Nedávne medzinárodné správy o syndróme krehkého X
Popis a klasifikácia charakteristík tváre - nový vývoj
Na základe 3D snímok syndrómu krehkého X v retrospektívnej skupine mladých čínskych mužov Kliknite sem a prečítajte si celý článok od Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou a Qiong Xu Dlhá a úzka...
Zmeny mozgovej siete pri syndróme krehkého X
Prehľad neurozobrazovacích zistení pri FXS Kliknutím sem si môžete prečítať celý článok, ktorý napísali Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann a George M. Ibrahim Je všeobecne známe, že FXS vedie k rozsiahlym a rôznym zmenám v mozgu, ktoré spôsobujú behaviorálne a kognitívne rozdiely. V tomto novom prehľade autori poskytujú komplexný prehľad...
Nová štúdia dokumentuje súvislosť medzi spoločnou genetickou variabilitou a trajektóriami správania u mužov s FXS
Kliknutím sem si môžete prečítať celý výskumný článok, ktorý vypracovali Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde a Hayley Crawford. Predchádzajúce štúdie ukázali, že syndróm krehkého X (FXS), napriek tomu, že je monogénový alebo zahŕňa jeden gén, vedie k rôznym výsledkom správania v dôsledku individuálnej variability vo fenotypovom profile. tieto štúdie...
Nový systematický prehľad
Syndróm krehkého X v priebehu celého života so zameraním na genetiku, neurovývoj, správanie a psychiatrické súvislosti: Genovese a Merlin G. Butler Nedávno publikovaný systematický prehľad popisujúci genetické základy FXS a identifikáciu súvisiacich vývojových, behaviorálnych a psychiatrických stavov v priebehu celého života.
Premutácia FMR1 a úzkosť - nová štúdia
Kliknutím sem si môžete prečítať celý článok Štúdia nezistila žiadnu súvislosť medzi premutáciou FMR1 a ADHD alebo úzkosťou Úvod Výskumný projekt analyzujúci údaje získané od 53 707 žien, ktoré podstúpili genetické testovanie na účely plánovania rodiny, nezistil žiadnu súvislosť medzi prítomnosťou premutácie FMR1 a ADHD alebo úzkosťou. Štúdia pozostávajúca z...
Vývoj reči - nová štúdia
Nová štúdia o vzťahu medzi poslíčkovým ribonukleoproteínom krehkého X (FMRP) a rozvojom reči a slovnej zásoby u chlapcov so syndrómom krehkého X Autori Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton a Joanne R Roberts úspešne publikovali novú prelomovú štúdiu s názvom "The Contribution of FMRP to the Development...
Výsledky prieskumu Rare Barometer 2025: Rozpoznávanie postihnutí a prekážok
Kľúčové zistenia z prieskumu EURORDIS #RareBarometer o vplyve života so zriedkavým ochorením boli dokončené a sú k dispozícii tu. V prieskume, ktorý sa uskutočnil od júla do septembra 2024, sa zhromaždili údaje od 9591 účastníkov z celej Európy. Boli nám zaslané odpovede týkajúce sa syndrómu krehkého X, ako aj všeobecné info....
Prvá štúdia svojho druhu o zníženej respiračnej sínusovej arytmii u detí s premutáciou FMR1
Ak si chcete prečítať celý článok, ktorý napísali Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman a Jane Roberts, kliknite sem. Pozadie Premutácia krehkého X (FXpm) je spôsobená opakovaním CGG medzi 55-200 v géne FMR1 a je spojená s autonómnym nervovým systémom (ANS)...
Premutácia Samice s preFXTAS: Dokument požadujúci diagnostické kritériá špecifické pre pohlavie
Prečítajte si novú štúdiu, ktorá poukazuje na možnosť formulovania nových diagnostických kritérií, biomarkerov a kontrolných zoznamov/hodnotiacich škál určených špeciálne pre ženy žijúce so syndrómom tremoru/ataxie spojeným s Fragile-X (FXTAS). Hoci FXTAS je progresívna neurodegeneratívna porucha spojená s premutáciou génu FMR1 u mužov aj u žien, výskumníci zistili, že jej prezentácia a priebeh sa u žien líšia....
"Keď sa život stane náročnejším": Celoživotný, multiintegrovaný prístup pri poskytovaní neuropsychologicko-kognitívno-behaviorálnej terapie mladým dospelým s FXS
Projekt pod vedením Dr. Alice Montanaro zistil, že kombinovaná neuropsychologicko-kognitívno-behaviorálna terapia (nCBT) pre mladých dospelých žijúcich s FXS im prináša väčší úžitok v každodennom živote vďaka svojmu multidimenzionálnemu prístupu. Zoznámte sa s Alice Montanaro. Nie je to bežná klinická výskumníčka v oblasti FXS. Pracuje ako kognitívno-behaviorálna terapeutka na Univerzite v...
"Napriek tomu, že majú mentálne postihnutie a autistické črty, deti s FXS sú zručné v mentalizácii," uvádza sa v novej štúdii.
V tomto článku na blogu sú zhrnuté zistenia z výskumného článku, ktorý dokumentuje mentalizačné schopnosti detí so syndrómom Cornelia de Lange a syndrómom krehkého X. Celý článok, ktorého autormi sú Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry a Sarah J White, si môžete prečítať tu. Viac informácií...
80 rokov pokroku vo výskume FXS
Mathijs B. van der Lei a R. Frank Kooy nás v tomto prehľade literatúry oboznamujú s 8 desaťročiami transformatívneho výskumu FXS. Obrázok so súhlasom Biomedicines Rozsiahly výskum za posledných 80 rokov viedol ku kľúčovým pokrokom v genetickom, molekulárnom a klinickom chápaní syndrómu krehkého X (FXS). Historický prehľad o FXS...
Syndróm krehkého X v priebehu celého života so zameraním na genetiku, neurovývoj, správanie a psychiatrické súvislosti: Nový systematický prehľad
Prečítajte si pôvodný článok od Ann C. Genovese a Merlina G. Butlera Nedávno publikovaný systematický prehľad opisujúci genetické základy FXS a identifikáciu súvisiacich vývojových, behaviorálnych a psychiatrických stavov počas celého života jedinca je teraz k dispozícii na čítanie online. Výskum uskutočnili Ann C. Genoveseová a Merlin G. Butler...
Systematický prehľad nefarmakologických intervencií zameraných na motorické difúzie u detí s neurodivergenciou
Prečítajte si celú správu, ktorú vypracovali Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks a Gaia Scerif. Ukázalo sa, že včasné intervencie v oblasti rozvoja motorických zručností u neurodivergentných detí im v dospelosti prinášajú veľký úžitok. Motorické zručnosti sú rozhodujúce pre interakciu detí s okolitým svetom a ich zapojenie do neho. Existuje neoddeliteľné prepojenie...
