Senaste internationella nyheter om fragilt X-syndrom
Beskrivning och klassificering av ansiktsegenskaper - Ny utveckling
Baserat på 3D-bilder av Fragile X Syndrome i en retrospektiv kohort av unga kinesiska män Klicka här för att läsa hela artikeln av Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou och Qiong Xu En lång och smal...
Förändringar i hjärnans nätverk vid Fragile X-syndromet
Reviewing neuroimaging findings in FXS Klicka här för att läsa hela artikeln av Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann och George M. Ibrahim Det är ett allmänt känt faktum att FXS leder till omfattande och varierande förändringar i hjärnan som orsakar beteendemässiga och kognitiva skillnader. I denna nya översikt ger författarna en omfattande översikt över...
Ny studie dokumenterar sambandet mellan gemensam genetisk variation och beteendeutveckling hos män som lever med FXS
Klicka här för att läsa hela forskningsrapporten av Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde och Hayley Crawford. Bakgrund Tidigare studier har visat att Fragile X Syndrome (FXS), trots att det är monogent eller involverar en gen, resulterar i varierande beteendemässiga resultat på grund av individuell variation i dess fenotypiska profil.dessa studier ...
En ny systematisk översikt
Fragile X Syndrome under hela livet med fokus på genetik, neurologiska, beteendemässiga och psykiatriska associationer: En ny systematisk genomgång Läs originalartikeln av Ann C. Genovese och Merlin G. Butler En nyligen publicerad systematisk genomgång som beskriver de genetiska grunderna för FXS och identifieringen av associerade utvecklingsmässiga, beteendemässiga och psykiatriska tillstånd under hela...
FMR1-premutation och ångest - ny studie
Klicka här för att läsa hela artikeln Studien finner inget samband mellan FMR1-premutationen och vare sig ADHD eller ångest Introduction Ett forskningsprojekt som analyserat data från 53.707 kvinnor som genomgått genetiska tester i familjeplaneringssyfte har inte funnit något samband mellan förekomsten av FMR1-premutationen och vare sig ADHD eller ångest. Studien som bestod av...
Talutveckling - ny studie
Ny studie om förhållandet mellan Fragile X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) och utvecklingen av tal och ordförråd hos unga pojkar som lever med Fragile X Syndrome Medarbetarna Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton och Joanne R Roberts har framgångsrikt publicerat en banbrytande ny studie med titeln "The Contribution of FMRP to the Development of...
Resultat av Rare Barometer-undersökningen 2025: Att känna igen funktionsnedsättningar och barriärer
De viktigaste resultaten från EURORDIS #RareBarometer-undersökning om effekterna av att leva med en sällsynt sjukdom har nu slutförts och finns tillgängliga här. Undersökningen genomfördes mellan juli och september 2024 och samlade in data från 9591 deltagare i hela Europa. Vi har fått svaren från Fragile X Syndrome samt den allmänna informationen....
Den första studien i sitt slag om minskad respiratorisk sinusarytmi hos spädbarn med FMR1-premutationen
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
Premutation Kvinnor med preFXTAS: Ett dokument som efterlyser könsspecifika diagnoskriterier
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
"När livet blir mer krävande": En livslång, multi-integrerad metod för att ge neuropsykologisk-kognitiv beteendeterapi till unga vuxna som lever med FXS
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
"Trots att barn med FXS har intellektuell funktionsnedsättning och autism är de duktiga på att mentalisera", visar en ny studie.
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
80 år av framsteg inom FXS-forskningen
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
Fragilt X-syndromet under hela livet med fokus på genetik, neurologiska, beteendemässiga och psykiatriska samband: En ny systematisk översikt
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
En systematisk genomgång av icke-farmakologiska interventioner riktade mot motoriska svårigheter hos barn med neurologiska avvikelser
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
