Untuk artikel penuh oleh M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni, dan Laura E. Gómez, sila klik di sini

Apakah Kualiti Hidup (QoL)? 

Anda mungkin pernah terjumpa istilah "Kualiti Hidup" atau QoL sebagai, secara ringkasnya, ukuran 'kebaikan' atau 'keburukan' kehidupan seseorang. Ia diperkenalkan oleh WHO pada tahun 1994 sebagai konsep untuk menganalisis "persepsi peribadi seseorang individu tentang situasi kehidupannya, dalam konteks budaya dan nilai-nilai di mana dia hidup, dan berhubung kait dengan matlamat, jangkaan, nilai dan minatnya". Sejak itu, ia dianggap sebagai alat pengukur yang jauh lebih kompleks, kini menggabungkan bagaimana aspek fizikal, psikik dan sosial mungkin memberi kesan kepada fungsi dan persepsi kesihatan seseorang.

Kualiti hidup orang yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku 

Jarang sekali pengukuran QoL digunakan dalam dunia mereka yang realitinya hidup dengan keadaan yang jarang berlaku. Kajian ini memberikan sumbangan yang berharga kepada perkembangan literatur tentang pemahaman QoL dari sudut pandangan seseorang yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku. Walaupun mendapati bahawa skor QoL keseluruhan secara amnya positif dari segi kesejahteraan material dan fizikal, masih terdapat cabaran untuk mengatasi pengecualian sosial dan meningkatkan penentuan nasib sendiri. Pembolehubah peribadi dan kontekstual yang memberi kesan ketara kepada QoL, seperti jantina, tahap keperluan sokongan, peratusan kecacatan, dan saiz organisasi yang menyediakan sokongan juga dikenal pasti. Kajian ini menggariskan keperluan untuk mengintegrasikan perspektif jantina dalam membangunkan strategi dan program untuk memastikan peluang yang saksama, serta kepentingan melengkapkan organisasi dengan sumber yang mencukupi supaya mereka dapat menawarkan perkhidmatan yang inklusif dan berpusatkan orang.

Kualiti hidup kita lebih daripada sekadar kesihatan fizikal kita

Bagi keluarga yang tinggal dengan FXS, tidak hairanlah cabaran yang timbul selepas diagnosis keadaan tersebut melangkaui batasan klinik. Secara tradisinya, Kualiti Hidup (QoL) telah banyak memberi tumpuan kepada kebimbangan kesihatan fisiologi. Penulis berpendapat bahawa hasil QoL juga harus mengambil kira faktor-faktor seperti membuat keputusan, rangkuman sosial, kesaksamaan jantina dan laluan yang sama rata untuk kehidupan berdikari. Komuniti FXS membentuk kohort terbesar dalam kajian ini. Data mendedahkan keperluan yang lebih besar untuk sokongan emosi, pendidikan tentang cara menavigasi hubungan interpersonal dan panduan tentang cara membuat keputusan tentang mencari laluan sendiri untuk kehidupan berdikari. Kajian ini juga mendapati bahawa sampel kanak-kanak perempuan dan wanita yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku mencatatkan skor QoL yang lebih rendah berbanding rakan sejawat lelaki mereka, mendedahkan pengalaman diskriminasi interseksi - mereka mengalami tahap layanan yang tidak sama rata yang lebih tinggi kerana kecacatan mereka ditambah pula dengan jantina mereka. 

Penulis kajian ini menggesa penyelidikan masa depan yang melibatkan hasil QoL untuk memasukkan faktor-faktor seperti rangkuman sosial, kehidupan berdikari, membuat keputusan dan kesaksamaan jantina. Ia juga diperhatikan bahawa keputusan ini datang daripada kohort milik satu negara. Pengembangan kajian sedemikian di luar Eropah mungkin mendedahkan aspek geobudaya penting yang memberi kesan kepada julat hasil QoL yang lebih luas ini dalam dunia keadaan yang jarang berlaku.