Diagnostisk process
Fragilt X-syndromet (FXS) diagnostiseras genom genetiska testning. Testning av en individ med misstänkt FXS sker vanligtvis genom att ett blodprov tas som skickas till ett laboratorium för att testa vilken form av FMR1 genen är närvarande. Det är också möjligt att ställa diagnos med hjälp av saliv- eller buckalprover, som är lättare att samla in. Rådfråga vårdpersonal, t.ex. en barnläkare, husläkare eller en genetisk klinik. Vänligen se Kliniker per land för länkar i ditt område.
Testning för FXS hos barn övervägs vanligtvis när det finns tecken på försenade milstolpar i utvecklingen (t.ex. försenat tal och språk, sociala och emotionella svårigheter, känslighet för vissa situationer och ibland förseningar i motoriska färdigheter, t.ex. att lära sig gå) och när det finns en familjehistoria. Den genomsnittliga diagnosåldern är 36 månader för pojkar och 42 månader för flickor. Tidiga insatser hjälper dock till att stödja barnet på lång sikt, så en diagnos bör ställas så snart som möjligt vid misstanke om FXS.
En vårdgivare, barnläkare eller terapeut kan bedöma om barnet har utvecklingsförseningar, varefter vårdgivaren kan hänvisa familjen till en genetiker som kan utföra ett genetiskt test för FXS. Dessutom kan en remiss till en genetisk rådgivare göras för att prata med familjerna genom processen och erbjuda stöd. Diagnosen övervägs hos gravida kvinnor där mamman antingen har en känd FMR1 premutation eller FXS, eller så finns det en familjehistoria av FXS. Prenatal testning kan göras antingen via fostervattensprov, där ett prov av vätskan som omger barnet tas för testning, eller korionvillusprovtagning, där celler från moderkakan tas för testning. Båda dessa metoder testar för förändringar i FMR1 gen. Riskerna och fördelarna bör diskuteras med en vårdgivare innan testning sker.
Diagnostiska koder
Diagnostiska koder är ett sätt att identifiera tillstånd. Bland dessa finns ICD-10/11 (International Classification of Diseases) och ORPHA-koden (Orphanet naming system). För närvarande används ICD-10, men den håller på att ersättas av en nyare utgåva, ICD-11. Dessa koder är viktiga för att säkerställa att personer med fragilt X-syndrom (FXS) kan få tillgång till terapier och behandlingar.
För fragilt X-syndrom är koderna:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHA-kod: 908
Förutom koderna för FXS är det viktigt att koderna för eventuella andra tillstånd finns i en individs hälsojournal. Andra tillstånd diagnostiseras ofta tillsammans med FXS, till exempel autism, ADHD och epilepsi, som alla har olika terapier och insatser som är specifika för det tillståndet. Alla relevanta koder används av vårdpersonal för att möjliggöra multidisciplinärt stöd och interventioner.
Nästa steg efter diagnos
Att få diagnosen fragilt X-syndrom (FXS) kan vara en överväldigande upplevelse. Men det ger ofta familjer tillgång till många alternativ för stöd och hjälp, inklusive tillgång till en gemenskap med andra familjer som går igenom liknande upplevelser. Vanligtvis är det första steget efter en diagnos förklara tillståndet för familj och vänner. Det kan vara viktigt att förklara diagnosen för familjen på grund av det sätt som FXS ärvs, vilket innebär att andra familjemedlemmar kan ha samma sjukdom. FMR1 premutation eller FXS. När en diagnos har ställts kan släktingar testas för att stödja dem som har antingen FMR1 premutation eller FXS. Denna diagnos i den utvidgade familjen kallas ‘kaskadtestning’. Nivån på kaskadtestningen kan variera mellan olika länder - vissa hälso- och sjukvårdssystem spårar familjemedlemmar för premutationstestning och testar syskon, medan andra hälso- och sjukvårdssystem testar andra barn i familjen endast om de har symtom på FXS, medan testningen av barn utan symtom fördröjs tills de är vuxna.
