Čo je syndróm krehkého X?

Syndróm krehkého X (FXS) je genetické ochorenie spôsobené zmenou na chromozóme X, ktoré má za následok celý rad fyzických, intelektuálnych, emocionálnych a behaviorálnych príznakov. Táto zmena spôsobuje FMR1 gén prestane správne fungovať, čo znamená, že proteín vytvorený z génu sa nemôže produkovať. Ak máte podozrenie na FXS, navštívte zdravotníckeho pracovníka, ktorý vám urobí genetické testy a diagnostika.

Gén a proteín Fragile X sa nazývajú Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, čo je skratka FMR1. Každý má FMR1 gén, ale u ľudí s FXS je to zmena, ktorá zastavuje FMR1 proteín (FMRP) z výroby. Viac informácií nájdete v časti‘Genetika krehkej X’, ktorý obsahuje aj informácie o genetickom základe FMR1 predmutácia.

Syndróm krehkého X je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u 1 zo 4000 mužov a 1 zo 6000 žien. FXS sa môže vyskytnúť u oboch pohlaví, ale keďže ženy majú ďalší chromozóm X, ktorý môže kompenzovať zmenený krehký chromozóm X, stav môže u mužov a žien vyzerať inak. FXS má širokú škálu príznakov; žiadni dvaja ľudia s FXS nie sú rovnakí a nie každý jedinec má všetky príznaky. Ľudia s FXS majú okrem rôznych príznakov aj veľa silné stránky vrátane toho, že je veľmi priateľský, úprimný, empatický a citlivý. Niektoré symptómy budú mať prospech zo zásahov a terapií, ale nie každý symptóm si bude vyžadovať odbornú pomoc. Silné stránky a pozitívne vlastnosti sú niekedy odborníkmi prehliadané, preto je dôležité rozpoznať aj tieto.

Spektrum syndrómu krehkého X

FMR1 je gén, ktorý má každý človek, ale u ľudí so syndrómom krehkého X (FXS) zastavuje jeho tvorbu zmena. FMR1 proteín (FMRP). Tento proteín sa používa pri vývoji synapsií (spojov medzi nervovými bunkami). Keďže bielkoviny majú v tele širokú úlohu, znamená to, že FXS je komplexný stav a spektrum, pričom každá osoba s týmto stavom bude mať rôzne silné stránky a ťažkosti. Všetky nižšie uvedené informácie sa môžu týkať oboch pohlaví, ale máme aj ďalšie informácie o premenlivá prezentácia u dievčat.

Mnohí z pacientov s FXS majú určité mentálne postihnutie alebo ťažkosti, ale opäť ide o spektrum. Odporúča sa neuropsychologické testovanie, aby sa presne určilo, kde sú silné stránky (napr. pamäť) a kde ťažkosti (napr. matematika). Niektorí ľudia žijúci s FXS nehovoria, iní hovoria viacerými jazykmi. Je tiež možné, že niekto bude‘mozaika’, kde FMR1 gén je v niektorých bunkách plne funkčný a v iných nie. Je dôležité posúdiť každú osobu vzhľadom na komplexnosť FXS. Viac informácií je k dispozícii na stránke‘Genetika’.

Zdravotnícki pracovníci môžu podľa potreby nariadiť ďalšie vyšetrenia rôznych fyzických, behaviorálnych a kognitívnych aspektov (vrátane rôznych neuropsychiatrických vyšetrení).

Fyzické príznaky

Fyzické príznaky sa u jednotlivých osôb líšia, ale nižšie sú uvedené tie, ktoré sa bežne spájajú so syndrómom krehkého X (FXS).

