Perhimpunan Kesihatan Sedunia meluluskan resolusi mercu tanda mengenai penyakit jarang berlaku!

24 Mei 2025 kini telah menjadi hari untuk diingati dalam dunia orang yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku dan keluarga mereka. klik di sini untuk membaca resolusi penuh mengenai ekuiti kesihatan dan kemasukan sosial bagi orang yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku (halaman 13-21). 

Pada Perhimpunan Kesihatan Sedunia ke-78 di Geneva, negara menerima pakai resolusi WHO pertama di dunia yang mengiktiraf penyakit jarang berlaku dan penyakit kulit yang diabaikan sebagai isu ekuiti global. Presiden FraXI Dr Kirsten Johnson hadir di kalangan ramai orang kenamaan dan pakar lain yang bekerja dalam bidang mempromosikan kesihatan dan kesaksamaan sosial bagi mereka yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku di seluruh dunia. 

Resolusi itu mengakui bahawa pada masa ini terdapat 300 juta orang di seluruh dunia yang hidup dengan satu daripada lebih 7000 keadaan jarang yang diketahui, 70% daripada mereka mula menunjukkan tanda-tanda keadaan mereka semasa zaman kanak-kanak. Faktor penting berikut juga diakui: 

• Bahawa keadaan yang jarang berlaku selalunya kompleks dan multisistemik, menjejaskan pelbagai organ dan membawa kepada komorbiditi, dan bahawa kebanyakan keadaan ini adalah kronik dan progresif.
• Bahawa sesetengah orang yang hidup dengan penyakit yang jarang berlaku mempunyai kecacatan, yang mungkin memberi impak yang lebih besar kepada kesihatan mereka, dan mereka juga mungkin menghadapi pelbagai halangan, yang boleh menghalang penyertaan penuh dan berkesan mereka dalam masyarakat secara sama rata dengan orang lain.
• Bahawa keluarga dan penjaga orang yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku mungkin mengalami diskriminasi dan akibat psikososial, seperti pengasingan, stigmatisasi dan peluang terhad untuk kemasukan sosial
• Orang yang menghidap penyakit jarang (termasuk mereka yang penyakitnya tidak didiagnosis), keluarga dan penjaga mereka mungkin terdedah dari segi psikologi, sosial dan ekonomi sepanjang perjalanan hidup mereka, menghadapi cabaran khusus dalam beberapa bidang, termasuk tetapi tidak terhad kepada kesihatan fizikal dan mental, pendidikan, pekerjaan, kesejahteraan kewangan dan masa lapang.
• Pendekatan berpusatkan pesakit yang holistik untuk menangani keperluan orang yang hidup dengan penyakit jarang diperlukan dalam mendiagnosis keadaan yang jarang berlaku
• Bahawa wanita dan kanak-kanak terdedah kepada kelemahan dan cabaran yang lebih besar akibat ketidaksamaan yang sedia ada 

Kepentingan resolusi untuk Komuniti Fragile X

Keluarga Fragile X kami kecil, tetapi sedang mencapai perkara besar! Penyertaan, minat dan sikap tidak mementingkan diri anda dalam berkongsi perjalanan anda dengan Sindrom Fragile X adalah sebahagian daripada sebab mengapa WHA telah mengambil langkah besar ini ke hadapan dalam menjamin bahawa tiada sesiapa yang hidup dengan keadaan jarang tertinggal. Resolusi itu ialah seruan untuk bertindak bagi penggubal dasar, pihak berkuasa kesihatan dan penyelidikan kerajaan, institusi akademik, doktor, organisasi pesakit, sektor swasta dan masyarakat awam untuk memupuk inovasi dalam penyelidikan dan diagnosis dan intervensi yang inovatif. 

Komuniti Fragile X sentiasa mendesak pendekatan holistik, berpusatkan orang untuk diagnosis dan campur tangan awal. Ini bermakna bahawa orang yang menghidap Sindrom Fragile X dan bukan ciri-ciri keadaan itu sendiri yang diberi keutamaan. 

Dengan kelulusan resolusi itu, negara anggota akan komited untuk memperbaiki keadaan penjagaan kesihatan bagi mereka yang menghidap penyakit jarang berlaku melalui pendekatan bersepadu, memastikan akses yang saksama kepada diagnosis tepat pada masanya, kos efektif dan berpatutan, tersedia, tepat, terutamanya untuk bayi baru lahir melalui program saringan universal. Komitmen ini juga merangkumi pencapaian rangkuman sosial sepenuhnya untuk masyarakat, menghapuskan diskriminasi dan stigmatisasi terhadap orang yang menghidap Sindrom Fragile X (dengan ketidakupayaan yang boleh dilihat dan tidak kelihatan) di semua peringkat masyarakat.