Baserat på 3D-bilder av Fragile X-syndromet i en retrospektiv kohort av unga kinesiska män

Klicka här för att läsa hela artikeln av Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou och Qiong Xu

Ett långt och smalt ansikte. En bred panna. Mandibulär prognathism eller "underbett". Utskjutande öron. Det här är några av de vanligaste resultaten vid sökningar på vanliga ansiktskaraktäristika hos personer som lever med Fragile X Syndrome (FXS). Vad som däremot är mindre känt är att dessa resultat baseras på studier som mestadels fokuserar på post-pubertala eller vuxna individer som lever med FXS, utan digitala bilder. Kort sagt, det finns en brist på litteratur som studerar ansiktsdragen hos den yngre populationen av personer som lever med FXS, vilket begränsar möjligheten att identifiera tidiga FX-ansiktsdrag. 

3D-bilder i motsats till 2D-bilder gör det möjligt att extrahera stereoskopiska och kvantitativa ansiktsfenotyper. Detta gör det möjligt att utforska sambandet mellan subtila ansiktsfenotyper och genotyper, inklusive genomiska mutationer och metylering. Författarna till denna studie kunde med hjälp av denna teknik avbilda mer subtila ansiktsdrag hos patienter genom jämförelse och kvantitativ analys av 3D-bilder från FXS-patienter och kontroller i tidig barndom. De studerade också möjligheten att bättre underlätta screening genom maskininlärning med hjälp av 3D-bilder. Dessutom undersökte vi hur man bättre kan underlätta screening genom maskininlärning med hjälp av 3D-ansiktsbilder. De undersökte också om olika genetiska genotyper och metyleringssubtyper hos patienter påverkar ansiktsmorfologin.

Författarna kunde kvalitativt visualisera de typiska och subtila variationerna mellan 3D-ansiktsbilder. De fann att projektionen av patienter och kontroller i Fragile X-linked-vektorer var signifikant olika. Sammantaget tyder studien på att 3D-ansiktsbilder kan bidra till att skilja manliga patienter som lever med FXS genom maskininlärning, där de valda regionala funktionerna fungerade bättre än de globala funktionerna och glesa landmärken. Det visade sig också att den genetiska och metyleringsstatusen kan påverka regionala ansiktsdrag på olika sätt.