Genomgång av neuroavbildningsfynd vid FXS

Klicka här för att läsa hela artikeln av Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann och George M. Ibrahim

Det är ett allmänt känt faktum att FXS leder till omfattande och varierande förändringar i hjärnan som orsakar beteendemässiga och kognitiva skillnader. I denna nya översikt ger författarna en omfattande översikt över vad vi för närvarande vet om neuronala nätverksförändringar i FXS genom att lyfta fram neuroavbildningsstudier som visar störningar på nätverksnivå inom vilotillståndsnätverk. Studien är en viktig påminnelse om vikten av att använda neuroimaging-teknik för att navigera genom nya insikter, avslöja molekylära grunder för FXS och utveckla potentiella terapeutiska mål. Författarna uppmärksammar också disproportionaliteter inom den bredare FXS-forskningen och luckor i befintlig litteratur. 

Författarna har identifierat att det har skett en snabb nedgång i antalet FXS-studier med bilddiagnostik. Medan neuroavbildning hittills har gett avgörande insikter i FXS-relaterad

befintliga metoder som MR och fMRI lider av en brist på inkludering av personer som lever med tillgänglighetsproblem, intellektuella funktionsnedsättningar och beteendestörningar. Vi behöver ett ökat intresse för att investera i och fokusera på att använda toppmoderna neuroimaging-tekniker för att förstå FXS-relaterad hjärnfunktion.

Studien belyser också disproportionaliteter i de demografiska grupper som är representerade i studierna. Geografiskt sett finns det en befolkningsförskjutning (till exempel 80% av liknande studier fokuserar på USA) vilket leder till att effekterna av faktorer som genetisk mångfald, miljöfaktorer och kulturella influenser underskattas och ibland ignoreras helt. En närmare titt på den demografiska obalansen visar att det finns färre studier som fokuserar på äldre vuxna och kvinnor som lever med FXS. Mer forskning behövs också för att förstå hur associerade diagnoser och medicinering påverkar hjärnavbildningsresultat och beteendesvar (särskilt hos individer som lever med FXS och även ADHD, ångest och ASD).