Ako je uvedené vo všeobecnej časti o Syndróm krehkého X (FXS), ľudia s FXS môžu byť postihnutí rôznymi spôsobmi a najlepší je individuálny prístup k starostlivosti a podpore. U žien je široké spektrum variability FXS spôsobené tým, že ženy majú dva chromozómy X (pozri našu časť o genetika). Nepoškodený chromozóm X môže kompenzovať zmenený chromozóm X. Táto rovnováha medzi tým, ktorý chromozóm X dominuje v konkrétnej bunke, je zdanlivo náhodná.

Žena s FXS pracuje na jemnej motorike

Väčšina žien je diagnostikovaná len vtedy, keď je u mužského príbuzného diagnostikovaná FXS, alebo ak sú testované, pretože sa FXS vyskytuje v širšej rodine (kaskádové testovanie). Existuje menej literatúry, ktorá by definovala, ako FXS ovplyvňuje ženy, keďže prvé roky výskumu FXS sa zameriavali na mužov. Existuje názor, že ženy s FXS sú vo všeobecnosti postihnuté sociálnou úzkosťou, avšak môžu, ale nemusia mať aj iné príznaky a komorbidity, pričom sa odhaduje, že ⅓ žien s FXS má aj mentálne postihnutie. Je dôležité, aby ženy boli vyšetrené multidisciplinárnym tímom s kompletným testovaním, ako FMR1 môže mať na ne vplyv zmena génu. Dôležité je neuropsychiatrické vyšetrenie, aby sa zistilo, ako môže byť ovplyvnené učenie. To môže poskytnúť informácie o dievčenskom silné stránky, ktoré pomáhajú pri učení, ako aj definovať oblasti, ktoré môžu potrebovať podporu. Psychologická podpora na pomoc pri úzkosť, pragmatická rečová terapia na pomoc pri sociálnych kontaktoch a účasť v skupinách, aby sa predišlo izolácii a podporili sa priateľstvá, to všetko môže pomôcť.

Je dôležité pochopiť, že existuje široké spektrum. Ženy s FXS ukončili vysokoškolské štúdium, s podporou aj bez nej, a majú vlastné kariéry a rodiny. Iné ženy, u ktorých bol postihnutý chromozóm X dominantnejší, môžu mať obmedzené komunikačné schopnosti, poruchy učenia a potrebujú viac podpory, ale zároveň sú spoločenské, spoločenské a majú šťastné, pútavé osobnosti.

Národná nadácia Fragile X Foundation má viac informácií o ženy s FXS.

Táto webová stránka je automaticky preložená pomocou AI. Ak zistíte chybu v preklade, prosím kontaktujte nás.