Fragilt X-syndrom är den vanligaste ärftliga formen av intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsstörning, inlärningssvårigheter och autism. Det genetiska problem som orsakar fragilt X-syndromet ligger i en enda gen på X-kromosomen. Om genen är fullständigt muterad kan den inte längre fylla sin normala funktion och det protein som den kodar för kan inte längre produceras. Bristen på proteinet i fragilt X får olika effekter i olika celler i kroppen, i synnerhet i hjärnans celler, neuronerna.
Namnet på Fragile X-genen/-proteinet är Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, förkortat FMR1/FMRP.
Fragilt X-syndromet är ett sällsynt tillstånd som endast förekommer hos cirka 1:4000 män och cirka 1:6000 kvinnor.
Man tror att personer med fragilt X-syndrom har en normal förväntad livslängd. Ofta på grund av nedsatt kommunikationsförmåga måste man dock vara medveten om att de drabbade personerna kan behöva hjälp med att känna igen och rapportera hälsoproblem, i synnerhet, men inte begränsat till, i vuxen ålder.
Nej. Det har gjorts olika försök att påverka effekterna av det saknade proteinet, men hittills har inga positiva resultat av betydelse kunnat konstateras. På grund av komplexiteten i de underliggande förändringarna i proteomiken som orsakas av Fragile X Syndrome är det osannolikt att man kommer att hitta ett farmakologiskt "botemedel" i dess egentliga betydelse.
Andra teoretiskt tänkbara ingrepp, som "gensaxen" CRISPR/Cas, möter andra grundläggande hinder i tillämpningen.
Det finns en del farmakologiska behandlingar för de symtom som en person kan uppleva (t.ex. ångest, ADHD, mag-tarmproblem), men ingen av dem är helt utan biverkningar som man måste ta hänsyn till.
Kort svar: Självklart! Det är nästan säkert att du kommer att behöva hjälp och stöd från din familj. Och det är viktigt att de förstår ditt barn och att det kommer att ha särskilda behov.
Fragile X är också ett familjetillstånd. Det innebär att det på grund av sitt arvsmönster kan förekomma i olika grenar av släktträdet. Det kan därför vara mycket viktigt att andra familjemedlemmar vet att det finns något som kan ha påverkat deras barn eller vara viktigt för framtida generationer och familjeplanering.
Vissa familjemedlemmar kan utveckla skuldkänslor, i den meningen att de är ansvariga för att föra ett genetiskt tillstånd vidare till sina avkommor eller barnbarn. Prata med dem, säg att det inte finns något ansvar för att vidarebefordra ett genetiskt tillstånd. Noll.
Med allt detta sagt väljer människor i vissa fall att bara berätta för utvalda familjemedlemmar och mycket få vänner eftersom de tror att deras barn kommer att behandlas illa om tillståndet blir känt. Diskriminering och stigmatisering kan förekomma. Ibland föredrar familjer att förklara att deras barn har lindriga inlärningssvårigheter eller behöver stöd inom vissa områden. FraXI arbetar mot diskriminering och stigmatisering, så att världen i mycket högre grad accepterar personer med fragilt X-syndrom.
Detta är ett personligt beslut - vissa familjer väljer att inte berätta för sitt barn med Fragilt X-syndrom (FXS) och svår intellektuell funktionsnedsättning eftersom de inte skulle förstå och det kan skrämma dem. Men andra föräldrar anser att det är bäst för deras barn att växa upp med vetskapen om att de har något som kallas Fragile X-syndromet. Att det är en del av vem de är.
Om och när du väljer att ta upp ämnet med ditt barn är upp till dig. De kanske aldrig kommer att förstå sjukdomen fullt ut, men de har åtminstone en anledning till varför de kanske kämpar när de ser andra i sin omgivning (t.ex. i skolan) göra saker lättare. Prata gärna igenom frågan med andra familjer som har barn med FXS och sök stöd och råd från din landsorganisation.
Det är ofta bra för barnet att berätta om sitt tillstånd för sina klasskamrater eller på en skolsamling. Detta kan öka medvetenheten om fragilt X-syndrom, skapa en förståelse för tillståndet och leda till en mer välkomnande och inkluderande miljö i skolan. Denna delning kan stödjas av en familjemedlem (förälder eller syskon) om så är lämpligt. Det viktiga är att fira varje persons individualitet och att främja inkludering och bekräftelse.
Föräldrar till ett barn som har diagnostiserats med Fragilt X-syndrom (FXS) kanske vill skaffa ett barn till och frågar sig om deras nästa barn också kommer att ha FXS. Eftersom FXS är ett genetiskt tillstånd är det en möjlighet. Risken för att nästa barn också får Fragilt X-syndrom är cirka 50:50.
Det är möjligt att använda medicinska interventioner som syftar till att säkerställa att ett framtida barn inte har FXS. Detta är ett etiskt problematiskt ämne och kan vara kulturellt känsligt. Vissa föräldrar kan tycka att om de undviker ett andra barn med FXS visar det att de inte heller riktigt accepterar sitt första barn. Andra föräldrar kanske föredrar att undvika att ett framtida barn får FXS, även om de älskar sitt drabbade barn. Det är bäst att söka råd hos din läkare eller en genetisk vägledare, eftersom frågorna är komplexa och personliga.
Vi listar några forskningsmöjligheter på vår webbplats. Även din nationella Fragile X-förening kommer att kontaktas av forskare som vill forska om Fragile X. Din förening skulle sedan göra vissa kontroller för att se om säkerhets- och etiska krav är uppfyllda. Förutsatt att allt ser ut att vara i sin ordning vidarebefordrar de informationen till föreningens medlemmar. Om du blir direkt kontaktad av forskningsinstitutioner måste du själv försäkra dig om att allt är i sin ordning.
Särskilt i kliniska prövningar som omfattar nya läkemedelskandidater bör familjer vara extra försiktiga, eftersom det finns flera risker. Frågor som "Har jag verkligen förstått vad som ges till mitt barn?", "Känner jag verkligen till de möjliga biverkningarna?", "Tror jag verkligen att mitt barn är villigt att delta i prövningen?" är av stor betydelse och bör övervägas och besvaras ärligt. I synnerhet den sista frågan är långt ifrån lätt att besvara, eftersom de flesta personer med fragil X inte själva kan ge sitt samtycke till att delta i en medicinsk prövning.
Rådgör med din barnläkare eller allmänläkare, eller med den läkare som är ansvarig och kan skriva ut det önskade läkemedlet. Försäkra dig om att de, och i synnerhet du, är helt införstådda med vilka biverkningar som kan uppstå. Dessutom måste man komma ihåg att personer med fragilt X-syndrom kanske inte kan rapportera medicinska problem på rätt sätt. Så den tid det tar innan vårdpersonalen inser att det finns ett problem som uppstått med en medicinering kan vara längre än vanligt, och kan ha blivit allvarligare fram till dess. I samtliga fall måste medicinsk personal involveras när man överväger en läkemedelsbehandling för en person med fragilt X-syndrom, och det måste ske under ständig övervakning.
