Mathijs B. van der Lei och R. Frank Kooy tar oss igenom 8 decennier av omvälvande forskning inom FXS i denna litteraturöversikt. 

Bild med tillstånd av Biomedicin 

Omfattande forskning under de senaste 80 åren har lett till viktiga framsteg i den genetiska, molekylära och kliniska förståelsen av Fragile X Syndrome (FXS). En historisk redogörelse för forskningen kring FXS visar att avsaknaden av FMRP stör kritiska nervbanor, påverkar synaptisk plasticitet och bidrar till kognitiva, beteendemässiga och fysiska manifestationer som kännetecknar FXS. Ett stort genombrott i förståelsen av patofysiologin bakom FXS gjordes i studier med djurmodeller, i synnerhet FMR1 KO mus. Dessa modeller har varit avgörande för att identifiera många störda signalvägar, i synnerhet mGluR5 och GABAergisk dysfunktion. Skillnaderna mellan djurens och människans neuroutveckling har dock försvårat en direkt klinisk översättning. Trots dessa svårigheter är nya terapeutiska strategier, inklusive AI-drivna kombinationsterapier, antisense oligonukleotidterapier (ASO) och genreaktiveringsmetoder, fortfarande avgörande för att förstå de underliggande molekylära deficiterna för FXS. 

En viktig slutsats från studien är observationen att "det är viktigt att erkänna att inte alla individer med FXS behöver behandling, eftersom många lever fullgoda liv med stöd av sina familjer eller i assisterade boendemiljöer. Framtida terapeutiska strategier bör därför prioritera individanpassade och behovsbaserade insatser som respekterar individens välbefinnande och livskvalitet."