- Prehľad
- Primárna ovariálna insuficiencia spojená s krehkým chromozómom X (FXPOI)
- Syndróm tremoru/taxie spojený s krehkou X (FXTAS)
Prehľad
Muži a ženy s 55-200 opakovaniami CGG majú krehkú premutáciu X (FXpm). Môžu byť postihnutí alebo nepostihnutí rôznymi stavmi spojenými s premutáciou krehkého X (FXPAC). V súčasnosti prebieha v tejto oblasti výskum, ktorého cieľom je lepšie porozumieť tejto problematike. Všeobecnou radou je liečiť príznaky, keď sa objavia, a starať sa o seba zdravou stravou a pohybom, vyhýbať sa fajčeniu a nízkemu alebo žiadnemu množstvu alkoholu.
FXpm je bežný a väčšina ľudí o ňom nevie. Mnoho ľudí je asymptomatických. Prevalencia FXpm sa odhaduje na 1 z 200-300 žien a 1 z 500-600 mužov. Bežná populácia sa na FXpm nevyšetruje, hoci v niektorých krajinách, napríklad v Austrálii a Izraeli, sa môžu osoby plánujúce tehotenstvo rozhodnúť pre testovanie na FXpm. Osoby s FXpm môžu chcieť zvážiť reprodukčné otázky a rozhodnúť sa pre budúce tehotenstvo. Jednou z možností môže byť prístup k preimplantačnému genetickému testovaniu (PGT).
Mnohé z príznakov spojených s FXpm sa vyskytujú v bežnej populácii. Nie je isté, ktoré príznaky sú výsledkom prirodzeného výskytu a ktoré môžu byť priamo spojené s FXpm.
Nasleduje zoznam príznakov, ktoré sa môžu vyskytnúť u osôb s FXpm pod súhrnným názvom Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Ďalšie informácie nájdete aj na stránke Primárna ovariálna insuficiencia spojená s krehkým chromozómom X (FXPOI) a Syndróm tremoru/taxie spojený s krehkou X (FXTAS). Upozorňujeme, že neexistujú žiadne špecifické odporúčania pre liečbu detí s FXpm. Výskum v tejto oblasti pokračuje a akákoľvek podpora by mala byť zameraná na osobu a vychádzať z príznakov a individuálnych potrieb.
| Možné problémy | Liečba/podpora |
|---|---|
| Ženy: FXPOI - nepravidelná menštruácia, predčasné zlyhanie vaječníkov (POF), skorá menopauza | Klinika POI, ak je k dispozícii, gynekológ, odporúčanie na miestnu špecializovanú kliniku pre skorú menopauzu |
| Otázky plánovania rodiny/plodnosti | Genetik, klinika pre liečbu neplodnosti, predimplantačné genetické testovanie (PGT), ak je k dispozícii |
| Ženy: osteoporóza - súvisí s nízkou hladinou hormónov/FXPOI/časnou menopauzou | Identifikujte a liečte podľa potreby |
| FXTAS: zvyčajne sa vyskytuje u pacientov s FXpm nad 50 rokov - tremor, ťažkosti s pamäťou, problémy s rovnováhou, neuropatia, zmeny osobnosti (nestabilita nálady alebo podráždenosť), problémy s krátkodobou pamäťou, úzkosť a depresia | Klinika FXTAS, klinika ataxie, neurológ, fyzioterapia, ergoterapia |
| Psychiatrické problémy: úzkosť, depresia | Identifikácia je kľúčová - liečba pomocou štandardných prístupov, v prípade potreby odporúčanie na služby duševného zdravia |
| Problémy so štítnou žľazou: hypotyreóza | Skríning, v prípade potreby liečba tyroxínom |
| Fibromyalgia: bolesť svalov, chronická bolesť | identifikovať a v prípade potreby odporučiť špecializované služby. |
| Chronický únavový syndróm (CFS) | identifikovať a v prípade potreby odporučiť špecializované služby. |
| Migrény | identifikovať a v prípade potreby odporučiť špecializované služby. |
| Kardiovaskulárne problémy: pravdepodobné zvýšené riziko hypertenzie a potenciálne ďalších kardiovaskulárnych ochorení | Identifikovať a liečiť podľa potreby, v prípade potreby odoslať na kardiologických špecialistov. |
Zdroje
- Podmienky spojené s premutáciou krehkého chromozómu X
- Holistický prístup k syndrómu krehkého X integrované usmernenie pre starostlivosť zameranú na človeka
Primárna ovariálna insuficiencia spojená s krehkým chromozómom X (FXPOI)
U žien s FXpm sa môže vyskytnúť primárna ovariálna nedostatočnosť (POI), inak nazývaná primárna ovariálna nedostatočnosť spojená s krehkým X (FXPOI). Môže postihovať približne 20% žien s FXpm. FXPOI sa môže prejavovať miernejšími príznakmi, napríklad nepravidelným menštruačným cyklom, alebo môže ísť o závažnejší prejav, napríklad skorú menopauzu (primárne zlyhanie vaječníkov alebo POF). U žien s FXpm by sa mali sledovať hormonálne zmeny. Ženy s FXPOI môžu stále otehotnieť, ale môžu mať zníženú plodnosť, ak sa u nich vyvinie skorá menopauza.
