Sindrom Fragile X ialah bentuk yang paling biasa diwarisi ketidakupayaan intelektual, perkembangan dan pembelajaran serta autisme. Isu genetik yang menyebabkan Sindrom Fragile X terletak pada satu gen pada kromosom X. Jika gen ini bermutasi sepenuhnya, gen tidak dapat memenuhi fungsi normalnya lagi, dan protein yang dikodkan tidak dapat dihasilkan lagi. Kekurangan protein X yang rapuh mempunyai pelbagai kesan dalam sel-sel badan yang berbeza, khususnya dalam sel-sel otak, neuron.
Nama gen/protein Fragile X ialah Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, singkatan FMR1/FMRP.
Sindrom Fragile X adalah keadaan yang jarang berlaku, ia berlaku hanya pada kira-kira 1:4000 lelaki dan kira-kira 1:6000 perempuan.
Adalah dipercayai bahawa penghidap Sindrom Fragile X mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, selalunya disebabkan kemahiran komunikasi yang berkurangan, seseorang mesti sedar bahawa orang yang terjejas mungkin memerlukan bantuan dalam mengenali dan melaporkan masalah kesihatan, khususnya, tetapi tidak terhad kepada, pada masa dewasa.
Tidak. Terdapat pelbagai percubaan untuk mempengaruhi kesan protein yang hilang, tetapi setakat ini, tiada hasil positif yang penting ditemui. Disebabkan oleh kerumitan perubahan asas dalam proteomik yang disebabkan oleh Sindrom Fragile X, "penawar" farmakologi dalam makna sebenar tidak mungkin ditemui.
Intervensi lain yang boleh difikirkan secara teori seperti CRISPR/Cas "gunting gen" mengalami halangan asas lain dalam aplikasi.
Sesetengah rawatan farmakologi tersedia untuk simptom yang mungkin dialami seseorang (cth. keresahan; ADHD; masalah gastro-usus), tiada satu pun daripadanya tanpa kesan sampingan yang perlu dipertimbangkan.
Jawapan ringkas: Sudah tentu! Hampir pasti anda memerlukan bantuan dan sokongan daripada keluarga anda. Dan adalah penting bahawa mereka memahami anak anda, dan ia akan mempunyai keperluan khas.
Juga, Fragile X ialah keadaan keluarga. Ini bermakna kerana corak pewarisannya, ia boleh berlaku dalam pelbagai cabang salasilah keluarga. Jadi, mungkin sangat penting untuk ahli keluarga lain mengetahui bahawa ada sesuatu yang mungkin menjejaskan anak-anak mereka atau penting untuk generasi akan datang dan perancangan keluarga.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Ini adalah keputusan peribadi – sesetengah keluarga memilih untuk tidak memberitahu anak Sindrom X Fragile (FXS) mereka yang mengalami kecacatan intelek yang teruk kerana mereka tidak faham dan ia mungkin menakutkan mereka. Walau bagaimanapun, ibu bapa lain merasakan yang terbaik untuk anak mereka membesar dengan mengetahui bahawa mereka mempunyai sesuatu yang dipanggil Sindrom Fragile X. Bahawa ia adalah sebahagian daripada siapa mereka.
Sama ada dan bila anda memilih untuk memperkenalkan topik kepada anak anda terpulang kepada anda. Mereka mungkin tidak memahami sepenuhnya keadaan itu, tetapi sekurang-kurangnya mereka mempunyai sebab mengapa mereka mungkin bergelut apabila melihat orang lain di sekeliling mereka (contohnya di sekolah) melakukan sesuatu dengan lebih mudah. Bincangkan isu ini dengan keluarga lain yang mempunyai anak dengan FXS, dan dapatkan sokongan dan nasihat daripada organisasi negara anda.
Selalunya baik untuk kanak-kanak itu berkongsi keadaan mereka dengan rakan sekelas mereka atau dalam perhimpunan sekolah. Ini boleh meningkatkan kesedaran tentang Sindrom Fragile X, mewujudkan pemahaman tentang keadaan dan membawa kepada persekitaran yang lebih mesra dan inklusif di sekolah. Perkongsian ini boleh disokong oleh ahli keluarga (ibu bapa atau adik beradik) mengikut kesesuaian. Perkara yang penting ialah untuk meraikan keperibadian setiap orang dan untuk menggalakkan kemasukan dan penegasan.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Terutamanya dalam ujian klinikal yang melibatkan calon ubat baru, keluarga harus berhati-hati, kerana terdapat beberapa risiko yang terlibat. Soalan seperti "Adakah saya benar-benar memahami apa yang diberikan kepada anak saya?", "Adakah saya benar-benar tahu kemungkinan kesan sampingan?", "Adakah saya benar-benar fikir anak saya bersedia untuk mengambil bahagian dalam perbicaraan?" adalah sangat penting dan harus dipertimbangkan dan dijawab dengan jujur. Khususnya, soalan terakhir adalah jauh daripada mudah untuk dijawab, kerana kebanyakan orang dengan Fragile X tidak boleh memberikan kebenaran untuk mengambil bahagian dalam percubaan perubatan sendiri.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
