Apakah Sindrom Fragile X?

Sindrom X Rapuh (FXS) adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom X yang mengakibatkan pelbagai gejala fizikal, intelektual, emosi, dan tingkah laku. Perubahan ini menyebabkan gen FMR1 berhenti berfungsi dengan betul, bermakna protein yang dihasilkan daripada gen tersebut tidak dapat dihasilkan. Jika anda mengesyaki FXS, sila berjumpa dengan profesional kesihatan untuk ujian genetik dan diagnosis.

Gen dan protein Fragile X dipanggil Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, yang dipendekkan sebagai FMR1. Setiap orang mempunyai gen FMR1, tetapi bagi individu dengan FXS, gen ini mengalami perubahan yang menghalang penghasilan protein FMR1 (FMRP). Maklumat lanjut mengenai perkara ini boleh didapati dalam seksyen ‘Genetik Fragile X’, yang juga merangkumi maklumat mengenai asas genetik untuk premutasi FMR1.

Sindrom X rapuh adalah keadaan yang jarang berlaku, berlaku pada kira-kira 1 daripada 4000 lelaki dan 1 daripada 6000 perempuan. Kedua-dua jantina boleh menghidap FXS, tetapi kerana perempuan mempunyai satu lagi kromosom X yang boleh mengimbangi kromosom X rapuh yang berubah, keadaan ini mungkin kelihatan berbeza pada lelaki dan perempuan. FXS mempunyai pelbagai simptom; tiada dua orang dengan FXS yang sama, dan tidak semua individu akan mengalami semua simptom. Selain mempunyai pelbagai simptom, orang dengan FXS mempunyai banyak kekuatan termasuk sangat mesra, jujur, empatik, dan sensitif. Sesetengah simptom akan mendapat manfaat daripada campur tangan dan terapi, tetapi tidak semua simptom memerlukan bantuan profesional. Kekuatan dan ciri positif kadangkala diabaikan oleh profesional, jadi adalah penting untuk mengiktirafnya juga.

Spektrum Sindrom X Rapuh

FMR1 ialah satu gen yang dimiliki oleh semua orang, tetapi bagi mereka yang mempunyai Sindrom X Fragil (FXS), satu perubahan menghentikan pembentukan FMR1 protein (FMRP). Protein ini digunakan dalam perkembangan sinaps (pautan antara sel saraf). Oleh kerana protein mempunyai peranan yang meluas dalam badan, ia bermakna FXS adalah keadaan kompleks dan satu spektrum di mana setiap individu dengan keadaan ini akan mempunyai kekuatan dan kesukaran yang berbeza. Semua maklumat di bawah mungkin terpakai kepada kedua-dua jantina, tetapi kami mempunyai maklumat tambahan mengenai pembentangan yang berubah-ubah pada gadis.

Banyak daripada mereka yang mempunyai FXS akan mengalami kecacatan atau kesukaran intelek, tetapi sekali lagi ia adalah satu spektrum. Ujian neuropsikologi disyorkan untuk menentukan dengan tepat di mana kekuatan (contohnya ingatan) dan kesukaran (contohnya matematik) terletak. Sesetengah orang yang hidup dengan FXS tidak boleh bercakap, manakala yang lain boleh bertutur dalam beberapa bahasa. Ia juga mungkin seseorang itu mungkin‘mozek’, di mana FMR1 Gen berfungsi sepenuhnya dalam sesetengah sel dan tidak dalam sel yang lain. Adalah penting untuk menilai setiap individu berdasarkan kerumitan FXS. Maklumat lanjut boleh didapati dalam ‘Genetik’seksyen '.

Ujian lanjut terhadap pelbagai aspek fizikal, tingkah laku dan kognitif (termasuk pelbagai ujian neuropsikiatri) boleh dipesan oleh profesional kesihatan mengikut kesesuaian.

Gejala Fizikal

Gejala fizikal akan berbeza daripada seorang ke seorang, tetapi di bawah adalah gejala yang biasa dikaitkan dengan Sindrom X Fragil (FXS).

