- Berita
Wanita Pramutasi dengan preFXTAS: Kertas kerja yang memerlukan kriteria diagnostik khusus jantina
Diterbitkan: 13 Ogo 2025
Baca yang baru belajar menyerlahkan kemungkinan merumuskan kriteria diagnostik baharu, biomarker dan senarai semak/skala penilaian temu bual yang khusus disediakan untuk wanita yang menghidap sindrom gegaran/ataxia berkaitan Fragile-X (FXTAS).
Manakala FXTAS ialah gangguan neurodegeneratif progresif yang dikaitkan dengan FMR1 pramutasi gen dalam kedua-dua lelaki dan wanita, penyelidik mendapati persembahan dan perkembangannya berbeza-beza pada wanita. Wanita yang termasuk dalam kategori ini mempunyai simptom motor yang kurang berbanding dengan rakan lelaki mereka, dan mempunyai simptom neuropsikiatri yang lebih kerap berlaku, yang mana FraXI dicatatkan disenaraikan di bawah FXPAC sebagai keadaan yang pembawa pramutasi mungkin lebih kerap daripada populasi umum.
Kajian baru ini memerhatikan sepuluh wanita dengan FMR1 pramutasi gen yang mempunyai diagnosis FXTAS. Sesetengah wanita dalam saiz sampel tidak mengalami gegaran atau ataxia manakala sesetengah wanita mempunyai pembentangan subklinikal gegaran ringan atau masalah keseimbangan atau hanya gejala terputus-putus. Oleh itu, mereka tidak memenuhi kriteria FXTAS penuh yang memenuhi gejala yang lazim di kalangan lelaki. Oleh itu, penulis mencadangkan diagnosis praFXTAS bukannya FXTAS untuk wanita ini kerana mereka berisiko tinggi untuk membangunkan FXTAS penuh dalam masa. Rawatan yang membantu menghentikan permulaan FXTAS mungkin termasuk menghentikan alkohol, melakukan senaman harian, menggunakan antioksidan yang merupakan makanan tambahan kepada diet mereka dan mengelakkan toksin lain dalam persekitaran mereka.
Penulis berpendapat bahawa diagnosis praFXTAS mungkin juga bermanfaat kepada lelaki yang tidak mengalami gegaran ataxia, dan oleh itu tidak didiagnosis dengan FXTAS. Dalam kedua-dua jantina, perubahan pada otak adalah jelas dan sebahagian daripada diagnosis FXTAS dan pra-FXTAS.