När en FXS-diagnos har erhållits är nästa steg att börja implementera stöd för både individen/individerna med FXS och de som vårdar dem. Eftersom varje individ med FXS kommer att uppleva ett unikt spektrum av symtom är det viktigt att det stöd och de behandlingar som sätts in är lämpliga för varje enskild person. Mer information om de terapier som finns tillgängliga för att hjälpa till att hantera symtom finns i de enskilda avsnitten på ‘Icke-medicinska behandlingar för Fragile X-syndromet‘.
Råd till medicinsk personal som ställer en diagnos
Många familjer har sökt efter en diagnos för sina nära och kära under flera år. Att få svar på vad de har upplevt är därför en viktig milstolpe på deras resa, som gör slut på en del av osäkerheten. Det sätt på vilket diagnosen Fragilt X-syndrom (FXS) ställs kan ha en bestående inverkan på familjerna och hur de går vidare för att få tillgång till den hjälp som finns tillgänglig för dem.
En personlig diagnos är ofta till störst hjälp för familjerna och gör det möjligt för dem att ställa alla omedelbara frågor de har. Det kommer sannolikt att vara en känslomässig upplevelse för alla inblandade, och därför är det mycket viktigt hur man formulerar sig när man ger en diagnos. Icke-medicinskt språk och ord som inte stigmatiserar tillståndet bör användas eftersom det kan vara första gången familjen hör talas om FXS. Att fokusera på det negativa är därför inte till någon hjälp. Även om barn med FXS kommer att möta utmaningar är det troligt att de är snälla, hjälpsamma, ärliga och empatiska. Vi har ett eget avsnitt om styrkorna hos dem som lever med FXS. Att lyfta fram dessa positiva egenskaper som ofta finns hos personer med FXS kan hjälpa familjer att skapa sig en ‘helhetsbild’ av sin närstående efter diagnosen. En remiss till en genetisk rådgivare bör göras eftersom släktingar till den person som diagnostiserats med FXS kan ha antingen FXS eller en Fragil X-premutationsassocierat tillstånd (FXPAC).
En stor del av den medicinska litteratur som är förknippad med FXS innehåller skadligt och okänsligt språk. Att ge en diagnos som inte fokuserar på det negativa och som inte använder ett kränkande språk kommer att hjälpa familjerna att komma till rätta med diagnosen snarare än att se den som något förödande. Att tillåta en dialog mellan sjukvårdspersonal och familjer kommer att hjälpa familjer att få en bättre förståelse för FXS och de effekter det kommer att ha på deras närstående. Eftersom FXS har ett brett spektrum av symtom som varierar från person till person, är det bra att gå igenom de faktiska symtom som har observerats hos deras barn med familjerna så att de får en bättre uppfattning om hur FXS påverkar just deras barn. Barn med FXS har ofta andra villkor vid sidan av FXS såsom autism, ADHD och epilepsi, vilket kan kräva ytterligare besök för att diskutera behandlings- och terapialternativ.
Att hänvisa familjer till resurser är ett bra ställe att börja på. Många länder har sin egen Fragile X-familjeförening (se avsnittet ‘Familjeföreningar per land’) som hjälper familjer att få tillgång till den hjälp som finns tillgänglig för dem. I de fall där det inte finns någon förening kan det finnas en inofficiell grupp av föräldrar (Kontakta oss för mer information) eller information på ditt språk från en Fragile X-organisation i ett annat land som talar samma språk. Att hänvisa familjer till Fragile X-familjeföreningar kan hjälpa dem att känna sig mindre ensamma och göra det möjligt för dem att komma i kontakt med andra familjer som delar liknande erfarenheter.
Ofta finns det en brist på integrerad hjälp och vägledning för familjer, vilket kan innebära att det i slutändan faller på dem att hitta stöd för sin närstående med FXS. Detta bör undvikas genom att förklara vilka typer av stöd och terapier som finns tillgängliga (inklusive medicinska, pedagogiska och sociala) och genom att sätta ihop en plan för nästa steg efter en diagnos.
