Kirsten Johnson från FraXI deltog tillsammans med många andra experter, organisationer och förespråkare i Screen4Care Newborn Screening (NBS) Forum i Warszawa förra veckan. Bland de ämnen som diskuterades var nutid och framtid för genomisk nyföddhetsscreening (gNBS) i Europa. 

Diskussionerna belyste många viktiga frågor att fundera över när det gäller gNBS-teknik, t.ex. etik och förtroende i samband med beslut om NBS, god samhällsstyrning, genomförbarhet, patientinflytande och vad som kan göras för att främja policy och opinionsbildning för denna teknik i Europa. 

Gruppen betonade också vikten av att utvidga den traditionella screeningen av blodfläckar hos nyfödda så att den blir rättvis i hela Europa. Gruppen enades om att åtgärdbara tillstånd, där tidiga insatser för att behandla symtom kan förbättra livskvalitet och resultat, generellt bör övervägas för nyföddhetsscreening, och som framgår av Sällsynt barometerundersökning om screening av nyfödda. Vidare hölls en presentation från Genetics Alliance UK om deras Dags att fatta beslut rapport, med diskussioner om internationell samordning och pragmatiska metoder som används för att lägga till fler tillstånd i screeningpaneler för nyfödda.