol, motionera dagligen, använda antioxidanter som kosttillskott och undvika andra gifter i miljön. 

Författarna hävdar att en preFXTAS-diagnos också kan vara till nytta för män som inte har tremor eller ataxi och därför inte diagnostiseras med FXTAS. Hos båda könen är förändringar i hjärnan uppenbara och en del av diagnosen FXTAS och pre-FXTAS.