Fragilt X-syndromet under hela livet med fokus på genetik, neurologiska, beteendemässiga och psykiatriska samband: En ny systematisk översikt

Läs den ursprungliga artikeln av Ann C. Genovese och Merlin G. Butler

En nyligen publicerad systematisk översikt som beskriver de genetiska grunderna för FXS och identifieringen av associerade utvecklingsmässiga, beteendemässiga och psykiatriska tillstånd under individens livstid finns nu tillgänglig att läsa online. Studien är gjord av Ann C. Genovese och Merlin G. Butler och går igenom kliniska särdrag, terapeutiska interventioner (inklusive experimentella behandlingar) och aktuella forskningsuppdateringar.

Studien ger en heltäckande bild av FXS i flera dimensioner, inklusive genetik, hälsofaktorer, neuroutvecklingsfaktorer, beteendemässiga och psykiatriska faktorer samt behandling och interventioner. Rapporten ger inte bara djupgående insikter om vanliga utmaningar som personer som lever med FXS ställs inför, utan diskuterar också deras styrkor och unika förmågor. I rapporten konstateras att tidig upptäckt av FXS med metyleringsspecifik-kvantitativ smältanalys i nyfödda barn har omedelbara tillämpningar inom FXS-diagnostik och kan användas i rikstäckande screening av nyfödda. Författarna anser att tidig upptäckt av FXS resulterar i tidiga insatser, vilket möjliggör intensiva utvecklingsterapier och multidisciplinär behandling som kan garantera långsiktiga resultat när det gäller förbättring av livskvaliteten för personer som lever med FXS. 

Artikeln efterlyser mer data om neuropsykiatrisk, beteendemässig och psykiatrisk samsjuklighet hos individer med FXS, särskilt för dem som lever med en dubbeldiagnos av FXS och autism. Mer forskning behövs inom genomisk teknik, bioinformatik, beräkningsbaserade prediktioner och humana genomiska databaser. Tillgången till sådan forskning skulle kunna vara till stor hjälp för att förstå genetiska determinanter, molekylära mekanismer och biologiska processer som ligger bakom FXS.