Som anges i det allmänna avsnittet om Fragilt X-syndromet (FXS), Personer med FXS kan påverkas på olika sätt och ett personligt tillvägagångssätt för vård och stöd är bäst. Hos kvinnor beror det breda spektrumet av FXS-variationer på att kvinnan har två X-kromosomer (se vårt avsnitt om genetik). Den opåverkade X-kromosomen kan kompensera för den förändrade X-kromosomen. Denna balans mellan vilken X-kromosom som dominerar i en viss cell är till synes slumpmässig.
De flesta kvinnor får sin diagnos först när en manlig släkting får en FXS-diagnos, eller om de testas för att det finns FXS i den övriga familjen (kaskadtestning). Det finns mindre litteratur som definierar hur FXS påverkar kvinnor, eftersom de första åren av forskning om FXS fokuserade på män. Det finns en uppfattning att kvinnor med FXS i allmänhet drabbas av social ångest, men de kan också, eller inte, uppleva andra symtom och komorbiditeter, med uppskattningar att ⅓ av kvinnor med FXS också har en intellektuell funktionsnedsättning. Det är viktigt att kvinnor tas om hand av ett multidisciplinärt team med full testning av hur FMR1 genförändring kan påverka dem. Neuropsykiatriska tester för att avgöra hur inlärningen kan påverkas är viktiga. Detta kan informera en flickas Styrkor, som underlättar inlärningen och definierar områden som kan behöva stöd. Psykologiskt stöd för att hjälpa till med ångest, pragmatisk talterapi för att hjälpa till med sociala interaktioner, och deltagande i grupper för att förhindra isolering och uppmuntra vänskap, kan alla hjälpa till.
Det är viktigt att förstå att det finns ett brett spektrum. Kvinnor med FXS har avlagt universitetsexamen, med eller utan stöd, och har egna karriärer och familjer. Andra kvinnor, där den drabbade X-kromosomen har varit mer dominant, kan ha begränsad kommunikationsförmåga, inlärningssvårigheter och behöva mer stöd, men kan också vara sociala, utåtriktade och ha glada, engagerande personligheter.
National Fragile X Foundation har mer information om kvinnor med FXS.
