Untuk membaca kertas penuh oleh Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman dan Jane Roberts, klik di sini. 

Latar belakang

Pramutasi X Fragile (FXpm) disebabkan oleh pengulangan CGG antara 55-200 dalam FMR1 gen dan dikaitkan dengan disfungsi Autonomic Nervous System (ANS) pada orang dewasa. Aktiviti ANS boleh diukur menggunakan Respiratory Sinus Arrhythmia (RSA, penanda peraturan parasimpatetik) dan Interval Degupan (IBI, masa antara degupan jantung dipengaruhi oleh kedua-dua sistem simpatis dan parasimpatetik). Kajian ini adalah yang pertama menyiasat fungsi ANS pada bayi dengan FXpm. Kajian itu menyiasat sama ada RSA dan IBI berbeza pada bayi dengan FXpm berbanding bayi neurotipikal dan sama ada panjang ulangan CGG berkaitan dengan langkah-langkah ini. 

Lapan puluh dua bayi berusia dua belas bulan (33 FXpm, 49 neurotipikal) telah dinilai. Fungsi ANS garis dasar diperoleh berdasarkan rakaman aktiviti jantung diikuti dengan penilaian perkembangan. Kajian mendapati bahawa RSA jauh lebih rendah pada bayi FXpm berbanding bayi neurotipikal, namun IBI tidak berbeza dengan ketara. Tiada hubungan yang signifikan ditemui antara panjang ulangan CGG dan sama ada RSA atau IBI. 

Mengapa penyelidikan ini penting

Kajian ini memberikan beberapa sumbangan penting untuk memahami hubungan antara bayi RSA dan FXpm. RSA yang lebih rendah telah dikaitkan dengan kesukaran dengan peraturan sosial dan emosi. Penemuan ini sejajar dengan bukti yang muncul tentang cabaran komunikasi deria dan sosial pada kanak-kanak kecil dengan FXpm dan dengan kadar kebimbangan yang tinggi, ADHD dan autisme yang dilihat dalam populasi ini. Walaupun IBI tidak berbeza pada 12 bulan, kerja terdahulu dalam Sindrom Fragile X mencadangkan bahawa perubahan mungkin muncul kemudian dalam pembangunan atau mungkin mencerminkan ciri klinikal yang berbeza seperti kebimbangan. Ia juga mencadangkan bahawa pengenalpastian awal pengurangan RSA dalam bayi FXpm boleh membantu menyasarkan kanak-kanak yang boleh mendapat manfaat daripada sokongan dan intervensi awal.  

Kajian ini hanya melibatkan 82 bayi, jadi sampel yang lebih besar diperlukan untuk memberikan pemahaman yang lebih lengkap tentang hubungan antara FXpm dan RSA. Dalam kumpulan FXpm, didapati RSA berbeza-beza. Ini boleh didorong oleh pelbagai faktor contohnya umur, jantina, panjang ulangan CGG dan persekitaran, yang menekankan keperluan untuk meneroka mekanisme yang mendorong perbezaan ini. 

Penulis menyeru penyelidikan masa depan yang meneliti sampel yang lebih besar, lebih pelbagai, menjejaki perubahan perkembangan dari semasa ke semasa, dan meneliti julat yang lebih luas pengaruh genetik dan molekul fungsi ANS.