Lajmet e fundit ndërkombëtare rreth Sindromës së Fragile X
Përshkrimi dhe klasifikimi i karakteristikave të fytyrës - Zhvillime të reja
Bazuar në imazhet 3D të Sindromës X të brishtë në një grup retrospektiv të meshkujve të rinj kinezë Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë nga Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu, Xiuong dhe Xhunong. i ngushtë…
Ndryshimet e rrjetit të trurit në Sindromën e Fragile X
Rishikimi i gjetjeve të neuroimazherisë në FXS Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë nga Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann dhe George M. Ibrahim Është një fakt i njohur gjerësisht se FXS çon në ndryshime të përhapura dhe të ndryshme në tru që shkaktojnë ndryshime në sjellje dhe njohëse. Në këtë rishikim të ri, autorët ofrojnë një pasqyrë gjithëpërfshirëse…
Studimi i ri dokumenton lidhjen midis variacionit të zakonshëm gjenetik dhe trajektoreve të sjelljes tek meshkujt që jetojnë me FXS.
Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë kërkimor nga Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde dhe Hayley Crawford. Sfondi Studimet e mëparshme kanë treguar se Sindroma Fragile X (FXS), pavarësisht se është monogjenike ose përfshin një gjen, rezulton në rezultate të ndryshme sjelljeje për shkak të ndryshueshmërisë individuale në profilin e saj fenotipik. Këto studime…
Një rishikim i ri sistematik
Sindroma Fragile X gjatë gjithë jetëgjatësisë me fokus në Gjenetikën, Shoqërimet Neurozhvillimore, Sjellore dhe Psikiatrike: Një përmbledhje e re sistematike Lexoni artikullin origjinal nga Ann C. Genovese dhe Merlin G. Butler Një përmbledhje sistematike e botuar së fundmi që përshkruan themelet gjenetike të FXS dhe identifikimin e kushteve të lidhura zhvillimore, sjelljeje dhe psikiatrike gjatë…
Premutacioni FMR1 dhe Ankthi – Studim i Ri
Klikoni këtu për të lexuar artikullin e plotë Studimi nuk gjen asnjë lidhje midis premutacionit FMR1 dhe ADHD-së ose ankthit Hyrje Një projekt kërkimor që analizon të dhënat e mbledhura nga 53,707 gra që i nënshtrohen testimit gjenetik për qëllime planifikimi familjar nuk ka gjetur asnjë lidhje midis pranisë së premutacionit FMR1 dhe ADHD-së ose ankthit. Studimi që përbëhet…
Zhvillimi i të Folurit – Studim i Ri
Studim i Ri mbi Marrëdhënien Midis Ribonukleoproteinës Mesazherike të Fragile X (FMRP) dhe Zhvillimit të të Folurit dhe Fjalorit tek Djemtë e Rinj që Jetojnë me Sindromën e Fragile X. Kontribuesit Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton dhe Joanne R Roberts kanë publikuar me sukses një studim të ri inovativ të titulluar "Kontributi i FMRP në Zhvillimin...
Rezultatet e Anketës së Barometrit të Rrallë 2025: Njohja e Aftësive të Kufizuara dhe Barrierave
Gjetjet kryesore nga anketa EURORDIS #RareBarometer mbi ndikimet e të jetuarit me një gjendje të rrallë tani janë finalizuar dhe mund të aksesohen këtu. I kryer midis korrikut dhe shtatorit 2024, anketa mblodhi të dhëna nga 9591 pjesëmarrës në të gjithë Evropën. Na janë dërguar përgjigjet për Sindromën X të Fragile, si dhe informacioni i përgjithshëm….
