Berita Antarabangsa Terkini tentang Sindrom Fragile X
Penerangan dan klasifikasi ciri-ciri muka – Perkembangan baharu
Berdasarkan imej 3D Sindrom Fragile X dalam kohort retrospektif lelaki Cina muda Klik di sini untuk membaca kertas lengkap oleh Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao…u A long dan Qi narrow
Perubahan rangkaian otak dalam Sindrom Fragile X
Menyemak penemuan neuroimaging dalam FXS Klik di sini untuk membaca kertas penuh oleh Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann, dan George M. Ibrahim Ia adalah fakta yang diketahui umum bahawa FXS membawa kepada perubahan yang meluas dan pelbagai dalam otak yang menyebabkan perbezaan tingkah laku dan kognitif. Dalam ulasan baharu ini, penulis memberikan gambaran menyeluruh…
Kajian baharu mendokumenkan hubungan antara variasi genetik biasa dan trajektori tingkah laku pada lelaki yang hidup dengan FXS
Klik di sini untuk membaca kertas penyelidikan penuh oleh Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde, dan Hayley Crawford. Latar Belakang Kajian terdahulu telah menunjukkan bahawa Sindrom Fragile X (FXS), walaupun bersifat monogenik atau melibatkan satu gen, menghasilkan hasil tingkah laku yang berbeza-beza disebabkan oleh kebolehubahan individu dalam profil fenotipnya. Kajian ini…
Kajian sistematik baharu
Sindrom Fragile X merentasi jangka hayat dengan tumpuan pada Persatuan Genetik, Perkembangan Neuro, Tingkah Laku dan Psikiatri: Kajian sistematik baharu Baca artikel asal oleh Ann C. Genovese dan Merlin G. Butler Kajian sistematik yang diterbitkan baru-baru ini yang menerangkan asas genetik FXS dan pengenalpastian keadaan perkembangan, tingkah laku dan psikiatri yang berkaitan dengan…
Pramutasi dan Kebimbangan FMR1 – Kajian Baharu
Klik di sini untuk membaca artikel penuh Kajian mendapati tiada perkaitan antara pramutasi FMR1 dan sama ada ADHD atau kebimbangan Pengenalan Projek penyelidikan menganalisis data yang dikumpul daripada 53,707 wanita yang menjalani ujian genetik untuk tujuan perancangan keluarga tidak menemui hubungan antara kehadiran pramutasi FMR1 dan sama ada ADHD atau kebimbangan. Kajian yang terdiri…
Perkembangan Pertuturan – Kajian Baru
Kajian Baharu tentang Hubungan Antara Fragile X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) dan Perkembangan Pertuturan dan Perbendaharaan Kata dalam Kanak-Kanak Muda yang hidup dengan Penyumbang Sindrom Fragile X Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton dan Joanne R Roberts telah berjaya menerbitkan satu kajian baharu yang inovatif bertajuk “Sumbangan FMRP kepada Pembangunan…
Keputusan Tinjauan Barometer Jarang 2025: Mengiktiraf Kecacatan dan Halangan
Penemuan utama daripada tinjauan EURORDIS #RareBarometer mengenai kesan hidup dengan keadaan yang jarang berlaku kini telah dimuktamadkan dan boleh diakses di sini. Dijalankan antara Julai dan September 2024, tinjauan itu mengumpulkan data daripada 9591 peserta di seluruh Eropah. Kami telah dihantar respons Sindrom Fragile X serta maklumat umum….