  • Ťažkosti so saním/ dojčením u novorodencov
  • Nadmerná produkcia slín
  • Reflux žalúdka
  • Nízky svalový tonus (známy aj ako ‘svalová hypotónia’)
  • Hypermobilita kĺbov
  • Ušné infekcie v ranom detstve (známe aj ako ‘otitis media’)
  • Ťažkosti s rovnováhou
  • Veľké, výrazné uši
  • Predĺžená tvár (často sa vyskytuje počas dospievania)
  • zväčšené semenníky u mužov, najmä po puberte (známe aj ako ‘makroorchidizmus’)
  • Len jedna ryha na dlani (známa aj ako ‘jedna priečna dlaňová ryha’)
  • Epileptické záchvaty, ktoré zvyčajne ustanú počas puberty (postihujú 10-25% mužov a menej ako 8% žien)
  • Menej časté: prolaps mitrálnej chlopne (keď chlopňa medzi ľavými komorami srdca nefunguje správne, čo niekedy spôsobuje spätný tok krvi)
  • Problémy s jemnou a hrubou motorikou (viac informácií nájdete v časti‘Fyzikálna terapia’)

Niektoré z týchto príznakov sú charakteristické pre FXS a nevyžadujú si terapiu ani intervenciu. Príznaky ako nízky svalový tonus, žalúdočný reflux, epilepsia a prolaps mitrálnej chlopne by ste mali prediskutovať s lekárom, ktorý môže zaviesť podporu na zvládnutie týchto príznakov.

Emocionálne príznaky

Keďže FXS je spektrum, každý jedinec môže mať jeden alebo viacero z týchto príznakov. Je dôležité získať odbornú podporu a diagnostiku.

Viac informácií o príznakoch a liečbe nájdete v časti‘Zmyslové‘ a ‘Správanie a terapie‘ sekcie.

Symptómy správania

Tak ako pri všetkých zriedkavých ochoreniach, aj v prípade behaviorálnych príznakov sa človek od človeka líši, ale nižšie sú uvedené behaviorálne príznaky, ktoré sa bežne spájajú so syndrómom krehkého X (FXS).

  • Hyperaktivita (môže súvisieť s ADHD diagnostika)
  • Sebastimulačné správanie (často skrátené na stimulovanie), ktoré pomáha samoregulácii, vrátane:
    • Mávanie rukou
    • Hryzenie rúk
    • Žuvanie
    • Hra s vodou
    • Hra s prepínačmi
    • Otáčanie objektov
    • A ďalšie - toto je niekoľko príkladov, ale tento zoznam nie je úplný
  • Jedlo je veľmi rýchle (jedenie veľmi rýchlo, niekedy sa takmer nežuje)
  • Vyhýbanie sa očnému kontaktu
  • Správanie bežne spojené s autizmus (autizmus sa vyskytuje približne u ⅓ jedincov s FXS)
  • Problémy so spánkom (napríklad skoré ranné vstávanie)
  • Neschopnosť predvídať nebezpečné situácie
  • Nezáujem o svoje prostredie

Mnohé z týchto príznakov sa dajú zvládnuť a zlepšiť prostredníctvom behaviorálnych terapií, viac informácií o nich nájdete v‘Správanie a terapie’.

Poznávanie

Jedným z hlavných nefyzických príznakov syndrómu krehkého X (FXS) je zmenená úroveň intelektu. Úroveň intelektu sa u jednotlivých ľudí líši, avšak väčšina ľudí s FXS má určitý stupeň intelektuálneho postihnutia. Muži s FXS majú často nižšie celkové IQ ako ženy s FXS, ako vysvetľuje genetika, avšak FXS je spektrum ktorá sa líši od osoby k osobe. Hlavnými charakteristickými znakmi mentálneho postihnutia sú oneskorený vývoj reč a jazyk, znížené výkonné funkcie, pomalšie učenie a problémy s pamäťou/sekvenciou.

