Syndróm krehkého X je najčastejšou dedičnou formou poruchy intelektu, vývinu a učenia a autizmu. Genetický problém, ktorý spôsobuje syndróm krehkého X, spočíva v jedinom géne na chromozóme X. Ak je tento gén úplne zmutovaný, gén už nemôže plniť svoju normálnu funkciu a proteín, ktorý kóduje, sa už nemôže produkovať. Nedostatok proteínu krehkého X má rôzne účinky v rôznych bunkách tela, najmä v mozgových bunkách, neurónoch.
Názov génu/proteínu Fragile X je Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, skrátene FMR1/FMRP.
Syndróm krehkého X je zriedkavé ochorenie, vyskytuje sa len u približne 1:4000 mužov a približne 1:6000 žien.
Predpokladá sa, že ľudia so syndrómom krehkého X majú normálnu dĺžku života. Často však kvôli zníženým komunikačným schopnostiam treba počítať s tým, že postihnutí ľudia môžu potrebovať pomoc pri rozpoznávaní a oznamovaní zdravotných problémov, najmä, ale nielen, v dospelosti.
Nie. Boli vykonané rôzne pokusy o ovplyvnenie účinkov chýbajúceho proteínu, ale doteraz neboli zistené žiadne významné pozitívne výsledky. Vzhľadom na zložitosť základných zmien v proteomike spôsobených syndrómom krehkého X je nepravdepodobné, že by sa našiel farmakologický "liek" v jeho skutočnom význame.
Iné teoreticky mysliteľné zásahy, ako napríklad "génové nožnice" CRISPR/Cas, trpia ďalšími zásadnými prekážkami pri aplikácii.
Na symptómy, ktoré sa u človeka môžu vyskytnúť (napr. úzkosť, ADHD, gastrointestinálne problémy), sú k dispozícii niektoré farmakologické liečby, pričom žiadna z nich nie je bez vedľajších účinkov, ktoré je potrebné zvážiť.
Krátka odpoveď: Samozrejme! Je takmer isté, že budete potrebovať pomoc a podporu svojej rodiny. A je dôležité, aby rozumeli vášmu dieťaťu a tomu, že bude mať špeciálne potreby.
Fragile X je tiež rodinné ochorenie. To znamená, že vzhľadom na spôsob dedičnosti sa môže vyskytovať v rôznych vetvách rodokmeňa. Preto môže byť naozaj dôležité, aby ostatní členovia rodiny vedeli, že existuje niečo, čo mohlo postihnúť ich deti alebo čo je dôležité pre budúce generácie a plánovanie rodiny.
Niektorí členovia rodiny môžu mať pocit viny v zmysle, že sú zodpovední za prenos genetického ochorenia na svojich potomkov alebo vnukov. Porozprávajte sa s nimi a povedzte im, že zodpovednosť za prenos genetického ochorenia je nulová. Nula.
V niektorých prípadoch sa ľudia rozhodnú informovať len vybraných členov rodiny a veľmi málo priateľov, pretože majú pocit, že ak sa o ich ochorení dozvedia, budú sa k nim správať zle. Môže dôjsť k diskriminácii a stigmatizácii. Niekedy rodiny radšej vysvetlia, že ich dieťa má mierne ťažkosti s učením alebo potrebuje podporu v niektorých oblastiach. FraXI bojuje proti diskriminácii a stigmatizácii, aby svet oveľa viac akceptoval ľudí so syndrómom krehkého X.
Je to osobné rozhodnutie - niektoré rodiny sa rozhodnú, že svojmu dieťaťu s ťažkým mentálnym postihnutím so syndrómom krehkého X (FXS) o tom nepovedia, pretože by to nepochopilo a mohlo by ho to vystrašiť. Iní rodičia však majú pocit, že pre ich dieťa je najlepšie, ak bude vyrastať s vedomím, že má niečo, čo sa nazýva syndróm krehkého X. Že je to súčasť toho, kým sú.
