Klik di sini untuk membaca artikel penuh

Kajian mendapati tiada kaitan antara pramutasi FMR1 dan sama ada ADHD atau kebimbangan

pengenalan

Projek penyelidikan menganalisis data yang dikumpul daripada 53,707 wanita yang menjalani ujian genetik untuk tujuan perancangan keluarga tidak menemui hubungan antara kehadiran pramutasi FMR1 dan sama ada ADHD atau kebimbangan. Kajian yang terdiri daripada 464 pembawa pramutasi dan 53,243 bukan pembawa (saiz sampel terbesar setakat ini di kalangan kajian serupa) meneroka kelaziman keadaan neuropsikiatri yang dikenal pasti oleh rekod perubatan elektronik (EMR) dalam peserta yang menerima pemeriksaan sukarela percuma untuk gangguan resesif autosomal dan dua gangguan berkaitan X, termasuk sindrom FXS Fragile X). 

Perbahasan

Pengarang Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

dan Dana Brabbing Goldstein dalam penemuan mereka menyumbang kepada perdebatan berterusan mengenai persatuan antara keadaan neuropsikiatri dan pramutasi FMR1. Pendapat umum ialah kewujudan perkaitan antara kedua-dua hasil daripada 'bias penentuan' kerana pembawa pramutasi FMR1 selalunya hanya disahkan sedemikian selepas diagnosis ahli keluarga yang tinggal dengan FXS. Penulis mengambil perhatian bahawa pembawa pramutasi sedemikian mungkin mempunyai 'bilangan ulangan yang lebih tinggi, mempunyai pengubah genetik yang mempredisposisikan, atau mengalami pendedahan kepada cabaran menjaga seseorang yang mempunyai FXS. 

Hasilnya 

Mengkaji data daripada saringan seluruh populasi yang besar ini membolehkan pengarang mencapai kesimpulan yang kurang terdedah kepada berat sebelah penentuan terhadap keluarga individu yang hidup dengan FXS. Kajian mendalam tentang keadaan neuropsikiatri, seperti yang dikenal pasti oleh rekod perubatan elektronik dalam 53, 243 wanita yang secara sukarela menjalani pemeriksaan pemeriksaan percuma secara sukarela untuk gangguan resesif autosomal dan dua gangguan berkaitan X mendedahkan bahawa tidak ada kaitan antara pramutasi FMR1 dan ADHD / kebimbangan. 

Panggilan Penting untuk Lebih Banyak Penyelidikan 

Penulis mengakui bahawa sumbangan mereka, walaupun pecah tanah, hanya tertumpu pada ADHD dan kebimbangan kerana ini adalah yang paling biasa di kalangan pembawa pramutasi FMR1. Ini boleh bermakna bahawa keputusan mungkin tidak semestinya digunakan untuk memberikan analisis umum semua keadaan neuropsikiatri. Mereka juga ambil perhatian bahawa gejala neuropsikiatri yang sebelum ini dikaitkan dengan pramutasi FMR1 selalunya ringan dan mungkin tidak dapat dikesan dalam EMR. Kesukaran ringan dalam pembelajaran dan perhatian mungkin tidak disedari dalam EMR melainkan penyelidikan terdiri daripada ujian sasaran/ kesedaran khusus. 

Kajian ini memberi sumbangan penting kepada perbahasan dan cadangan untuk penyelidikan masa depan tentang hubungan antara pramutasi FMR1 dan ADHD/kebimbangan. Khususnya, penemuan kertas ini membantu untuk memahami dan menambah baik kaunseling genetik untuk ibu bapa yang baru mengetahui bahawa mereka adalah pembawa pramutasi FMR1.