FraXI:s VD Kirsten Johnson presenterade ett föredrag vid 6:e internationella konferensen om tillstånd associerade med fragil X-premutation som hölls den 8-11 september 2025 i Italien. Kirsten var en av många internationella experter som delade med sig av sitt arbete inom olika ämnen relaterade till FXPAC och FXTAS. 

Den internationella konferensen om Fragile X Premutation Associated Conditions anordnas vartannat år och är en ovärderlig plattform för forskare, läkare och förespråkare från hela världen att mötas och dela med sig av sina bidrag. Från den 8 till den 11 september i år träffades deltagare som representerade olika föreningar med FXPAC, FXPOI och FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) i soliga Polignano, Italien, för fyra heldagar av lärande och idéutbyte. Syftet med konferensen var att ge experter möjlighet att fördjupa sin förståelse för FMR1 premutation och dess kliniska, kognitiva och beteendemässiga manifestationer samtidigt som de förenas under det gemensamma målet att förbättra livet för individer och familjer som lever med FXPAC. 

En rad olika ämnen diskuterades vid evenemanget - från molekylära och cellulära mekanismer, klinisk karakterisering till psykologiska och beteendemässiga fenotyper och nya strategier för hantering och intervention. Ett viktigt inslag i årets konferens var mångfalden av infallsvinklar för att förstå premutationsassocierade tillstånd.

Kirsten Johnson, FraXI, höll ett föredrag om FXPAC och inkluderande terminologi, baserat på en papper som hon skrivit tillsammans med Jonathan Herring och Jörg Richstein. I artikeln hävdas att den övergripande karaktären hos termen “FXPAC” främjar inkludering och hjälper läkare att förstå hur deras patienter kommer att påverkas, och uppmuntrar forskare att utforska de olika

tillstånd som kan vara kopplade till förändrade FMR1 genuttryck. I studien undersöks också stigmatisering och diskriminering av personer som lever med sjukdomen och deras familjer, och hur användningen av denna term kan verka avskräckande. 

Du kan läsa hela sammanfattningen av denna presentation samt andra som presenterades på konferensen här.