  • Kesukaran menyusu pada bayi baru lahir
  • Penghasilan air liur berlebihan
  • Refluks gastrik
  • Tonus otot rendah (juga dikenali sebagai ‘hipotonia otot’)
  • Hipermobiliti sendi
  • Jangkitan telinga pada awal kanak-kanak (juga dikenali sebagai ‘otitis media’)
  • Kesukaran mengekalkan keseimbangan
  • Telinga besar dan menonjol
  • Muka memanjang (yang sering berlaku semasa remaja)
  • Pembesaran buah zakar pada lelaki, terutamanya selepas akil baligh (juga dikenali sebagai ‘makroorkidisme’)
  • Hanya satu lipatan melintang di tapak tangan (juga dikenali sebagai ‘lipatan palmar melintang tunggal’)
  • Sawan epilepsi yang biasanya berhenti semasa akil baligh (menjejaskan 10–25% lelaki dan kurang daripada 8% perempuan)
  • Kurang biasa: Prolaps injap mitral (di mana injap antara ruang kiri jantung tidak berfungsi dengan betul, kadang-kadang menyebabkan darah mengalir ke belakang)
  • Kesukaran koordinasi motor halus dan kasar (maklumat lanjut dalam bahagian ‘Fisioterapi’)

Sesetengah daripada gejala ini adalah ciri Sindrom X Fragil (FXS) dan tidak memerlukan terapi atau intervensi. Gejala seperti nada otot rendah, refluks gastrik, epilepsi, dan prolaps injap mitral perlu dibincangkan dengan doktor yang mungkin menyediakan sokongan untuk mengurus gejala ini.

Gejala Emosi

Oleh kerana FXS adalah satu spektrum, mana-mana individu mungkin mempunyai satu atau lebih daripada gejala ini. Adalah penting untuk mendapatkan sokongan dan diagnosis profesional.

Maklumat lanjut mengenai gejala dan pengurusan terdapat dalam ‘Sensori‘ dan ‘Tingkah laku dan Terapi‘seksyen-seksyen.

Gejala tingkah laku

Seperti semua keadaan jarang, gejala tingkah laku akan berbeza daripada seorang ke seorang, tetapi di bawah adalah gejala tingkah laku yang biasa dikaitkan dengan Sindrom X Fragil (FXS).

  • Hipertaktif (mungkin dikaitkan dengan ADHD diagnosis)
  • Perilaku merangsang diri (selalunya dipendekkan sebagai stimming) untuk membantu mengawal diri, termasuk:
    • Mengibas-ngibas tangan
    • gigit tangan
    • Mengunyah
    • Bermain dengan air
    • Bermain dengan suis
    • Benda berputar
    • Dan banyak lagi – ini adalah beberapa contoh tetapi senarai ini tidak menyeluruh.
  • Bolting makanan (makan dengan sangat cepat, kadang-kadang hampir tidak mengunyah)
  • Mengelak daripada membuat kontak mata
  • Tingkah laku yang biasa dikaitkan dengan autisme (autisme berlaku pada kira-kira sepertiga individu dengan FXS)
  • Masalah tidur (seperti terjaga awal pagi)
  • Ketidakmampuan untuk meramalkan situasi berbahaya
  • Kurang minat terhadap persekitaran mereka

Banyak daripada gejala ini boleh diuruskan dan diperbaiki melalui terapi tingkah laku, maklumat lanjut mengenai perkara ini boleh didapati dalam ‘Tingkah laku dan Terapi’seksyen '.

Kognisi

Salah satu gejala utama bukan fizikal Sindrom Fragile X (FXS) ialah tahap kecerdasan yang berubah. Tahap kecerdasan berbeza daripada seorang ke seorang, namun kebanyakan orang dengan FXS akan mengalami tahap kecacatan intelek tertentu. Lelaki dengan FXS sering mempunyai IQ umum yang lebih rendah berbanding wanita dengan FXS, seperti yang dijelaskan oleh genetik, bagaimanapun FXS adalah spektrum yang berbeza daripada seorang ke seorang. Ciri-ciri utama yang mengenal pasti kecacatan intelektual ialah perkembangan yang tertangguh ucapan dan bahasa, fungsi eksekutif yang berkurangan, pembelajaran yang perlahan dan kesukaran dalam memori/urutan.

