Nedávne medzinárodné správy o syndróme krehkého X
Popis a klasifikácia charakteristík tváre - nový vývoj
Na základe 3D snímok syndrómu krehkého X v retrospektívnej skupine mladých čínskych mužov Kliknite sem a prečítajte si celý článok od Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou a Qiong Xu Dlhá a úzka...
Zmeny mozgovej siete pri syndróme krehkého X
Prehľad neurozobrazovacích zistení pri FXS Kliknutím sem si môžete prečítať celý článok, ktorý napísali Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann a George M. Ibrahim Je všeobecne známe, že FXS vedie k rozsiahlym a rôznym zmenám v mozgu, ktoré spôsobujú behaviorálne a kognitívne rozdiely. V tomto novom prehľade autori poskytujú komplexný prehľad...
Nová štúdia dokumentuje súvislosť medzi spoločnou genetickou variabilitou a trajektóriami správania u mužov s FXS
Kliknutím sem si môžete prečítať celý výskumný článok, ktorý vypracovali Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde a Hayley Crawford. Predchádzajúce štúdie ukázali, že syndróm krehkého X (FXS), napriek tomu, že je monogénový alebo zahŕňa jeden gén, vedie k rôznym výsledkom správania v dôsledku individuálnej variability vo fenotypovom profile. tieto štúdie...
Nový systematický prehľad
Syndróm krehkého X v priebehu celého života so zameraním na genetiku, neurovývoj, správanie a psychiatrické súvislosti: Genovese a Merlin G. Butler Nedávno publikovaný systematický prehľad popisujúci genetické základy FXS a identifikáciu súvisiacich vývojových, behaviorálnych a psychiatrických stavov v priebehu celého života.
Premutácia FMR1 a úzkosť - nová štúdia
Kliknutím sem si môžete prečítať celý článok Štúdia nezistila žiadnu súvislosť medzi premutáciou FMR1 a ADHD alebo úzkosťou Úvod Výskumný projekt analyzujúci údaje získané od 53 707 žien, ktoré podstúpili genetické testovanie na účely plánovania rodiny, nezistil žiadnu súvislosť medzi prítomnosťou premutácie FMR1 a ADHD alebo úzkosťou. Štúdia pozostávajúca z...
Vývoj reči - nová štúdia
Nová štúdia o vzťahu medzi poslíčkovým ribonukleoproteínom krehkého X (FMRP) a rozvojom reči a slovnej zásoby u chlapcov so syndrómom krehkého X Autori Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton a Joanne R Roberts úspešne publikovali novú prelomovú štúdiu s názvom "The Contribution of FMRP to the Development...
Výsledky prieskumu Rare Barometer 2025: Rozpoznávanie postihnutí a prekážok
Kľúčové zistenia z prieskumu EURORDIS #RareBarometer o vplyve života so zriedkavým ochorením boli dokončené a sú k dispozícii tu. V prieskume, ktorý sa uskutočnil od júla do septembra 2024, sa zhromaždili údaje od 9591 účastníkov z celej Európy. Boli nám zaslané odpovede týkajúce sa syndrómu krehkého X, ako aj všeobecné info....
