Senarai Kandungan:
- Proses Diagnostik
- Kod Diagnostik
- Langkah Seterusnya Selepas Diagnosis
- Nasihat untuk Profesional Perubatan
Proses Diagnostik
Sindrom Fragile X (FXS) didiagnosis melalui genetik pengujian. Pengujian terhadap seseorang yang disyaki menghidap FXS biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah yang dihantar ke makmal untuk menguji bentuk mana FMR1 gen itu hadir. Adalah juga mungkin untuk mendiagnosis menggunakan air liur atau sapuan pipi, yang lebih mudah dikumpul. Tanyakan kepada profesional kesihatan, seperti pakar pediatrik, doktor keluarga atau klinik genetik untuk mendapatkan nasihat. Sila lihat Klinik mengikut negara untuk pautan di kawasan anda.
Ujian untuk FXS pada kanak-kanak biasanya dipertimbangkan apabila terdapat bukti pencapaian perkembangan yang lewat (seperti pertuturan dan bahasa yang lewat, kesukaran sosial dan emosi, kepekaan terhadap situasi tertentu, dan kadang-kadang kelewatan dalam kemahiran motor, seperti belajar berjalan), dan apabila terdapat sejarah keluarga. Umur purata diagnosis ialah 36 bulan bagi kanak-kanak lelaki dan 42 bulan bagi kanak-kanak perempuan. Walau bagaimanapun, campur tangan awal akan membantu menyokong kanak-kanak dalam jangka panjang, jadi diagnosis perlu dibuat secepat mungkin apabila FXS disyaki.
Penyedia penjagaan kesihatan, pakar pediatrik, atau ahli terapi boleh menilai kanak-kanak untuk kelewatan perkembangan, selepas itu penyedia penjagaan kesihatan boleh merujuk keluarga kepada ahli genetik yang boleh menjalankan ujian genetik untuk FXS. Selain itu, rujukan kepada kaunselor genetik boleh dibuat untuk menerangkan proses kepada keluarga dan menawarkan sokongan. Diagnosis dipertimbangkan pada wanita hamil di mana ibu mempunyai sama ada FMR1 premutasi atau FXS, atau terdapat sejarah keluarga FXS. Ujian pranatal boleh dilakukan sama ada melalui amniosentesis di mana sampel cecair yang mengelilingi bayi diambil untuk ujian, atau sampelan villus korionik di mana sel daripada plasenta diambil untuk ujian. Kedua-dua kaedah ini menguji perubahan dalam FMR1 gen. Risiko dan manfaat perlu dibincangkan dengan penyedia penjagaan kesihatan sebelum ujian dijalankan.
Kod Diagnostik
Kod diagnostik adalah cara untuk mengenal pasti keadaan. Antara contohnya ialah ICD-10/11 (Klasifikasi Antarabangsa Penyakit) dan ORPHA-Code (sistem penamaan Orphanet). Pada masa ini, ICD-10 digunakan tetapi sedang digantikan dengan edisi ICD-11 yang lebih baharu. Kod ini penting untuk memastikan individu dengan Sindrom Fragile X (FXS) dapat mengakses terapi dan rawatan.
Untuk Sindrom Fragile X, kodnya ialah:
- ICD-10: S99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHA-Kod: 908
Selain kod untuk FXS, adalah penting agar kod bagi sebarang keadaan lain turut dimasukkan dalam rekod kesihatan individu. Keadaan lain sering didiagnosis bersama FXS seperti autisme, ADHD dan epilepsi, kesemuanya mempunyai terapi dan intervensi khusus untuk keadaan tersebut. Semua kod berkaitan digunakan oleh para profesional untuk membolehkan sokongan dan intervensi berbilang disiplin.
Langkah Seterusnya Selepas Diagnosis
Menerima diagnosis Sindrom X Fragil (FXS) boleh menjadi pengalaman yang membebankan. Walau bagaimanapun, ia sering memberi keluarga akses kepada pelbagai pilihan sokongan dan bantuan, termasuk mendapatkan komuniti bersama keluarga lain yang menghadapi pengalaman serupa. Biasanya langkah pertama selepas diagnosis ialah menjelaskan keadaan itu kepada keluarga dan rakan-rakan. Adalah penting untuk menerangkan diagnosis kepada keluarga kerana cara FXS diwarisi, yang bermakna ahli keluarga lain mungkin mempunyai FMR1 premutasi atau FXS. Setelah diagnosis dibuat, saudara-mara boleh diuji dan mendapat sokongan bagi mereka yang mempunyai sama ada FMR1 premutasi atau FXS. Diagnosis ini dalam keluarga yang diperluas dipanggil ‘ujian kaskad’. Tahap ujian kaskad boleh berbeza antara negara — sesetengah sistem kesihatan menjejaki ahli keluarga untuk ujian premutasi dan menguji adik-beradik, tetapi sistem kesihatan lain hanya menguji anak-anak lain dalam keluarga jika mereka menunjukkan simptom FXS, dengan ujian bagi kanak-kanak tanpa simptom ditangguhkan sehingga mereka dewasa.
