Senarai Kandungan:
- Keseluruhan
- Kegagalan Ovari Primer Berkaitan Fragile X (FXPOI)
- Sindrom Tremor/Ataxia Berkaitan Fragile X (FXTAS)
Keseluruhan
Lelaki dan wanita dengan ulangan CGG sebanyak 55–200 mempunyai Premutasi Fragile X (FXpm). Mereka mungkin terjejas, atau tidak, oleh pelbagai Keadaan Berkaitan Premutasi Fragile X (FXPAC). Penyelidikan sedang dijalankan dalam bidang ini untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik. Nasihat umum adalah merawat simptom apabila ia berlaku dan menjaga diri dengan pemakanan sihat dan bersenam, mengelakkan merokok serta mengurangkan atau mengelakkan alkohol.
FXpm adalah perkara biasa, dan kebanyakan orang tidak akan tahu mereka memilikinya. Ramai orang tidak menunjukkan sebarang simptom. Angka prevalens bagi FXpm dianggarkan 1 daripada 200–300 wanita dan 1 daripada 500–600 lelaki. Populasi umum tidak disaring untuk FXpm, walaupun di beberapa negara, contohnya Australia dan Israel, mereka yang merancang kehamilan boleh memilih ujian FXpm. Mereka yang mempunyai FXpm mungkin ingin mempertimbangkan isu reproduktif dan membuat pilihan mengenai kehamilan akan datang. Satu pilihan ialah mendapatkan ujian genetik pra-implantasi (PGT).
Banyak gejala yang dikaitkan dengan FXpm berlaku dalam populasi umum. Tidak pasti gejala mana yang berlaku secara semula jadi dan mana yang mungkin dikaitkan secara langsung dengan FXpm.
Berikut adalah senarai gejala yang mungkin dialami oleh mereka yang mempunyai FXpm, di bawah istilah payung Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Sila lihat juga maklumat lanjut mengenai Kegagalan Ovari Primer Berkaitan Fragile X (FXPOI) dan Sindrom Tremor/Ataxia Berkaitan Fragile X (FXTAS). Sila ambil perhatian bahawa tiada cadangan rawatan khusus untuk kanak-kanak dengan FXpm. Penyelidikan dalam bidang ini masih diteruskan, dan sebarang sokongan haruslah berpusatkan individu serta berdasarkan simptom dan keperluan peribadi.
| Isu yang mungkin | Rawatan/Sokongan |
|---|---|
| Betina: FXPOI — haid tidak teratur, kegagalan ovari pramatang (POF), menopaus awal | Klinik POI jika ada, pakar sakit puan, rujuk ke klinik pakar tempatan untuk menopaus awal |
| Perancangan keluarga/isu kesuburan | Ahli genetik, klinik kesuburan, ujian genetik pra-implantasi (PGT) di mana tersedia |
| Perempuan: osteoporosis — berkaitan dengan paras hormon yang rendah/FXPOI/menopause awal | Kenal pasti dan rawat mengikut kesesuaian. |
| FXTAS: biasanya dilihat dalam FXpm melebihi 50 — gegaran, kesukaran ingatan, masalah keseimbangan, neuropati, perubahan personaliti (ketidakstabilan emosi atau mudah marah), isu ingatan jangka pendek, kebimbangan dan kemurungan | Klinik FXTAS, klinik ataksia, pakar neurologi, fisioterapi, terapi pekerjaan |
| Isu psikiatri: kebimbangan, kemurungan | Pengecaman adalah kunci — rawat menggunakan pendekatan piawai, rujuk kepada perkhidmatan kesihatan mental apabila diperlukan. |
| Masalah tiroid: hipotiroidisme | Saringan, rawat dengan tiroksin jika perlu. |
| Fibromyalgia: sakit otot, sakit kronik | Kenal pasti dan rujuk kepada perkhidmatan pakar apabila diperlukan |
| Sindrom Keletihan Kronik (CFS) | Kenal pasti dan rujuk kepada perkhidmatan pakar apabila diperlukan |
| Migrain | Kenal pasti dan rujuk kepada perkhidmatan pakar apabila diperlukan |
| Masalah kardiovaskular: kemungkinan peningkatan risiko hipertensi dan berpotensi keadaan kardiovaskular lain | Kenal pasti dan rawat mengikut kesesuaian, dengan merujuk kepada pakar kardiologi jika perlu. |
Sumber
- Keadaan Berkaitan Pramutasi X Fragile
- Pendekatan holistik terhadap sindrom X rapuh: panduan bersepadu untuk penjagaan berpusatkan individu
Kegagalan Ovari Primer Berkaitan Fragile X (FXPOI)
Wanita dengan FXpm mungkin mengalami Insufisiensi Ovarium Primer (POI), yang juga dikenali sebagai Insufisiensi Ovarium Primer Berkaitan Fragile X (FXPOI). Ini mungkin menjejaskan sekitar 20% wanita FXpm. FXPOI boleh menunjukkan gejala yang lebih ringan, seperti kitaran haid tidak teratur, atau mungkin terdapat penyembakan yang lebih teruk, seperti menopaus awal (Kegagalan Ovari Primer atau POF). Perubahan hormon perlu dipantau pada wanita FXpm. Wanita dengan FXPOI masih boleh hamil, tetapi kesuburan mereka mungkin berkurangan jika mereka mengalami menopaus awal.
