Ny studie om sammenhengen mellom Fragilt X-budbringer-ribonukleoprotein (FMRP) og utvikling av tale og ordforråd hos unge gutter med Fragilt X-syndrom

Stephen R. Hooper, John Sideris, Deborah R. Hatton og Joanne R. Roberts har publisert en banebrytende ny studie med tittelen “FMRP's bidrag til utviklingen av tale og ordforråd hos unge gutter med Fragilt X-syndrom: En retrospektiv undersøkelse”.  Ved hjelp av et utvalg på 45 gutter under 16 år som lever med Fragilt X-syndrom (FXS), har forfatterne gitt et viktig bidrag til forståelsen av hvordan tilstedeværelsen av FMRP påvirker forholdet mellom taleutviklingsnivå, ekspressivt ordforråd og reseptivt ordforråd hos unge gutter som lever med FXS. 

Bakgrunn

Mangelen på proteinet FMR1 (som er essensielt for nevrotypisk hjernefunksjon) fører til vansker med fysisk og nevrologisk utvikling hos personer som lever med FXS. Det finnes imidlertid svært få studier som har undersøkt forholdet mellom FMRP og utviklingen av tale- og språkferdigheter hos unge gutter med FXS. Det er viktig å undersøke dette forholdet, ettersom den generelle oppfatningen er at selv om unge gutter som lever med FXS, har ‘moderate til alvorlige’ språkvansker, går utviklingen av det reseptive språket bedre enn utviklingen av det ekspressive språket. A 2007 studie av Roberts et al. fant at gutter som lever med både FXS og autisme, hadde større vansker med ekspressivt ordforråd enn yngre nevrotypiske gutter etter justering for ikke-verbale kognitive evner (side 2). På grunn av sin sammenheng med flere gener knyttet til autisme, er FMRP derfor av betydning for både FXS- og autismemiljøene. Studien er en av de første i sitt slag, ettersom den gir en grundig analyse av kommunikasjonsferdighetene til unge gutter som lever med FXS, slik de utvikler seg over tid. 

Studien 

45 gutter under 16 år som lever med FXS, deltok i studien. De ble gruppert i de som lever med både autisme og FXS, og de som lever med FXS (uten autisme). Forskerne brukte tre metoder for å teste sammenhengen mellom FMRP og taleartikulasjon (side 6-7), ekspressivt ordforråd (side 8) og reseptivt ordforråd. Resultatene viste at selv om FMRP ikke hadde en direkte sammenheng med utviklingen av disse tre kommunikasjonsmåtene (side 11), ‘modererte’ FMRP forholdet mellom mental alder, autismestatus og taleutvikling, samt ekspressivt og reseptivt vokabular. Jo høyere nivåene av FMRP var, desto sterkere var forholdet mellom disse variablene hos både gutter som levde med FXS og autisme, og hos gutter som bare hadde FXS. Lavere nivåer av FMRP viste at disse sammenhengene var svake hos begge gruppene av gutter. 

Viktige lærdommer fra studien 

Dette arbeidet viser at FMRP er avgjørende for å moderere forholdet mellom autismestatus, utviklingsnivå og tale- og vokabularutvikling hos gutter som lever med FXS (side 11). Selv om dette forholdet er komplekst, er det rom for videre utforskning. Studien fant heller ingen signifikant sammenheng mellom mors utdanning og språkutvikling hos gutter som lever med FXS. Dette er overraskende, ettersom det strider mot tidligere forskning som tyder på en sterk sammenheng mellom mors utdanning og miljøpåvirkning og språk- og atferdsutvikling hos personer som lever med FXS. 

Samlet sett så det ut til at høyere nivåer av FMRP forbedret forholdet mellom utviklingsnivå og utfall for gutter som levde med FXS med og uten autisme.