Ujian neuropsikiatri disyorkan untuk menentukan bidang kekuatan dan di mana bantuan diperlukan. Ujian IQ lisan dan bukan lisan tersedia, bergantung kepada individu yang diuji, dan pakar boleh menentukan bidang khusus kekuatan IQ dan perbezaannya. Individu dengan FXS mungkin mempunyai kebolehan yang lebih tinggi dalam satu bidang (contohnya, ingatan) dan memerlukan lebih sokongan dalam bidang lain (contohnya, matematik). Ujian boleh dijalankan oleh neuropsikolog dalam persekitaran klinikal atau oleh psikolog pendidikan di sekolah.

Hari ini, selain ujian IQ tradisional, terdapat juga ujian Kelikatan Emosi (EQ) dan Kelikatan Sosial (SQ). Ujian-ujian ini dapat memberikan gambaran yang lebih luas tentang kekuatan dan bidang yang memerlukan sokongan. Memahami kekuatan seseorang membantu dalam mengajar kemahiran, membangunkan kebebasan, harga diri dan hubungan dengan orang lain. Sila lihat bahagian mengenai ‘Kekuatan FXS‘titik.

Maklumat lanjut mengenai menyokong seseorang dengan FXS boleh didapati dalam bahagian ‘Membantu Seseorang dengan FXS’ dan ‘Terapi Bukan Perubatan untuk Sindrom X Rapuh’.

Mengiktiraf Kesakitan

Orang yang mempunyai Sindrom Fragile X (FXS) mungkin tidak selalu dapat menyampaikan kesakitan yang mereka rasai. Bagi mereka yang menghadapi kesukaran berkomunikasi, kesakitan mungkin dinyatakan melalui tingkah laku seperti mudah marah atau ledakan kemarahan yang lebih kerap. Perubahan tingkah laku sering kali menandakan kesakitan, oleh itu memeriksa keadaan seseorang boleh membantu mereka menyatakan kesakitan mereka. Penggunaan skala kesakitan atau rajah badan boleh membantu seseorang berkomunikasi sama ada mereka mengalami kesakitan dan di mana kesakitan itu dirasai.

Selain itu, orang dengan FXS sering mempunyai toleransi kesakitan yang lebih tinggi berbanding orang lain, bermakna mereka mungkin tidak menyedari masalah dalam badan mereka. Pemeriksaan berkala atau penilaian tahunan dengan profesional perubatan boleh membantu mencegah dan merawat sebarang masalah yang mungkin timbul. Keluarga telah menekankan kepentingan pemeriksaan pergigian berkala, kerana sakit gigi mungkin tidak dilaporkan dan kerosakan gigi tidak dirawat.

Maklumat lanjut mengenai membantu kanak-kanak yang sakit Tersedia, termasuk sumber yang boleh dimuat turun dan Skala Sakit FLACC.

Kondisi Sepanjang Hayat

Sindrom Fragile X (FXS) adalah keadaan seumur hidup dengan jangka hayat purata. Oleh kerana FXS mempunyai pelbagai gejala, termasuk kesukaran komunikasi, individu akan terus memerlukan sokongan sehingga dewasa dan seterusnya. Sesetengah individu dengan FXS dapat hidup secara berdikari, manakala yang lain mungkin memerlukan tahap sokongan yang lebih tinggi. Ini akan berbeza daripada seorang ke seorang berdasarkan keperluan individu dan perlu dinilai semula apabila individu itu membesar dari zaman kanak-kanak ke dewasa dan seterusnya apabila mereka menjadi warga emas. Maklumat lanjut mengenai perkara ini boleh didapati dalam bahagian ‘Membantu Seseorang yang menghidap Sindrom X Rapuh’.

Walaupun tiada penawar untuk Sindrom X Fragil, terdapat terapi yang tersedia untuk pengurusan simptom. FraXI adalah sebuah badan amal yang menyokong individu yang hidup dengan FXS dan penyertaan penuh mereka dalam masyarakat, bukannya menumpukan pada penawar. Penyelidikan peringkat awal pra-manusia semasa untuk ‘menyembuhkan’ FXS termasuk “gene scissoring” CRISPR/Cas, namun ia belum berjaya setakat ini disebabkan sifat kompleks FMR1 protein. Saintis lain sedang meneliti terapi mRNA, pengaktifan gen dan pengeluaran FMRP. Maklumat lanjut mengenai penyelidikan semasa boleh didapati dalam ‘Penyelidikan’seksyen laman web.

Rujukan

Laman web ini diterjemahkan secara automatik menggunakan AI. Jika anda melihat ralat terjemahan, sila hubungi kami.