Individu dengan FXPOI berisiko menghidap osteoporosis disebabkan menopaus pramatang. Osteoporosis adalah keadaan yang menyebabkan tulang menjadi lemah dan meningkatkan kebarangkalian ia patah. Osteoporosis biasanya didiagnosis melalui imbasan ketumpatan tulang. Osteoporosis biasanya dirawat dengan ubat penguat tulang, namun terapi fizikal boleh membantu mencegah situasi yang berpotensi menyebabkan tulang patah. Tulang patah sering berlaku akibat terjatuh, oleh itu mengekalkan otot yang mantap dan mengamalkan latihan keseimbangan, terutamanya apabila semakin tua, boleh membantu mengurangkan kemungkinan terjatuh.
Orang yang mempunyai FXPOI juga mungkin mengalami gejala fibromyalgia dan sakit otot yang meluas. Ini mungkin menyukarkan senaman dan mengekalkan ketegangan otot. Seorang ahli terapi fizikal boleh mencadangkan senaman impak rendah atau menyesuaikan senaman supaya lebih sesuai.
Sumber
- Maklumat lanjut tersedia untuk FXPOI
- Tiga Wajah Fragil X
Sindrom Tremor/Ataxia Berkaitan Fragile X (FXTAS)
Sindrom Tremor/Ataxia Berkaitan Fragile X (FXTAS) mungkin menjejaskan lelaki dan wanita dengan FXpm berumur lebih 50 tahun tetapi dilihat lebih kerap pada pembawa lelaki (40%) dan kurang kerap pada pembawa wanita (8-16%). Kebanyakan mereka yang mempunyai FXpm tidak akan menghidap FXTAS.
FXTAS adalah keadaan neurologi degeneratif yang dicirikan oleh gegaran, ataksia dan kemerosotan kognitif secara beransur-ansur. Jika anda mengalami sebarang simptom ini, dapatkan penilaian profesional daripada pakar FXTAS atau pakar ataksia, yang boleh menguji, mendiagnosis dan menawarkan sokongan untuk simptom anda.
Gejala paling biasa FXTAS adalah
- Ataxia serebelar (serebelar = disebabkan oleh otak, ataksia = kehilangan fungsi)
- Langkah perlahan
- Gejala gemetar sengaja (gemetar semasa melakukan pergerakan dan bukannya semasa berehat)
- Gejala jenis Parkinson
Orang yang menghidap FXTAS lebih cenderung mengalami kejatuhan disebabkan sifat neurodegeneratif keadaan ini. Seringkali terapi fizikal untuk FXTAS menumpukan pada mengekalkan kemahiran dan kecergasan. Kemajuan FXTAS tidak dapat dicegah, oleh itu banyak latihan bertujuan membantu kualiti hidup dan cuba mengekalkan sebahagian kemahiran yang terjejas.
Penyelidikan mengenai FXTAS masih agak terhad, namun terdapat bukti bahawa latihan di atas treadmill dengan sokongan berat badan dapat membantu simptom dan kesihatan keseluruhan.
Sesetengah terapi fizikal mungkin melibatkan penggunaan alat bantu untuk membantu dalam kehidupan seharian, namun ini mungkin lebih baik diuruskan oleh ahli terapi pekerjaan berbanding ahli terapi fizikal.
Sumber
- Tiga Wajah Fragil X
- Maklumat lanjut boleh didapati di FXTAS
- Sindrom Fragile X Tremor-Ataxia Physiopedia
