Den 8:e Re(ACT)-kongressen och det 6:e internationella forskningskonsortiet för sällsynta sjukdomar (IRDiRC) hölls gemensamt den 5-7 mars 2025 i Bryssel. Evenemanget är ett av de viktigaste och mest mångsidiga kollokvierna för ledande experter, förespråkare och nya talanger inom forskning om sällsynta tillstånd för att diskutera och dela kunskap om att bryta stereotyper, bekämpa stigma genom policyförändringar och driva på forskningssamarbete för att forma livet för dem som lever med ett sällsynt tillstånd. 

Lite om kongressen

Blackswan Foundation har organiserat Re(ACT)-kongressen sedan 2012. Det är nu ett samriskföretag tillsammans med IRDiRC, som inrättades 2011 av Europeiska kommissionen och US National Institutes of Health. Med ett multinationellt ramverk har evenemanget i över ett decennium utgjort en inkluderande plattform för intressenter inom alla områden av forskning om sällsynta tillstånd. Arrangörerna har nu inlett ett samarbete med European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) och The European Alliance of Patient Organizations (Eurordis). 

FraXI:s bidrag

Fragile X International representerades av ordförande Kirsten Johnson under sessionen om “sällsynta sjukdomars påverkan på patienter, familjer och samhälle”. Kirsten lyfte fram den forskning som har visat att personer som lever med en sällsynt sjukdom och deras familjer påverkas mer än befolkningen i allmänhet. Hon pekade på frågor som förhöjda nivåer av stress, ångest och depression hos personer som lever med sällsynta sjukdomar, social isolering, problem med tillgång till vård och ekonomiskt oberoende. 

Hon talade också om den plan för psykosocial vård som publicerades av EURORDIS 2024 och som finns tillgänglig här. På EURORDIS webbplats finns resurser om psykisk hälsa och välbefinnande, bland annat faktablad, poddar, webbseminarier och personliga vittnesmål.  

Kirsten presenterade tidiga resultat från en systematisk översikt om psykosocial vård och sällsynta tillstånd, som kommer att publiceras senare under 2025. De första resultaten belyser familjens betydelse för att stödja personer som lever med en sällsynt diagnos och att familjerelationer är en stark indikator på livskvalitet.