För att läsa hela artikeln av Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman och Jane Roberts, klicka här. 

Bakgrund

Fragile X Premutation (FXpm) orsakas av en CGG-repetition mellan 55-200 i FMR1 genen och är kopplad till dysfunktion i det autonoma nervsystemet (ANS) hos vuxna. ANS aktivitet kan mätas med hjälp av respiratorisk sinusarytmi (RSA, en markör för parasympatisk reglering) och interbeatintervall (IBI, tiden mellan hjärtslagen som påverkas av både sympatiska och parasympatiska system). Denna studie är den första som undersöker ANS-funktionen hos spädbarn med FXpm. Studien undersöker om RSA och IBI skiljer sig åt hos spädbarn med FXpm jämfört med neurotypiska spädbarn och om längden på CGG-repeats är relaterad till dessa mått. 

Åttiotvå tolv månader gamla spädbarn (33 FXpm, 49 neurotypiska) bedömdes. Baslinjen för ANS-funktionen fastställdes baserat på registreringar av hjärtaktivitet följt av utvecklingsbedömningar. Studien visade att RSA var signifikant lägre hos spädbarn med FXpm jämfört med neurotypiska spädbarn, men att IBI inte skilde sig signifikant åt. Inget signifikant samband kunde påvisas mellan CGG-repetitionslängd och vare sig RSA eller IBI. 

Varför denna forskning är viktig

Studien ger flera viktiga bidrag till förståelsen av sambandet mellan RSA och FXpm-spädbarn. Lägre RSA har kopplats till svårigheter med social och emotionell reglering. Dessa resultat ligger i linje med framväxande bevis för sensoriska och sociala kommunikationsutmaningar hos små barn med FXpm och med de höga frekvenserna av ångest, ADHD och autism som ses i denna population. Även om IBI inte skiljde sig åt vid 12 månader tyder tidigare arbete med Fragilt X-syndrom på att förändringar kan uppstå senare i utvecklingen eller kan återspegla distinkta kliniska särdrag som ångest. Det tyder också på att tidig identifiering av minskad RSA hos FXpm-spädbarn kan bidra till att rikta in sig på barn som kan dra nytta av tidigt stöd och intervention.  

I denna studie ingick endast 82 spädbarn, så större urval behövs för att ge en fullständigare förståelse av förhållandet mellan FXpm och RSA. Inom FXpm-gruppen visade det sig att RSA varierade. Detta kan bero på många faktorer, t.ex. ålder, kön, CGG-repetitionslängd och miljö, vilket understryker behovet av att utforska mekanismerna bakom dessa skillnader. 

Författarna efterlyser framtida forskning som undersöker större och mer varierade prover, spårar utvecklingsförändringar över tid och undersöker ett bredare spektrum av genetiska och molekylära influenser på ANS-funktionen.