Klicka här för att läsa hela artikeln

Studie visar inget samband mellan FMR1-premutation och vare sig ADHD eller ångest

Inledning

Ett forskningsprojekt som analyserat data från 53 707 kvinnor som genomgått genetiska tester i familjeplaneringssyfte har inte funnit något samband mellan förekomsten av FMR1-premutationen och vare sig ADHD eller ångest. I studien, som omfattade 464 bärare av premutationen och 53 243 icke-bärare (den största urvalsstorleken hittills bland liknande studier), undersöktes förekomsten av neuropsykiatriska tillstånd som identifierats genom elektroniska patientjournaler (EMR) hos deltagarna som genomgått gratis frivillig screening för autosomalt recessiva sjukdomar och två X-bundna sjukdomar, däribland Fragile X-syndromet (FXS). 

Debatten

Författare Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

och Dana Brabbing Goldstein bidrar i sina resultat till den pågående debatten om sambandet mellan neuropsykiatriska tillstånd och FMR1-premutationen. En vanlig åsikt är att förekomsten av ett samband mellan de två beror på en ‘ascertainment bias’ eftersom bärare av FMR1-premutationen ofta bekräftas som sådana först efter att en familjemedlem som lever med FXS har fått diagnosen. Författarna noterar att sådana premutationsbärare kan ha ett ‘högre antal upprepningar, ha predisponerande genetiska modifierare eller drabbas av exponering för utmaningarna med att ta hand om någon med FXS. 

Resultaten 

Genom att studera data från denna stora befolkningsomfattande screening kunde författarna dra slutsatser som var mindre benägna att vara snedvridna mot familjer till individer som lever med FXS. En fördjupad studie av neuropsykiatriska tillstånd, identifierade genom elektroniska journaler hos de 53 243 kvinnor som frivilligt genomgick den kostnadsfria screeningen för autosomalt recessiva sjukdomar och två X-kromosombundna sjukdomar, visade att det inte fanns något samband mellan FMR1-premutationen och ADHD/ångest. 

En viktig uppmaning till mer forskning 

Författarna medger att deras bidrag, trots att det är banbrytande, endast fokuserar på ADHD och ångest eftersom dessa är vanligast bland bärare av FMR1-premutationen, vilket kan innebära att resultaten inte nödvändigtvis kan användas för att ge en allmän analys av alla neuropsykiatriska tillstånd. De konstaterar också att neuropsykiatriska symtom som tidigare förknippats med FMR1-premutationen ofta är lindriga och kan ha förblivit oupptäckta i EMR. Lindriga svårigheter med inlärning och uppmärksamhet kan förbli obemärkta i EMR om inte forskningen omfattar riktade tester/specifik medvetenhet. 

Denna studie ger ett viktigt bidrag till debatten och förslag till framtida forskning om sambandet mellan FMR1-premutationen och ADHD/ångest. I synnerhet är resultaten i denna artikel till hjälp för att förstå och förbättra genetisk rådgivning för föräldrar som nyligen har upptäckt att de är bärare av FMR1-premutationen.