Je na vás, či a kedy sa rozhodnete túto tému dieťaťu predstaviť. Možno nikdy úplne nepochopí tento stav, ale aspoň bude mať dôvod, prečo môže mať problémy, keď vidí, že ostatní okolo neho (napr. v škole) robia veci ľahšie. Rozprávajte sa o tejto téme s inými rodinami, ktoré majú deti s FXS, a požiadajte o podporu a radu organizáciu vo vašej krajine.
Často je dobré, ak sa dieťa podelí o svoj stav so spolužiakmi alebo na školskom zhromaždení. To môže zvýšiť povedomie o syndróme krehkého X, vytvoriť pochopenie tohto ochorenia a viesť k vytvoreniu priateľskejšieho a inkluzívnejšieho prostredia v škole. Toto zdieľanie môže podľa potreby podporiť člen rodiny (rodič alebo súrodenec). Dôležité je osláviť individualitu každého človeka a podporiť inklúziu a potvrdenie.
Rodičia dieťaťa, ktorému bol diagnostikovaný syndróm krehkého X (FXS), môžu mať ďalšie dieťa a pýtajú sa sami seba, či aj ich ďalšie dieťa bude mať FXS. Keďže FXS je genetické ochorenie, je to možné. Šanca, že aj ďalšie dieťa bude mať syndróm krehkého X, je približne 50:50.
Je možné použiť lekárske zásahy, ktorých cieľom je zabezpečiť, aby budúce dieťa nemalo FXS. Táto téma je eticky problematická a môže byť kultúrne citlivá. Niektorí rodičia môžu mať pocit, že vyhýbanie sa druhému dieťaťu s FXS naznačuje, že v skutočnosti neprijímajú ani svoje prvé dieťa. Iní rodičia sa môžu radšej vyhnúť budúcemu dieťaťu s FXS, aj keď majú svoje postihnuté dieťa radi. Najlepšie je požiadať o radu svojho lekára alebo genetického poradcu, pretože táto problematika je zložitá a osobná.
Niektoré možnosti výskumu uvádzame na našej webovej stránke. Vašu národnú asociáciu pre krehký syndróm X budú kontaktovať aj výskumníci, ktorí chcú robiť výskum o krehkom syndróme X. Vaša asociácia potom vykoná niekoľko kontrol, aby zistila, či sú splnené bezpečnostné a etické požiadavky. Ak sa zdá, že je všetko v poriadku, odovzdali by informácie členom združenia. Ak vás priamo kontaktujú výskumné inštitúcie, musíte sa sami uistiť, že je všetko v poriadku.
Rodiny by mali byť obzvlášť opatrné najmä pri klinických skúškach nových liekov, pretože s tým súvisí viacero rizík. Otázky ako "Naozaj som pochopil, čo sa môjmu dieťaťu podáva?", "Naozaj poznám možné vedľajšie účinky?", "Naozaj si myslím, že moje dieťa je ochotné zúčastniť sa na skúšaní?" sú veľmi dôležité a mali by sa poctivo zvážiť a zodpovedať. Najmä na poslednú otázku nie je zďaleka jednoduché odpovedať, pretože väčšina ľudí s krehkým X nedokáže sama dať súhlas s účasťou na lekárskom skúšaní.
Poraďte sa so svojím pediatrom alebo všeobecným lekárom, prípadne s iným odborníkom, ktorý by vám predpísal požadovaný liek. Uistite sa, že oni a najmä vy ste úplne pochopili, aké vedľajšie účinky sa môžu vyskytnúť. Navyše je potrebné mať na pamäti, že ľudia so syndrómom krehkého X nemusia byť schopní správne nahlásiť zdravotné problémy. Takže čas, ktorý trvá, kým si ošetrujúce osoby uvedomia, že sa vyskytol problém s liekom, môže byť dlhší ako zvyčajne a dovtedy sa mohol zhoršiť. V každom prípade sa na zvažovaní farmaceutického zásahu pre osobu so syndrómom krehkého X musia podieľať zdravotnícki pracovníci a musí byť zabezpečený stály dohľad.
