Översikt

Män och kvinnor med 55-200 CGG-repetitioner har Fragile X Premutation (FXpm). De kan påverkas, eller inte, av en rad olika Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Forskning pågår för närvarande inom detta område för att få en bättre förståelse. Det allmänna rådet är att behandla symtomen när de uppstår och att ta hand om sig själv med en hälsosam kost och motion, undvika rökning och låg eller ingen alkoholkonsumtion.

FXpm är vanligt och de flesta människor vet inte om att de har det. Många människor är asymtomatiska. Prevalensen för FXpm uppskattas till 1 av 200-300 kvinnor och 1 av 500-600 män. Den allmänna befolkningen screenas inte för FXpm, men i vissa länder, t.ex. Australien och Israel, kan de som planerar graviditeter välja att testa sig för FXpm. Personer med FXpm kan vilja överväga reproduktiva frågor och göra val kring framtida graviditeter. Ett alternativ kan vara att få tillgång till pre-implantatorisk genetisk testning (PGT).

Många av de symtom som är kopplade till FXpm förekommer i den allmänna befolkningen. Det är osäkert vilka symtom som är ett resultat av naturlig förekomst och vilka som kan vara direkt kopplade till FXpm.

Nedan följer en lista över symtom som personer med FXpm kan uppleva, under samlingsnamnet Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Se även ytterligare information om Fragil X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI) och Fragil X-associerat tremor- och ataxisyndrom (FXTAS). Observera att det inte finns några specifika behandlingsrekommendationer för barn med FXpm. Forskningen fortsätter inom detta område, och allt stöd bör vara personcentrerat och baseras på symtom och individuella behov.

Möjliga problemBehandling/stöd
Kvinnor: FXPOI - oregelbundna menstruationer, för tidig ovariesvikt (POF), tidig menopausPOI-klinik om sådan finns, gynekolog, remiss till lokal specialistklinik för tidig menopaus
Familjeplanering/fertilitetsfrågorGenetiker, fertilitetsklinik, pre-implantatorisk genetisk testning (PGT) om sådan finns
Kvinnor: benskörhet - relaterat till låga hormonnivåer/FXPOI/tidig klimakteriebesvärIdentifiera och behandla på lämpligt sätt
FXTAS: ses vanligtvis hos FXpm över 50 - tremor, minnessvårigheter, balansproblem, neuropati, personlighetsförändringar (instabilt humör eller irritabilitet), problem med korttidsminnet, ångest och depressionFXTAS-klinik, ataxiklinik, neurologspecialist, sjukgymnastik, arbetsterapi
Psykiatriska problem: ångest, depressionIdentifiering är nyckeln - behandla med standardmetoder, hänvisa till psykiatrisk vård vid behov
Problem med sköldkörteln: HypotyreosScreening, behandling med tyroxin vid behov
Fibromyalgi: muskelsmärta, kronisk smärtaIdentifiera och hänvisa till specialisttjänster när så krävs
Kroniskt trötthetssyndrom (CFS)Identifiera och hänvisa till specialisttjänster när så krävs
MigränIdentifiera och hänvisa till specialisttjänster när så krävs
Kardiovaskulära problem: sannolikt ökad risk för högt blodtryck och eventuellt andra kardiovaskulära tillståndIdentifiera och behandla efter behov, med remiss till kardiologspecialister vid behov

Resurser

Fragil X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI)

Kvinnor med FXpm kan uppleva primär äggstocksinsufficiens (POI), även kallad Fragile X-associerad primär äggstocksinsufficiens (FXPOI). Detta kan drabba cirka 20% av FXpm-kvinnorna. FXPOI kan ge lindrigare symtom, t.ex. oregelbunden menstruationscykel, eller allvarligare symtom, t.ex. tidig menopaus (primär ovariell insufficiens eller POF). Hormonella förändringar bör övervakas hos kvinnor med FXpm. Kvinnor med FXPOI kan fortfarande bli gravida, men de kan ha nedsatt fertilitet om de utvecklar tidig menopaus.

Personer med FXPOI löper risk att utveckla osteoporos på grund av för tidig menopaus. Osteoporos är ett tillstånd som leder till försvagade ben och därmed ökad benägenhet att gå sönder. Osteoporos diagnostiseras vanligen genom en bentäthetsundersökning. Osteoporos behandlas vanligen med benstärkande läkemedel, men fysisk terapi kan hjälpa till att förebygga situationer som kan orsaka benbrott. Benbrott uppkommer ofta i samband med fallolyckor, och genom att hålla musklerna tonade och arbeta med balansen, särskilt när man åldras, kan man minimera risken för fallolyckor.

Personer med FXPOI kan också uppleva symtom på fibromyalgi och utbredd muskelsmärta. Detta kan göra det svårare att träna och bibehålla muskeltonus. En sjukgymnast kan föreslå övningar med låg påverkan eller anpassa övningar så att de blir mer lämpliga.

Resurser

Fragil X-associerat tremor- och ataxisyndrom (FXTAS)

Fragile X-associerat tremor- och ataxisyndrom (FXTAS) kan drabba både män och kvinnor med FXpm över 50 års ålder, men ses mer hos manliga bärare (40%) och mindre hos kvinnliga (8-16%). Majoriteten av dem som har FXpm kommer inte att utveckla FXTAS.

FXTAS är ett degenerativt neurologiskt tillstånd som kännetecknas av tremor, ataxi och gradvis kognitiv försämring. Om du upplever något av dessa symtom bör du söka professionell hjälp av en FXTAS- eller ataxispecialist som kan testa, diagnostisera och erbjuda stöd för dina symtom.

De vanligaste symtomen på FXTAS är

  • Cerebellär ataxi (cerebellär = orsakad av hjärnan, ataxi = förlust av funktion)
  • Långsam gång
  • Intention tremor (tremor när man visar rörelse snarare än vila)
  • Symtom av Parkinsons typ

Personer med FXTAS är mer benägna att drabbas av fallolyckor på grund av sjukdomens neurodegenerativa karaktär. Ofta fokuserar sjukgymnastik för FXTAS på att upprätthålla färdigheter och kondition. Utvecklingen av FXTAS kan inte förhindras och därför syftar många av övningarna till att förbättra livskvaliteten och försöka bibehålla några av de färdigheter som påverkas.

Forskningen om FXTAS är fortfarande ganska begränsad, men det finns bevis för att kroppsviktsstödd träning på löpband kan hjälpa mot symtomen och den allmänna hälsan.

Vissa sjukgymnastiska behandlingar kan innefatta användning av hjälpmedel för att underlätta det dagliga livet, men detta kan hanteras bättre av en arbetsterapeut än av en sjukgymnast.

Resurser

Denna webbplats översätts automatiskt med hjälp av AI. Om du upptäcker ett översättningsfel, vänligen Kontakta oss.