Studim i Ri mbi Marrëdhënien Midis Ribonukleoproteinës Mesazherike të Fragile X (FMRP) dhe Zhvillimit të të Folurit dhe Fjalorit tek Djemtë e Rinj që Jetojnë me Sindromën e Fragile X

Kontribuesit Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton dhe Joanne R Roberts kanë publikuar me sukses një studim të ri inovativ të titulluar “Kontributi i FMRP-së në Zhvillimin e të Folurit dhe të Fjalorit tek Djemtë e Rinj me Sindromën X të Fragile: Një Ekzaminim Retrospektiv”.  Duke përdorur një madhësi mostre prej 45 djemsh nën 16 vjeç që jetojnë me Sindromën X të Fragile (FXS), autorët dhanë një kontribut të rëndësishëm në të kuptuarit se si prania e FMRP ndikon në marrëdhënien midis nivelit të zhvillimit të të folurit, fjalorit shprehës dhe fjalorit receptiv të djemve të rinj që jetojnë me FXS. 

Sfondi

Mungesa e proteinës FMR1 (e cila është thelbësore për funksionimin neurotipik të trurit) rezulton në vështirësi në zhvillimin fizik dhe neurologjik tek njerëzit që jetojnë me FXS. Megjithatë, ka pasur shumë pak studime që eksplorojnë marrëdhënien midis FMRP dhe zhvillimit të aftësive të të folurit dhe gjuhës tek djemtë e rinj me FXS. Shqyrtimi i kësaj marrëdhënieje është i rëndësishëm, pasi konsensusi i përgjithshëm është se ndërsa djemtë e rinj që jetojnë me FXS shfaqin vështirësi gjuhësore 'të moderuara deri të rënda', zhvillimi i gjuhës së tyre receptive përparon më mirë se gjuha e tyre shprehëse. Një studim i vitit 2007 studim Nga Roberts et al., u zbulua se djemtë që jetojnë si me FXS ashtu edhe me autizëm shfaqën më shumë vështirësi me fjalorin shprehës sesa djemtë më të rinj neurotipikë, pasi u përshtatën për aftësitë njohëse joverbale (faqja 2). Për shkak të marrëdhënies së tij me disa gjene të lidhura me autizmin, FMRP është pra i rëndësishëm si për komunitetet FXS ashtu edhe për ato të autizmit. Studimi është një nga të parët e këtij lloji, pasi ofron një analizë të thelluar të aftësive të komunikimit të djemve të rinj që jetojnë me FXS, ndërsa ato zhvillohen me kalimin e kohës. 

Studimi 

Në studim morën pjesë 45 djem nën moshën 16 vjeç që jetojnë me FXS. Ata u grupuan në ata që jetojnë si me autizëm ashtu edhe me FXS dhe ata që jetojnë me FXS (pa autizëm). Studiuesit përdorën tre metoda për të testuar korrelacionin midis FMRP dhe artikulimit të të folurit (faqet 6-7), fjalorit ekspresiv (faqja 8) dhe fjalorit receptiv. Rezultatet paraqitën prova se, ndërsa FMRP nuk kishte një lidhje të drejtpërdrejtë me zhvillimin e këtyre tre rrugëve të komunikimit (faqja 11), ajo 'moderonte' marrëdhënien midis moshës mendore, statusit të autizmit dhe zhvillimit të të folurit, si dhe fjalorëve ekspresivë dhe receptivë. Sa më të larta të ishin nivelet e FMRP, aq më e rritur ishte marrëdhënia midis këtyre variablave si tek djemtë që jetonin me FXS dhe autizëm, ashtu edhe vetëm tek FXS. Nivelet më të ulëta të FMRP treguan se këto marrëdhënie ishin të dobëta në të dy grupet e djemve. 

Përfundime të rëndësishme nga studimi 

Ky punim zbulon se FMRP është thelbësor në moderimin e marrëdhënies midis statusit të autizmit, niveleve të zhvillimit dhe zhvillimit të të folurit dhe fjalorit tek djemtë që jetojnë me FXS (faqja 11). Edhe pse kjo marrëdhënie është komplekse, ka vend për eksplorim të mëtejshëm. Studimi gjithashtu nuk gjeti në madhësinë e mostrës së tyre ndonjë marrëdhënie të rëndësishme midis edukimit të nënës dhe zhvillimit gjuhësor të djemve që jetojnë me FXS. Kjo është e habitshme, pasi bie ndesh me hulumtimet e mëparshme që sugjerojnë një lidhje të fortë midis edukimit të nënës dhe ndikimeve mjedisore me zhvillimin gjuhësor dhe të sjelljes tek njerëzit që jetojnë me FXS. 

Në përgjithësi, nivele më të larta të FMRP duket se rrisin marrëdhënien midis niveleve të zhvillimit dhe rezultateve për djemtë që jetojnë me FXS me dhe pa autizëm.