U jedincov s FXPOI existuje riziko vzniku osteoporózy v dôsledku predčasnej menopauzy. Osteoporóza je stav, ktorý vedie k oslabeniu kostí, čo zvyšuje pravdepodobnosť ich zlomenia. Osteoporóza sa zvyčajne diagnostikuje prostredníctvom vyšetrenia hustoty kostí. Osteoporóza sa zvyčajne lieči pomocou liekov na posilnenie kostí, avšak fyzikálne terapie môžu pomôcť predchádzať situáciám, ktoré môžu spôsobiť zlomeniny kostí. K zlomeninám kostí môže často dôjsť v dôsledku pádov, preto udržiavanie svalstva v kondícii a práca na rovnováhe, najmä s pribúdajúcim vekom, môžu pomôcť minimalizovať pravdepodobnosť pádov.
U ľudí s FXPOI sa môžu vyskytnúť aj príznaky fibromyalgie a rozsiahlej bolesti svalov. To môže sťažovať cvičenie a udržiavanie svalového tonusu. Fyzioterapeut môže navrhnúť cvičenia s nízkou intenzitou nárazov alebo upraviť cvičenia tak, aby boli vhodnejšie.
Zdroje
- Ďalšie informácie sú k dispozícii pre FXPOI
- Tri tváre krehkého syndrómu X
Syndróm tremoru/taxie spojený s krehkou X (FXTAS)
Syndróm tremoru/taxie spojený s krehkým chromozómom X (FXTAS) môže postihovať mužov aj ženy s FXpm vo veku nad 50 rokov, ale viac sa vyskytuje u mužských nositeľov (40%) a menej u žien (8-16%). U väčšiny osôb s FXpm sa nevyvinie FXTAS.
FXTAS je degeneratívne neurologické ochorenie charakterizované tremorom, ataxiou a postupným zhoršovaním kognitívnych funkcií. Ak sa u vás vyskytne niektorý z týchto príznakov, navštívte odborné vyšetrenie u špecialistu na FXTAS alebo ataxiu, ktorý môže vaše príznaky vyšetriť, diagnostikovať a ponúknuť vám podporu.
Najčastejšie príznaky FXTAS sú
- Cerebelárna ataxia (cerebelárna = spôsobená mozgom, ataxia = strata funkcie)
- Pomalá chôdza
- Zámerný tremor (tremor pri pohybe namiesto odpočinku)
- Príznaky typu Parkinsonovej choroby
U ľudí s FXTAS je pravdepodobnosť pádov vyššia vzhľadom na neurodegeneratívny charakter ochorenia. Fyzikálne terapie pre FXTAS sa často zameriavajú na udržiavanie zručností a kondície. Progresii ochorenia FXTAS sa nedá zabrániť, preto sa mnohé cvičenia zameriavajú na podporu kvality života a snahu zachovať niektoré z postihnutých schopností.
Výskum FXTAS je stále pomerne obmedzený, existujú však dôkazy, že tréning na bežiacom páse s podporou telesnej hmotnosti môže pomôcť pri zmiernení príznakov a celkového zdravotného stavu.
Niektoré fyzikálne terapie môžu zahŕňať používanie pomôcok, ktoré pomáhajú v každodennom živote, ale to môže lepšie zvládnuť ergoterapeut ako fyzioterapeut.
Zdroje
- Tri tváre krehkého syndrómu X
- Ďalšie informácie sú k dispozícii na FXTAS
- Syndróm krehkého X tremoru a ataxie Fyziopédia
