Senaste internationella nyheter om fragilt X-syndrom
Beskrivning och klassificering av ansiktsegenskaper - Ny utveckling
Baserat på 3D-bilder av Fragile X Syndrome i en retrospektiv kohort av unga kinesiska män Klicka här för att läsa hela artikeln av Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou och Qiong Xu En lång och smal...
Förändringar i hjärnans nätverk vid Fragile X-syndromet
Reviewing neuroimaging findings in FXS Klicka här för att läsa hela artikeln av Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann och George M. Ibrahim Det är ett allmänt känt faktum att FXS leder till omfattande och varierande förändringar i hjärnan som orsakar beteendemässiga och kognitiva skillnader. I denna nya översikt ger författarna en omfattande översikt över...
Ny studie dokumenterar sambandet mellan gemensam genetisk variation och beteendeutveckling hos män som lever med FXS
Klicka här för att läsa hela forskningsrapporten av Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde och Hayley Crawford. Bakgrund Tidigare studier har visat att Fragile X Syndrome (FXS), trots att det är monogent eller involverar en gen, resulterar i varierande beteendemässiga resultat på grund av individuell variation i dess fenotypiska profil.dessa studier ...
En ny systematisk översikt
Fragile X Syndrome under hela livet med fokus på genetik, neurologiska, beteendemässiga och psykiatriska associationer: En ny systematisk genomgång Läs originalartikeln av Ann C. Genovese och Merlin G. Butler En nyligen publicerad systematisk genomgång som beskriver de genetiska grunderna för FXS och identifieringen av associerade utvecklingsmässiga, beteendemässiga och psykiatriska tillstånd under hela...
FMR1-premutation och ångest - ny studie
Klicka här för att läsa hela artikeln Studien finner inget samband mellan FMR1-premutationen och vare sig ADHD eller ångest Introduction Ett forskningsprojekt som analyserat data från 53.707 kvinnor som genomgått genetiska tester i familjeplaneringssyfte har inte funnit något samband mellan förekomsten av FMR1-premutationen och vare sig ADHD eller ångest. Studien som bestod av...
Talutveckling - ny studie
Ny studie om förhållandet mellan Fragile X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) och utvecklingen av tal och ordförråd hos unga pojkar som lever med Fragile X Syndrome Medarbetarna Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton och Joanne R Roberts har framgångsrikt publicerat en banbrytande ny studie med titeln "The Contribution of FMRP to the Development of...
Resultat av Rare Barometer-undersökningen 2025: Att känna igen funktionsnedsättningar och barriärer
De viktigaste resultaten från EURORDIS #RareBarometer-undersökning om effekterna av att leva med en sällsynt sjukdom har nu slutförts och finns tillgängliga här. Undersökningen genomfördes mellan juli och september 2024 och samlade in data från 9591 deltagare i hela Europa. Vi har fått svaren från Fragile X Syndrome samt den allmänna informationen....
