Syndróm krehkého X je najčastejšou dedičnou formou poruchy intelektu, vývinu a učenia a autizmu. Genetický problém, ktorý spôsobuje syndróm krehkého X, spočíva v jedinom géne na chromozóme X. Ak je tento gén úplne zmutovaný, gén už nemôže plniť svoju normálnu funkciu a proteín, ktorý kóduje, sa už nemôže produkovať. Nedostatok proteínu krehkého X má rôzne účinky v rôznych bunkách tela, najmä v mozgových bunkách, neurónoch.
Názov génu/proteínu Fragile X je Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, skrátene FMR1/FMRP.
Syndróm krehkého X je zriedkavé ochorenie, vyskytuje sa len u približne 1:4000 mužov a približne 1:6000 žien.
Predpokladá sa, že ľudia so syndrómom krehkého X majú normálnu dĺžku života. Často však kvôli zníženým komunikačným schopnostiam treba počítať s tým, že postihnutí ľudia môžu potrebovať pomoc pri rozpoznávaní a oznamovaní zdravotných problémov, najmä, ale nielen, v dospelosti.
Nie. Boli vykonané rôzne pokusy o ovplyvnenie účinkov chýbajúceho proteínu, ale doteraz neboli zistené žiadne významné pozitívne výsledky. Vzhľadom na zložitosť základných zmien v proteomike spôsobených syndrómom krehkého X je nepravdepodobné, že by sa našiel farmakologický "liek" v jeho skutočnom význame.
Iné teoreticky mysliteľné zásahy, ako napríklad "génové nožnice" CRISPR/Cas, trpia ďalšími zásadnými prekážkami pri aplikácii.
Na symptómy, ktoré sa u človeka môžu vyskytnúť (napr. úzkosť, ADHD, gastrointestinálne problémy), sú k dispozícii niektoré farmakologické liečby, pričom žiadna z nich nie je bez vedľajších účinkov, ktoré je potrebné zvážiť.
Krátka odpoveď: Samozrejme! Je takmer isté, že budete potrebovať pomoc a podporu svojej rodiny. A je dôležité, aby rozumeli vášmu dieťaťu a tomu, že bude mať špeciálne potreby.
Fragile X je tiež rodinné ochorenie. To znamená, že vzhľadom na spôsob dedičnosti sa môže vyskytovať v rôznych vetvách rodokmeňa. Preto môže byť naozaj dôležité, aby ostatní členovia rodiny vedeli, že existuje niečo, čo mohlo postihnúť ich deti alebo čo je dôležité pre budúce generácie a plánovanie rodiny.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Je to osobné rozhodnutie - niektoré rodiny sa rozhodnú, že svojmu dieťaťu s ťažkým mentálnym postihnutím so syndrómom krehkého X (FXS) o tom nepovedia, pretože by to nepochopilo a mohlo by ho to vystrašiť. Iní rodičia však majú pocit, že pre ich dieťa je najlepšie, ak bude vyrastať s vedomím, že má niečo, čo sa nazýva syndróm krehkého X. Že je to súčasť toho, kým sú.
Je na vás, či a kedy sa rozhodnete túto tému dieťaťu predstaviť. Možno nikdy úplne nepochopí tento stav, ale aspoň bude mať dôvod, prečo môže mať problémy, keď vidí, že ostatní okolo neho (napr. v škole) robia veci ľahšie. Rozprávajte sa o tejto téme s inými rodinami, ktoré majú deti s FXS, a požiadajte o podporu a radu organizáciu vo vašej krajine.
Často je dobré, ak sa dieťa podelí o svoj stav so spolužiakmi alebo na školskom zhromaždení. To môže zvýšiť povedomie o syndróme krehkého X, vytvoriť pochopenie tohto ochorenia a viesť k vytvoreniu priateľskejšieho a inkluzívnejšieho prostredia v škole. Toto zdieľanie môže podľa potreby podporiť člen rodiny (rodič alebo súrodenec). Dôležité je osláviť individualitu každého človeka a podporiť inklúziu a potvrdenie.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Rodiny by mali byť obzvlášť opatrné najmä pri klinických skúškach nových liekov, pretože s tým súvisí viacero rizík. Otázky ako "Naozaj som pochopil, čo sa môjmu dieťaťu podáva?", "Naozaj poznám možné vedľajšie účinky?", "Naozaj si myslím, že moje dieťa je ochotné zúčastniť sa na skúšaní?" sú veľmi dôležité a mali by sa poctivo zvážiť a zodpovedať. Najmä na poslednú otázku nie je zďaleka jednoduché odpovedať, pretože väčšina ľudí s krehkým X nedokáže sama dať súhlas s účasťou na lekárskom skúšaní.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