Studimi i parë i këtij lloji mbi Aritminë e Sinuseve Respiratore të Reduktuar te foshnjat me premutacionin FMR1
Për të lexuar punimin e plotë nga Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman dhe Jane Roberts, klikoni këtu. Sfondi Premutacioni i Fragile X (FXpm) shkaktohet nga një përsëritje e CGG midis 55-200 në gjenin FMR1 dhe është i lidhur me Sistemin Nervor Autonom (ANS)…
Femrat e Premutacionit me preFXTAS: Një punim që kërkon kritere diagnostikuese specifike për seksin
Lexoni studimin e ri që thekson mundësinë e formulimit të kritereve të reja diagnostikuese, bioshënuesve dhe listave të kontrollit/shkallave të vlerësimit të intervistave të përshtatura posaçërisht për femrat që jetojnë me sindromën e dridhjes/ataksisë së lidhur me Fragile-X (FXTAS). Ndërsa FXTAS është një çrregullim neurodegjenerativ progresiv i lidhur me premutacionin e gjenit FMR1 si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat, studiuesit kanë zbuluar se paraqitja dhe përparimi i tij ndryshon tek gratë….
“Kur Jeta Bëhet Më Kërkuese”: Një qasje e përjetshme dhe shumë-integruar në ofrimin e Terapisë Neuropsikologjike-Kognitive të Sjelljes për të rriturit e rinj që jetojnë me FXS
Një projekt i udhëhequr nga Dr. Alice Montanaro ka zbuluar se terapia e kombinuar neuropsikologjike-konjitive e sjelljes (nCBT) për të rriturit e rinj që jetojnë me FXS u sjell më shumë dobi në jetën e tyre të përditshme për shkak të qasjes së saj shumëdimensionale. Njihuni me Alice Montanaro. Ajo nuk është studiuese klinike e zakonshme e FXS. Ajo punon si terapiste konjitive e sjelljes në Universitetin e…
“Pavarësisht se kanë aftësi të kufizuara intelektuale dhe karakteristika të autizmit, fëmijët me FXS janë të aftë në mentalizimin”, zbulon një studim i ri.
Ky artikull në blog përmbledh gjetjet nga një artikull kërkimor që dokumenton aftësitë e mentalizimit të fëmijëve që jetojnë me Sindromën Cornelia de Lange dhe Sindromën Fragile X. Mund ta lexoni punimin e plotë nga Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry dhe Sarah J White këtu. Për më shumë…
80 vjet përparim në kërkimin FXS
Mathijs B. van der Lei dhe R. Frank Kooy na çojnë nëpër 8 dekada të kërkimit transformues të FXS në këtë përmbledhje të literaturës. Imazhi është mirësjellje e Biomedicines. Hulumtime të gjera gjatë 80 viteve të fundit kanë çuar në përparime të rëndësishme në kuptimin gjenetik, molekular dhe klinik të Sindromës së Fragile X (FXS). Një rrëfim historik i FXS…
Sindroma e Fragile X gjatë gjithë jetëgjatësisë me fokus në Gjenetikën, Shoqërimet Neurozhvillimore, Sjellore dhe Psikiatrike: Një rishikim i ri sistematik
Lexoni artikullin origjinal nga Ann C. Genovese dhe Merlin G. Butler. Një përmbledhje sistematike e botuar së fundmi që përshkruan themelet gjenetike të FXS dhe identifikimin e kushteve të lidhura me zhvillimin, sjelljen dhe psikiatrike gjatë jetëgjatësisë së individit është tani e disponueshme për t'u lexuar në internet. I hulumtuar nga Ann C. Genovese dhe Merlin G. Butler,…
Një rishikim sistematik i ndërhyrjeve jo-farmakologjike që synojnë vështirësitë motorike te fëmijët neurodivergjentë
Lexoni raportin e plotë nga Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks dhe Gaia Scerif këtu. Ndërhyrjet e hershme në zhvillimin e aftësive motorike tek fëmijët neurodivergjentë janë vërtetuar se u sjellin shumë dobi atyre ndërsa rriten. Aftësitë motorike janë kritike që fëmijët të bashkëveprojnë dhe të angazhohen me botën e jashtme. Ekziston një lidhje e pazgjidhshme…
