Mengkaji penemuan neuroimaging dalam FXS

Klik di sini untuk membaca kertas penuh oleh Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann, dan George M. Ibrahim

Ia adalah fakta yang diketahui umum bahawa FXS membawa kepada perubahan yang meluas dan pelbagai dalam otak yang menyebabkan perbezaan tingkah laku dan kognitif. Dalam ulasan baharu ini, pengarang memberikan gambaran menyeluruh tentang perkara yang kini kami ketahui tentang perubahan rangkaian neuron dalam FXS dengan menyerlahkan kajian neuroimaging yang menunjukkan gangguan peringkat rangkaian dalam rangkaian keadaan rehat. Kajian itu merupakan peringatan penting tentang kepentingan menggunakan teknologi neuroimaging untuk menavigasi melalui pandangan baharu, mendedahkan asas molekul FXS dan membangunkan sasaran terapeutik yang berpotensi. Penulis juga menarik perhatian kepada ketidakkadaran dalam penyelidikan FXS yang lebih luas dan jurang dalam kesusasteraan sedia ada. 

Penulis telah mengenal pasti bahawa terdapat penurunan pesat dalam bilangan kajian pengimejan FXS. Walaupun neuroimaging setakat ini telah memberikan pandangan penting tentang berkaitan FXS

perubahan rangkaian otak, kaedah sedia ada seperti MRI dan fMRI mengalami kekurangan keterangkuman untuk individu yang hidup dengan isu kebolehcapaian, ketidakupayaan intelektual dan masalah tingkah laku. Kami memerlukan lebih banyak minat untuk melabur dan menumpukan pada penggunaan teknik neuroimaging terkini untuk memahami fungsi otak berkaitan FXS.

Kajian ini juga menyerlahkan ketidakkadaran dalam demografi yang diwakili dalam kajian. Dari segi geografi, terdapat kecenderungan populasi (contohnya, 80% kajian serupa memfokuskan pada AS) yang membawa kepada kesan faktor seperti kepelbagaian genetik, faktor persekitaran dan pengaruh budaya kurang dipelajari dan kadangkala diabaikan sepenuhnya. Melihat lebih dekat ketidakseimbangan demografi menunjukkan bahawa terdapat kurang kajian yang memfokuskan kepada orang dewasa dan wanita yang lebih tua yang hidup dengan FXS. Lebih banyak penyelidikan juga diperlukan untuk memahami bagaimana diagnosis dan ubat yang berkaitan mempengaruhi penemuan pengimejan otak dan tindak balas tingkah laku (terutamanya pada individu yang hidup dengan FXS dan juga ADHD, kebimbangan dan ASD).