Apabila diagnosis FXS telah diterima, langkah seterusnya ialah memulakan pelaksanaan sokongan untuk individu yang mempunyai FXS dan juga mereka yang menjaga mereka. Oleh kerana setiap individu dengan FXS akan mengalami pelbagai simptom yang unik, adalah penting agar sokongan dan terapi yang dilaksanakan sesuai bagi setiap individu. Maklumat lanjut mengenai terapi yang tersedia untuk membantu mengurus simptom boleh didapati dalam seksyen individu mengenai ‘Terapi Bukan Perubatan untuk Sindrom X Rapuh‘titik.
Nasihat untuk Profesional Perubatan dalam Memberi Diagnosis
Banyak keluarga telah bertahun-tahun mencari diagnosis untuk orang tersayang mereka. Oleh itu, mencari jawapan terhadap apa yang telah mereka alami adalah satu pencapaian penting dalam perjalanan mereka, menandakan berakhirnya satu elemen ketidakpastian. Cara diagnosis Sindrom X Fragil (FXS) disampaikan boleh memberi kesan berkekalan kepada keluarga dan bagaimana mereka meneruskan usaha mendapatkan bantuan yang tersedia untuk mereka.
Diagnosis secara bersemuka sering kali paling membantu keluarga dan membolehkan mereka mengemukakan sebarang soalan segera yang mereka ada. Ia mungkin menjadi pengalaman emosi bagi semua yang terlibat, oleh itu pilihan kata yang digunakan semasa menyampaikan diagnosis adalah sangat penting. Bahasa bukan perubatan dan perkataan yang tidak menjejaskan keadaan harus digunakan kerana ini mungkin kali pertama keluarga mendengar tentang FXS. Oleh itu, menumpukan pada aspek negatif tidak membantu. Walaupun kanak-kanak dengan FXS akan menghadapi cabaran, mereka cenderung menjadi penyayang, membantu, jujur dan empatik. Kami mempunyai bahagian kami sendiri mengenai kekuatan mereka yang hidup dengan FXS. Menonjolkan ciri-ciri positif ini yang sering ditemui pada individu dengan FXS boleh membantu keluarga membina ‘gambaran penuh’ tentang orang tersayang mereka melangkaui diagnosis mereka. Rujukan kepada kaunselor genetik harus dibuat kerana saudara-mara individu yang didiagnosis dengan FXS mungkin mempunyai sama ada FXS atau a Kondisi Berkaitan Premutasi Fragile X (FXPAC).
Banyak literatur perubatan yang berkaitan dengan FXS mengandungi bahasa yang berbahaya dan tidak sensitif. Memberi diagnosis yang tidak menumpukan pada aspek negatif dan tidak menggunakan bahasa yang menyinggung perasaan akan membantu keluarga menerima diagnosis tersebut daripada melihatnya sebagai sesuatu yang dahsyat. Membenarkan dialog antara profesional perubatan dan keluarga akan membantu keluarga memperoleh pemahaman yang lebih baik tentang FXS dan kesannya terhadap orang tersayang mereka. Oleh kerana FXS mempunyai pelbagai simptom yang berbeza daripada seorang ke seorang, adalah membantu untuk membincangkan simptom sebenar yang telah diperhatikan pada anak mereka bersama keluarga supaya mereka mempunyai idea yang lebih baik tentang bagaimana FXS menjejaskan anak mereka secara khusus. Kanak-kanak dengan FXS sering mempunyai keadaan lain bersama FXS seperti autisme, ADHD dan epilepsi yang mungkin memerlukan temu janji tambahan untuk membincangkan pilihan rawatan dan terapi.
Memberi petunjuk kepada keluarga tentang sumber adalah permulaan yang berguna. Banyak negara mempunyai persatuan keluarga Fragile X mereka sendiri (lihat bahagian ‘Persatuan Keluarga mengikut Negara’) yang akan membantu keluarga mendapatkan bantuan yang tersedia untuk mereka. Dalam kes di mana tiada persatuan, mungkin terdapat kumpulan ibu bapa tidak rasmi (Hubungi Kami untuk maklumat lanjut) atau maklumat dalam bahasa anda daripada organisasi Fragile X di negara lain yang menggunakan bahasa yang sama. Menyampaikan maklumat tentang persatuan keluarga Fragile X kepada keluarga boleh membantu mereka berasa kurang bersendirian dan membolehkan mereka berhubung dengan keluarga lain yang berkongsi pengalaman serupa.
Sering kali terdapat kekurangan bantuan dan panduan bersepadu yang disediakan untuk keluarga, yang boleh menyebabkan mereka terpaksa mencari sokongan untuk orang tersayang mereka yang mempunyai FXS. Ini boleh dielakkan dengan menerangkan jenis sokongan dan terapi yang tersedia (termasuk perubatan, pendidikan, dan sosial) dan menyediakan pelan untuk Langkah-langkah seterusnya selepas diagnosis.
