A projekt Alice Montanaro har funnit att kombinerad neuropsykologisk-kognitiv beteendeterapi (nCBT) för unga vuxna som lever med FXS ger dem större fördelar i vardagen tack vare dess flerdimensionella angreppssätt. 

Möt Alice Montanaro. Hon är inte en vanlig klinisk forskare inom FXS. Hon arbetar som kognitiv beteendeterapeut vid universitetet i Bari Aldo Moro, där hennes forskning är baserad. Alice snubblade först över termen "Fragile X" när hon träffade Lucrezia, en ung kvinna som lever med Fragile X Syndrome, som fick Alice att le och skratta med sin unika humor. Så började Alices fascination för att forska om hur kognitiv beteendeterapi kan anpassas till ett mångfacetterat tillvägagångssätt för unga vuxna som lever med FXS. 

När Alice gav KBT till sina patienter började hon snart inse att metoden behövdes för att ta hänsyn till flera faktorer, särskilt när det gäller livet med FXS. "Det jag insåg var att man inte kan förbättra ett område utan att förbättra områden som är kopplade till det. Det fanns inga riktlinjer för att utveckla ett KBT-system som skulle kombinera flera aspekter av vad det innebär att leva med FXS för att förbereda patienterna för ett självständigt liv", säger Alice. 

I nära samarbete med sina patienter, deras familjer och vårdgivare satte Alice ihop en version av KBT som kombinerade flera strategier och integrerade dem med kognitiva rekonstruktioner och psykoedukation. På så sätt kunde hon utmana en stereotyp som funnits länge - att personer med intellektuell funktionsnedsättning inte kan delta i KBT. "Intellektuell funktionsnedsättning är alltid ett uteslutningskriterium i kliniska prövningar", förklarar Alice. "Vi måste anpassa KBT så att den passar de sätt som personer med intellektuell funktionsnedsättning tänker på. Genom att arbeta med mina patienter har jag lärt mig att FXS manifesterar sig i ett unikt sätt att tänka och flera styrkor. Vi drömmer om en värld där alla blir omfamnade för den de verkligen är. Alla förtjänar chansen att leva självständigt, på ett sätt som respekterar deras personliga vision och förmåga till oberoende."

Alices revolutionerande nCBT-alternativ för unga vuxna med FXS kombinerar neuropsykologi med beteendemässig, kognitiv och rekonstruktiv träning. Hon använder sig också av arbetsterapi eftersom hon värdesätter sina patienters lycka och självständighet. I detta mångfacetterade arbetssätt spelar pedagogerna en viktig roll. De fungerar som en bro mellan den kliniska miljön och vardagslivet och hjälper till att översätta terapeutiska mål till verkliga framsteg. Utbildarna deltar aktivt i de månatliga nCBT-sessionerna och håller löpande kontakt med Alice och hennes team för att stötta dem i de dagliga utmaningar som de patienter som de ansvarar för ställs inför. "Det här är ett livslångt förhållningssätt", säger hon. "Jag lever mina patienters liv tillsammans med dem. Ibland gör vi roliga saker som att gå ut och dansa tillsammans. Det hjälper mig att förstå vad de känner."