Sindrom Fragile X ialah bentuk yang paling biasa diwarisi ketidakupayaan intelektual, perkembangan dan pembelajaran serta autisme. Isu genetik yang menyebabkan Sindrom Fragile X terletak pada satu gen pada kromosom X. Jika gen ini bermutasi sepenuhnya, gen tidak dapat memenuhi fungsi normalnya lagi, dan protein yang dikodkan tidak dapat dihasilkan lagi. Kekurangan protein X yang rapuh mempunyai pelbagai kesan dalam sel-sel badan yang berbeza, khususnya dalam sel-sel otak, neuron.
Nama gen/protein Fragile X ialah Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, singkatan FMR1/FMRP.
Sindrom Fragile X adalah keadaan yang jarang berlaku, ia berlaku hanya pada kira-kira 1:4000 lelaki dan kira-kira 1:6000 perempuan.
Adalah dipercayai bahawa penghidap Sindrom Fragile X mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, selalunya disebabkan kemahiran komunikasi yang berkurangan, seseorang mesti sedar bahawa orang yang terjejas mungkin memerlukan bantuan dalam mengenali dan melaporkan masalah kesihatan, khususnya, tetapi tidak terhad kepada, pada masa dewasa.
Tidak. Terdapat pelbagai percubaan untuk mempengaruhi kesan protein yang hilang, tetapi setakat ini, tiada hasil positif yang penting ditemui. Disebabkan oleh kerumitan perubahan asas dalam proteomik yang disebabkan oleh Sindrom Fragile X, "penawar" farmakologi dalam makna sebenar tidak mungkin ditemui.
Intervensi lain yang boleh difikirkan secara teori seperti CRISPR/Cas "gunting gen" mengalami halangan asas lain dalam aplikasi.
Sesetengah rawatan farmakologi tersedia untuk simptom yang mungkin dialami seseorang (cth. keresahan; ADHD; masalah gastro-usus), tiada satu pun daripadanya tanpa kesan sampingan yang perlu dipertimbangkan.
Jawapan ringkas: Sudah tentu! Hampir pasti anda memerlukan bantuan dan sokongan daripada keluarga anda. Dan adalah penting bahawa mereka memahami anak anda, dan ia akan mempunyai keperluan khas.
Juga, Fragile X ialah keadaan keluarga. Ini bermakna kerana corak pewarisannya, ia boleh berlaku dalam pelbagai cabang salasilah keluarga. Jadi, mungkin sangat penting untuk ahli keluarga lain mengetahui bahawa ada sesuatu yang mungkin menjejaskan anak-anak mereka atau penting untuk generasi akan datang dan perancangan keluarga.
Sesetengah ahli keluarga mungkin berasa bersalah, kerana mereka menganggap diri mereka bertanggungjawab untuk mewariskan keadaan genetik kepada anak-anak atau cucu-cucu mereka. Bercakaplah dengan mereka, beritahu mereka tiada sebarang tanggungjawab untuk mewariskan keadaan genetik. Sifar.
Setelah mengatakan semua ini, dalam beberapa kes orang memilih untuk memberitahu hanya ahli keluarga terpilih dan beberapa orang kawan sahaja kerana mereka bimbang anak mereka akan diperlakukan dengan buruk jika keadaan itu diketahui. Diskriminasi dan stigma boleh berlaku. Kadang-kadang keluarga lebih suka menjelaskan bahawa anak mereka mempunyai kesukaran pembelajaran ringan, atau memerlukan sokongan dalam beberapa bidang. FraXI sedang berusaha menentang diskriminasi dan stigma, supaya dunia menjadi lebih menerima orang yang mempunyai Sindrom Fragile X.
Ini adalah keputusan peribadi – sesetengah keluarga memilih untuk tidak memberitahu anak Sindrom X Fragile (FXS) mereka yang mengalami kecacatan intelek yang teruk kerana mereka tidak faham dan ia mungkin menakutkan mereka. Walau bagaimanapun, ibu bapa lain merasakan yang terbaik untuk anak mereka membesar dengan mengetahui bahawa mereka mempunyai sesuatu yang dipanggil Sindrom Fragile X. Bahawa ia adalah sebahagian daripada siapa mereka.
