Klicka här för att läsa hela forskningsrapporten av Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde och Hayley Crawford.

Bakgrund 

Tidigare studier har visat att Fragile X Syndrome (FXS), trots att det är monogent eller involverar en gen, resulterar i varierande beteendeutfall på grund av individuell variation i dess fenotypiska profil. Dessa studier har visat att sådan beteendevariation är kopplad till 5-HTTLPR (serotonin) och COMT (dopamin) singelnukleotidpolymorfismer (SNPs) vid tvärsnittsmätning. Det är dock okänt hur förhållandet mellan SNP:er och longitudinella beteendebanor hos FXS ser ut. 

Författarna till denna studie undersökte sambanden mellan tre SNP:er (5-HTTLPR, COMT och monoaminoxidas A (MAOA)) och utvecklingen av kliniskt relevanta beteenden hos 42 manliga deltagare som lever med FXS. Studien kategoriserade dessa beteenden som "autistiska egenskaper, förstörelse av egendom, aggression, stereotypt beteende, självskada, repetitivt beteende och humör/intresse och glädje". Dessa mättes vid två tidpunkter under tre år via en serie standardiserade frågeformulär för informanter, tillsammans med DNA-extraktioner och genotypning. 

Resultat 

Studien visade att "ihållande stereotypt" beteende var mindre vanligt hos män som lever med FXS med AA COMT-genotyp jämfört med AG- eller GG-genotyper. Deltagare med genotypen S/S 5-HTTLPR uppvisade en mer framträdande minskning av repetitiva och stereotypa beteenden jämfört med genotyperna L/S eller L/L. Kommunikationsförmågan hos deltagare med MAOA-genotypen med tre upprepningar verkade försämras snabbare under tre år jämfört med dem med fyra upprepningar. Författarna anser att dessa resultat kan bidra till att utveckla framtida skräddarsydda interventioner och vår förståelse av individuella utvecklingsvägar för personer med FXS.