Vad är fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom (FXS) är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en förändring på X-kromosomen som leder till en rad fysiska, intellektuella, känslomässiga och beteendemässiga symtom. Förändringen gör att genen FMR1 slutar att fungera som den ska, vilket innebär att det protein som skapas av genen inte kan produceras. Om du misstänker FXS bör du kontakta en läkare för genetisk testning och diagnos.

Fragile X-genen och proteinet kallas Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, vilket förkortas FMR1. Alla har genen FMR1, men hos personer med FXS har den en förändring som gör att proteinet FMR1 (FMRP) inte kan produceras. Mer om detta finns i avsnittet ‘Fragile X Genetics’, som också innehåller information om den genetiska grunden för premutationen FMR1.

Fragilt X-syndrom är ett sällsynt tillstånd som förekommer hos cirka 1 av 4000 män och 1 av 6000 kvinnor. Båda könen kan ha FXS, men eftersom kvinnor har en annan X-kromosom som kan kompensera för den förändrade fragila X-kromosomen, kan tillståndet se olika ut hos män och kvinnor. FXS har ett brett spektrum av symtom; ingen person med FXS är den andra lik och alla individer har inte alla symtom. Förutom att ha en rad olika symtom har personer med FXS många Styrkor inklusive att vara mycket vänlig, ärlig, empatisk och känslig. Vissa symtom gynnas av interventioner och behandlingar, men inte alla symtom kräver professionell hjälp. Styrkorna och de positiva egenskaperna förbises ibland av professionella, så det är viktigt att känna igen även dessa.

Fragil X-syndromets spektrum

FMR1 är en gen som alla har, men för personer med Fragilt X-syndrom (FXS) stoppar en förändring skapandet av FMR1 protein (FMRP). Detta protein används vid utvecklingen av synapser (kopplingarna mellan nervceller). Eftersom proteiner har en bred roll i kroppen innebär det att FXS är ett komplext tillstånd och ett spektrum där varje person med tillståndet kommer att ha olika styrkor och svårigheter. All information nedan kan gälla för båda könen, men vi har ytterligare information om variabeln presentation hos flickor.

Många av dem med FXS kommer att ha viss intellektuell funktionsnedsättning eller svårigheter, men återigen är det ett spektrum. Neuropsykologisk testning rekommenderas för att definiera exakt var styrkorna finns (t.ex. minne) och svårigheter (t.ex. matematik). Vissa personer som lever med FXS är icke-talande, medan andra talar flera språk. Det är också möjligt att någon kan vara ‘mosaik’, där FMR1 genen är fullt fungerande i vissa celler och inte i andra. Det är viktigt att utvärdera varje person mot bakgrund av komplexiteten i FXS. Mer information finns tillgänglig i ‘Genetik’ avsnitt.

Ytterligare tester av de olika fysiska, beteendemässiga och kognitiva aspekterna (inklusive en rad neuropsykiatriska tester) kan beställas av vårdpersonal när så är lämpligt.

Fysiska symtom

Fysiska symtom varierar från person till person, men nedan beskrivs de som vanligen förknippas med Fragile X Syndrome (FXS).

  • Svårigheter att suga/amma hos nyfödda barn
  • Överdriven salivproduktion
  • Återflöde från magsäcken
  • Låg muskeltonus (även känd som ‘muskulär hypotoni’)
  • Hypermobilitet i lederna
  • Öroninfektioner i tidig barndom (även känd som ‘otitis media’)
  • Svårigheter med balansen
  • Stora, utstående öron
  • Förlängt ansikte (som ofta uppstår under tonåren)
  • Förstorade testiklar hos män, särskilt efter puberteten (även kallat ‘makroorchidism’)
  • Endast ett veck över handflatan (även känt som ‘ett enda tvärgående palmarveck’)
  • Epileptiska anfall som vanligtvis upphör under puberteten (drabbar 10-25% av männen och mindre än 8% av kvinnorna)
  • Mindre vanligt: Mitralisklaffprolaps (när klaffen mellan hjärtats vänstra kammare inte fungerar som den ska, vilket kan leda till att blodet flödar bakåt)
  • Fin- och grovmotoriska koordinationssvårigheter (mer information i avsnittet om ‘Sjukgymnastik’)

Vissa av dessa symtom är typiska för FXS och behöver inte behandlas eller åtgärdas. Symtom som låg muskeltonus, gastrisk reflux, epilepsi och mitralisklaffprolaps bör diskuteras med en läkare som kan sätta in stöd för att hantera dessa symtom.

Känslomässiga symtom

Eftersom FXS är ett spektrum kan alla individer ha ett eller flera av dessa symtom. Det är viktigt att få professionellt stöd och diagnos.

Mer information om symtom och behandling finns i ‘Sensorisk‘ och ‘Beteende och terapier‘ sektioner.

Beteendemässiga symtom

Som med alla sällsynta tillstånd varierar beteendesymtomen från person till person, men nedan beskrivs de beteendesymtom som vanligen förknippas med Fragilt X-syndrom (FXS).

