Klicka här för att läsa hela artikeln av Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi och Pornprot Limprasert.

För mer information om FXS-screening i Thailand, klicka här.

En ny studie om FXS i Thailand har granskat 30 års forskning i landet med en urvalsstorlek på 1480 patienter som remitterats för FXS DNA-test (1390 män och 90 kvinnor) mellan 1991 och 2021. Tack vare sin analys av ett brett urval av patienter som representerar olika regioner och åldersgrupper i Thailand har studien blivit ett av mycket få projekt som framgångsrikt har kartlagt frekvensen av FXS i ett asiatiskt land.  

Författarna belyser den oproportionerliga omfattningen av forskning om FXS runt om i världen och påpekar att projekten återspeglar frekvensen av FXS i Europa och Nord- och Sydamerika, vilket gör att Asien får förlita sig på en relativt knapp litteraturresurs. Studien betonar ett större behov av forskning i alla asiatiska regioner på grund av den höga genetiska mångfalden bland asiater. Frekvensen av FX-fullmutationer hos thailändska manliga patienter visade sig vara jämförbar med de som rapporterats i Sydasien, Mellanöstern och Afrika. Att fastställa frekvensmönster hos kvinnor var dock mycket svårare eftersom mycket få kvinnor hade inkluderats i proverna, med tanke på att trots att FXS-testning har varit tillgänglig i Thailand i över 30 år har endast ett fåtal kvinnliga patienter remitterats för diagnostisk testning.

Studien avslöjade flera viktiga punkter om tillståndet för FXS diagnos, testning och vård i Thailand. När denna studie genomfördes hade endast 12 familjer genomgått genetisk testning trots att tjänsten var tillgänglig. Författarna tror att det låga antalet tester beror på begränsad tillgång till laboratorier för testning, medvetenhet och genetisk rådgivning. Ett övergripande tema i studien är behovet av mer utbildning och medvetandegörande bland familjer, vilket kräver ökad medvetenhet om prenatal testning och genetisk rådgivning för individer som lever med FXS och deras familjer och vårdgivare.