Sama ada dan bila anda memilih untuk memperkenalkan topik kepada anak anda terpulang kepada anda. Mereka mungkin tidak memahami sepenuhnya keadaan itu, tetapi sekurang-kurangnya mereka mempunyai sebab mengapa mereka mungkin bergelut apabila melihat orang lain di sekeliling mereka (contohnya di sekolah) melakukan sesuatu dengan lebih mudah. Bincangkan isu ini dengan keluarga lain yang mempunyai anak dengan FXS, dan dapatkan sokongan dan nasihat daripada organisasi negara anda.
Selalunya baik untuk kanak-kanak itu berkongsi keadaan mereka dengan rakan sekelas mereka atau dalam perhimpunan sekolah. Ini boleh meningkatkan kesedaran tentang Sindrom Fragile X, mewujudkan pemahaman tentang keadaan dan membawa kepada persekitaran yang lebih mesra dan inklusif di sekolah. Perkongsian ini boleh disokong oleh ahli keluarga (ibu bapa atau adik beradik) mengikut kesesuaian. Perkara yang penting ialah untuk meraikan keperibadian setiap orang dan untuk menggalakkan kemasukan dan penegasan.
Ibu bapa kepada seorang anak yang telah didiagnosis dengan Sindrom Fragile X (FXS) mungkin ingin mempunyai anak lagi dan bertanya pada diri mereka sama ada anak seterusnya juga akan menghidap FXS. Oleh kerana FXS adalah keadaan genetik, ini adalah satu kemungkinan. Kebarangkalian anak seterusnya juga menghidap Sindrom Fragile X adalah kira-kira 50:50.
Adalah mungkin untuk menggunakan campur tangan perubatan yang bertujuan memastikan anak masa depan tidak mempunyai FXS. Topik ini bermasalah dari segi etika dan boleh menjadi sensitif secara budaya. Sesetengah ibu bapa mungkin berasa bahawa mengelakkan anak kedua dengan FXS menunjukkan bahawa mereka sebenarnya tidak benar-benar menerima anak pertama mereka. Ibu bapa lain mungkin lebih suka mengelakkan anak masa depan mempunyai FXS, walaupun mereka sangat menyayangi anak yang terjejas. Adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat daripada doktor anda atau kaunselor genetik, kerana isu-isu ini adalah kompleks dan peribadi.
Kami menyenaraikan beberapa peluang penyelidikan di laman web kami. Selain itu, persatuan Fragile X kebangsaan anda akan dihubungi oleh penyelidik yang ingin menjalankan kajian mengenai Fragile X. Persatuan anda kemudiannya akan membuat beberapa pemeriksaan untuk memastikan keperluan keselamatan dan etika dipenuhi. Sekiranya semuanya kelihatan teratur, mereka akan menyampaikan maklumat tersebut kepada ahli persatuan. Jika anda dihubungi terus oleh institusi penyelidikan, anda perlu memastikan sendiri bahawa semuanya baik-baik saja.
Terutamanya dalam ujian klinikal yang melibatkan calon ubat baru, keluarga harus berhati-hati, kerana terdapat beberapa risiko yang terlibat. Soalan seperti "Adakah saya benar-benar memahami apa yang diberikan kepada anak saya?", "Adakah saya benar-benar tahu kemungkinan kesan sampingan?", "Adakah saya benar-benar fikir anak saya bersedia untuk mengambil bahagian dalam perbicaraan?" adalah sangat penting dan harus dipertimbangkan dan dijawab dengan jujur. Khususnya, soalan terakhir adalah jauh daripada mudah untuk dijawab, kerana kebanyakan orang dengan Fragile X tidak boleh memberikan kebenaran untuk mengambil bahagian dalam percubaan perubatan sendiri.
Sila berunding dengan pakar pediatrik atau doktor am anda, atau mana-mana profesional perubatan yang bertanggungjawab dan akan menetapkan ubat yang dikehendaki. Pastikan mereka dan, terutamanya anda, benar-benar memahami jenis kesan sampingan yang mungkin berlaku. Selain itu, perlu diingat bahawa individu dengan Sindrom Fragile X mungkin tidak dapat melaporkan masalah kesihatan dengan betul. Oleh itu, masa yang diambil sebelum mereka yang menjaga menyedari terdapat masalah akibat ubat boleh lebih lama daripada biasa, dan mungkin menjadi lebih teruk sehingga saat itu. Dalam semua kes, profesional perubatan mesti terlibat apabila mempertimbangkan intervensi farmaseutikal untuk individu dengan Sindrom Fragile X, dan pengawasan berterusan mesti dilaksanakan.