Odporúča sa neuropsychiatrické vyšetrenie, aby sa určili oblasti, v ktorých je človek silný a v ktorých potrebuje pomoc. V závislosti od testovanej osoby sú k dispozícii verbálne a neverbálne testy IQ a odborník môže určiť konkrétne oblasti silných stránok a rozdielov IQ. Osoba s FXS môže mať vyššie schopnosti v jednej oblasti (napríklad pamäť) a potrebuje väčšiu podporu v inej oblasti (napríklad matematika). Testovanie môžu vykonávať neuropsychológovia v klinických zariadeniach alebo pedagogickí psychológovia v školách.

Okrem tradičných testov IQ dnes existujú aj testy emocionálneho kvocientu (EQ) a sociálneho kvocientu (SQ). Tieto testy môžu poskytnúť širší obraz o silných stránkach a oblastiach, ktoré potrebujú podporu. Pochopenie silných stránok osoby pomáha pri učení zručností, rozvíjaní nezávislosti, sebaúcty a vzťahov s ostatnými. Pozrite si časť‘Silné stránky systému FXS‘.

Ďalšie informácie o podpore osôb s FXS nájdete v častiach‘Pomoc niekomu s FXS’ a ‘Nemedicínske terapie syndrómu krehkého X’.

Rozpoznávanie bolesti

Ľudia so syndrómom krehkého X (FXS) nemusia byť vždy schopní vyjadriť bolesť, ktorú pociťujú. Ľudia s komunikačnými ťažkosťami môžu bolesť vyjadrovať prostredníctvom správanie ako je podráždenosť alebo častejšie výbuchy. Zmeny v správaní môžu často signalizovať bolesť, preto kontrola môže pomôcť vyjadriť bolesť. Použitie stupnice bolesti alebo schémy tela môže jednotlivcovi pomôcť oznámiť, či má bolesť a kde ju pociťuje.

Okrem toho majú ľudia s FXS často vyššiu toleranciu bolesti ako ostatní, čo znamená, že nemusia rozpoznať problémy vo svojom tele. Pravidelné prehliadky alebo ročné vyšetrenia u lekárov môžu pomôcť predchádzať a liečiť akékoľvek problémy, ktoré sa môžu objaviť. Rodiny zdôraznili dôležitosť pravidelných zubných kontrol, pretože bolesť zubov nemusí byť nahlásená a zubný kaz nemusí byť liečený.

Ďalšie informácie o pomoc deťom s bolesťou je k dispozícii aj zdroj na stiahnutie a stupnica bolesti FLACC.

Celoživotný stav

Syndróm krehkého X (FXS) je celoživotné ochorenie s priemernou dĺžkou života. Keďže FXS má celý rad príznakov vrátane komunikačných ťažkostí, jednotlivci budú potrebovať podporu aj v dospelosti a neskôr. Niektorí ľudia s FXS budú schopní žiť samostatne, zatiaľ čo iní môžu potrebovať vyššiu úroveň podpory. Tá sa bude u jednotlivých osôb líšiť v závislosti od ich individuálnych potrieb a mala by sa prehodnocovať, keď osoba prechádza z detstva do dospelosti a ďalej, keď sa stáva starším človekom. Viac informácií o tom nájdete v časti‘Pomoc človeku so syndrómom krehkého X’.

Syndróm krehkého X sa síce nedá vyliečiť, ale na zvládanie príznakov sú k dispozícii terapie. FraXI je charitatívna organizácia, ktorá podporuje ľudí žijúcich s FXS a ich plnohodnotné začlenenie do spoločnosti, namiesto toho, aby sa zamerala na vyliečenie. Súčasné počiatočné štádium predhumánneho výskumu ‘liečby’ FXS zahŕňa “strihanie génov” CRISPR/Cas, ktoré však zatiaľ nemalo úspech kvôli zložitej povahe FMR1 proteín. Ďalší vedci sa zaoberajú terapiami mRNA, aktiváciou génov a produkciou FMRP. Viac informácií o súčasnom výskume je k dispozícii na stránke‘Výskum’ na webovej stránke.

Odkazy

Táto webová stránka je automaticky preložená pomocou AI. Ak zistíte chybu v preklade, prosím kontaktujte nás.