Fragilt X-syndrom är den vanligaste ärftliga formen av intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsstörning, inlärningssvårigheter och autism. Det genetiska problem som orsakar fragilt X-syndromet ligger i en enda gen på X-kromosomen. Om genen är fullständigt muterad kan den inte längre fylla sin normala funktion och det protein som den kodar för kan inte längre produceras. Bristen på proteinet i fragilt X får olika effekter i olika celler i kroppen, i synnerhet i hjärnans celler, neuronerna.
Namnet på Fragile X-genen/-proteinet är Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, förkortat FMR1/FMRP.
Fragilt X-syndromet är ett sällsynt tillstånd som endast förekommer hos cirka 1:4000 män och cirka 1:6000 kvinnor.
Man tror att personer med fragilt X-syndrom har en normal förväntad livslängd. Ofta på grund av nedsatt kommunikationsförmåga måste man dock vara medveten om att de drabbade personerna kan behöva hjälp med att känna igen och rapportera hälsoproblem, i synnerhet, men inte begränsat till, i vuxen ålder.
Nej. Det har gjorts olika försök att påverka effekterna av det saknade proteinet, men hittills har inga positiva resultat av betydelse kunnat konstateras. På grund av komplexiteten i de underliggande förändringarna i proteomiken som orsakas av Fragile X Syndrome är det osannolikt att man kommer att hitta ett farmakologiskt "botemedel" i dess egentliga betydelse.
Andra teoretiskt tänkbara ingrepp, som "gensaxen" CRISPR/Cas, möter andra grundläggande hinder i tillämpningen.
Det finns en del farmakologiska behandlingar för de symtom som en person kan uppleva (t.ex. ångest, ADHD, mag-tarmproblem), men ingen av dem är helt utan biverkningar som man måste ta hänsyn till.
Kort svar: Självklart! Det är nästan säkert att du kommer att behöva hjälp och stöd från din familj. Och det är viktigt att de förstår ditt barn och att det kommer att ha särskilda behov.
Fragile X är också ett familjetillstånd. Det innebär att det på grund av sitt arvsmönster kan förekomma i olika grenar av släktträdet. Det kan därför vara mycket viktigt att andra familjemedlemmar vet att det finns något som kan ha påverkat deras barn eller vara viktigt för framtida generationer och familjeplanering.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Detta är ett personligt beslut - vissa familjer väljer att inte berätta för sitt barn med Fragilt X-syndrom (FXS) och svår intellektuell funktionsnedsättning eftersom de inte skulle förstå och det kan skrämma dem. Men andra föräldrar anser att det är bäst för deras barn att växa upp med vetskapen om att de har något som kallas Fragile X-syndromet. Att det är en del av vem de är.
Om och när du väljer att ta upp ämnet med ditt barn är upp till dig. De kanske aldrig kommer att förstå sjukdomen fullt ut, men de har åtminstone en anledning till varför de kanske kämpar när de ser andra i sin omgivning (t.ex. i skolan) göra saker lättare. Prata gärna igenom frågan med andra familjer som har barn med FXS och sök stöd och råd från din landsorganisation.
Det är ofta bra för barnet att berätta om sitt tillstånd för sina klasskamrater eller på en skolsamling. Detta kan öka medvetenheten om fragilt X-syndrom, skapa en förståelse för tillståndet och leda till en mer välkomnande och inkluderande miljö i skolan. Denna delning kan stödjas av en familjemedlem (förälder eller syskon) om så är lämpligt. Det viktiga är att fira varje persons individualitet och att främja inkludering och bekräftelse.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Särskilt i kliniska prövningar som omfattar nya läkemedelskandidater bör familjer vara extra försiktiga, eftersom det finns flera risker. Frågor som "Har jag verkligen förstått vad som ges till mitt barn?", "Känner jag verkligen till de möjliga biverkningarna?", "Tror jag verkligen att mitt barn är villigt att delta i prövningen?" är av stor betydelse och bör övervägas och besvaras ärligt. I synnerhet den sista frågan är långt ifrån lätt att besvara, eftersom de flesta personer med fragil X inte själva kan ge sitt samtycke till att delta i en medicinsk prövning.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
