Lajmet e fundit ndërkombëtare rreth Sindromës së Fragile X
Përshkrimi dhe klasifikimi i karakteristikave të fytyrës - Zhvillime të reja
Bazuar në imazhet 3D të Sindromës X të brishtë në një grup retrospektiv të meshkujve të rinj kinezë Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë nga Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu, Xiuong dhe Xhunong. i ngushtë…
Ndryshimet e rrjetit të trurit në Sindromën e Fragile X
Rishikimi i gjetjeve të neuroimazherisë në FXS Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë nga Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann dhe George M. Ibrahim Është një fakt i njohur gjerësisht se FXS çon në ndryshime të përhapura dhe të ndryshme në tru që shkaktojnë ndryshime në sjellje dhe njohëse. Në këtë rishikim të ri, autorët ofrojnë një pasqyrë gjithëpërfshirëse…
Studimi i ri dokumenton lidhjen midis variacionit të zakonshëm gjenetik dhe trajektoreve të sjelljes tek meshkujt që jetojnë me FXS.
Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë kërkimor nga Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde dhe Hayley Crawford. Sfondi Studimet e mëparshme kanë treguar se Sindroma Fragile X (FXS), pavarësisht se është monogjenike ose përfshin një gjen, rezulton në rezultate të ndryshme sjelljeje për shkak të ndryshueshmërisë individuale në profilin e saj fenotipik. Këto studime…
Një rishikim i ri sistematik
Sindroma Fragile X gjatë gjithë jetëgjatësisë me fokus në Gjenetikën, Shoqërimet Neurozhvillimore, Sjellore dhe Psikiatrike: Një përmbledhje e re sistematike Lexoni artikullin origjinal nga Ann C. Genovese dhe Merlin G. Butler Një përmbledhje sistematike e botuar së fundmi që përshkruan themelet gjenetike të FXS dhe identifikimin e kushteve të lidhura zhvillimore, sjelljeje dhe psikiatrike gjatë…
Premutacioni FMR1 dhe Ankthi – Studim i Ri
Klikoni këtu për të lexuar artikullin e plotë Studimi nuk gjen asnjë lidhje midis premutacionit FMR1 dhe ADHD-së ose ankthit Hyrje Një projekt kërkimor që analizon të dhënat e mbledhura nga 53,707 gra që i nënshtrohen testimit gjenetik për qëllime planifikimi familjar nuk ka gjetur asnjë lidhje midis pranisë së premutacionit FMR1 dhe ADHD-së ose ankthit. Studimi që përbëhet…
Zhvillimi i të Folurit – Studim i Ri
Studim i Ri mbi Marrëdhënien Midis Ribonukleoproteinës Mesazherike të Fragile X (FMRP) dhe Zhvillimit të të Folurit dhe Fjalorit tek Djemtë e Rinj që Jetojnë me Sindromën e Fragile X. Kontribuesit Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton dhe Joanne R Roberts kanë publikuar me sukses një studim të ri inovativ të titulluar "Kontributi i FMRP në Zhvillimin...
Rezultatet e Anketës së Barometrit të Rrallë 2025: Njohja e Aftësive të Kufizuara dhe Barrierave
Gjetjet kryesore nga anketa EURORDIS #RareBarometer mbi ndikimet e të jetuarit me një gjendje të rrallë tani janë finalizuar dhe mund të aksesohen këtu. I kryer midis korrikut dhe shtatorit 2024, anketa mblodhi të dhëna nga 9591 pjesëmarrës në të gjithë Evropën. Na janë dërguar përgjigjet për Sindromën X të Fragile, si dhe informacioni i përgjithshëm….