  • Hyperaktivitet (kan vara kopplad till en ADHD diagnos)
  • Självstimulerande beteende (ofta förkortat till stimming) för att hjälpa till med självreglering, inklusive:
    • Fladdrande händer
    • Bitning av hand
    • Tugga
    • Leka med vatten
    • Leka med strömbrytare
    • Snurrande föremål
    • Och mer därtill - detta är några exempel men listan är inte uttömmande
  • Matstress (äter mycket snabbt, ibland knappt tuggar)
  • Undviker ögonkontakt
  • Beteenden som vanligen förknippas med autism (autism förekommer hos cirka ⅓ av individerna med FXS)
  • Problem med sömnen (t.ex. att vakna tidigt på morgonen)
  • Oförmåga att förutse farliga situationer
  • Ointresse för sin omgivning

Många av dessa symtom kan hanteras och förbättras genom beteendeterapi, mer information om dessa finns i avsnittet ‘Beteende och terapier’ avsnitt.

Kognition

Ett av de viktigaste icke-fysiska symtomen på Fragile X Syndrome (FXS) är förändrade nivåer av intellekt. Intellektnivån varierar från person till person, men majoriteten av personer med FXS kommer att ha någon grad av intellektuell funktionsnedsättning. Män med FXS har ofta en lägre generell IQ än kvinnor med FXS, vilket förklaras av genetik, FXS är dock en spektrum som varierar från person till person. De viktigaste kännetecknen för en intellektuell funktionsnedsättning är försenad utveckling av tal och språk, nedsatt exekutiv funktion, långsammare inlärning och problem med minne och ordningsföljd.

Neuropsykiatriska tester rekommenderas för att fastställa vilka områden som är starka och var hjälp behövs. Verbala och icke-verbala IQ-tester är tillgängliga, beroende på vilken person som testas, och specialisten kan fastställa de specifika områdena för IQ-styrkor och skillnader. En person med FXS kan ha högre förmåga inom ett område (t.ex. minne) och behöva mer stöd inom ett annat område (t.ex. matematik). Testningen kan utföras av neuropsykologer i kliniska miljöer eller av utbildningspsykologer i skolor.

Idag finns det, förutom traditionella IQ-test, även test för Emotionell kvot (EQ) och Social kvot (SQ). Dessa tester kan ge en bredare bild av styrkor och områden som behöver stöd. Att förstå en persons styrkor hjälper till att lära ut färdigheter, utveckla självständighet, självkänsla och samhörighet med andra. Se avsnittet om ‘Styrkorna med FXS‘.

Mer information om hur du kan stödja en person med FXS finns i avsnitten ‘Att hjälpa någon med FXS’ och ‘Icke-medicinska behandlingar för Fragile X-syndromet’.

Att känna igen smärta

Personer med Fragilt X-syndrom (FXS) kanske inte alltid kan kommunicera den smärta de känner. För personer med kommunikationssvårigheter kan smärta uttryckas genom beteende till exempel irritabilitet eller mer frekventa utbrott. Förändringar i beteendet kan ofta signalera smärta, och därför kan det hjälpa en person att uttrycka sin smärta om man kollar upp honom eller henne. Användningen av en smärtskala eller ett kroppsdiagram kan hjälpa en person att kommunicera om han eller hon har ont och var han eller hon har ont.

Dessutom har personer med FXS ofta en högre smärttolerans än andra, vilket innebär att de kanske inte känner igen problem i sin kropp. Regelbundna kontroller eller årliga genomgångar hos läkare kan bidra till att förebygga och behandla eventuella problem som kan uppstå. Familjerna har betonat vikten av regelbundna tandläkarkontroller, eftersom tandvärk kanske inte rapporteras och karies inte behandlas.

Ytterligare information om att hjälpa barn med smärta finns tillgänglig, inklusive en nedladdningsbar resurs och FLACC Pain Scale.

Livslångt tillstånd

Fragilt X-syndrom (FXS) är ett livslångt tillstånd med en genomsnittlig förväntad livslängd. Eftersom FXS har en rad olika symtom, inklusive kommunikationssvårigheter, kommer individerna att fortsätta att behöva stöd i vuxen ålder och därefter. Vissa personer med FXS kommer att kunna leva självständigt, medan andra kan behöva mer stöd. Detta varierar från person till person utifrån individuella behov och bör omvärderas när personen växer från barndom till vuxen ålder och vidare när de blir äldre. Mer information om detta finns i avsnittet‘Att hjälpa någon med fragilt X-syndrom’.

Även om det inte finns något botemedel mot Fragile X Syndrome finns det terapier tillgängliga för symtomhantering. FraXI är en välgörenhetsorganisation som stödjer personer som lever med FXS och deras fulla inkludering i samhället, snarare än att fokusera på ett botemedel. Nuvarande tidiga stadier av forskning på människor för att ‘bota’ FXS inkluderar “gensaxning” CRISPR/Cas, men detta har inte haft framgång hittills på grund av den komplexa karaktären hos FMR1 protein. Andra forskare tittar på mRNA-terapier, genaktivering och FMRPproduktion. Mer information om aktuell forskning finns tillgänglig i ‘Forskning’ på webbplatsen.

Referenser

Denna webbplats översätts automatiskt med hjälp av AI. Om du upptäcker ett översättningsfel, vänligen Kontakta oss.