Klik di sini untuk membaca kertas penyelidikan penuh oleh Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde, dan Hayley Crawford.

Latar belakang 

Kajian terdahulu telah menunjukkan bahawa Sindrom Fragile X (FXS), walaupun bersifat monogenik atau melibatkan satu gen, menghasilkan hasil tingkah laku yang berbeza-beza disebabkan oleh kebolehubahan individu dalam profil fenotipnya. Kajian-kajian ini telah menunjukkan variasi tingkah laku tersebut dikaitkan dengan 5-HTTLPR (serotonin) dan COMT (dopamin) polimorfisme nukleotida tunggal (dopamine) apabila mengukur keratan rentas (SNNPs). Walau bagaimanapun, sifat hubungan antara SNP dan trajektori tingkah laku membujur dalam FXS tidak diketahui. 

Pengarang kajian ini meneroka hubungan antara tiga SNP (5-HTTLPR, COMT dan monoamine oxidase A (MAOA)), dan trajektori tingkah laku yang berkaitan secara klinikal dalam 42 peserta lelaki yang hidup dengan FXS. Kajian itu mengkategorikan tingkah laku ini sebagai 'ciri autistik, kemusnahan harta benda, pencerobohan, tingkah laku stereotaip, tingkah laku yang berulang-ulang, dan gangguan mood yang berulang. kesenangan'. Ini diukur pada dua titik masa dalam tiga tahun melalui satu siri soal selidik pemberi maklumat piawai, bersama dengan pengekstrakan DNA dan genotaip. 

Penemuan 

Kajian mendapati bahawa tingkah laku 'stereotaip berterusan' kurang lazim pada lelaki yang hidup dengan FXS dengan genotip AA COMT berbanding dengan genotip AG atau GG. Peserta dengan genotip S/S 5-HTTLPR menunjukkan penurunan yang lebih ketara dalam tingkah laku berulang dan stereotaip berbanding genotip L/S atau L/L. Kemahiran komunikasi dalam peserta dengan genotip MAOA tiga ulangan kelihatan menurun lebih cepat dalam tempoh tiga tahun berbanding mereka yang mempunyai empat ulangan. Penulis percaya bahawa penemuan ini boleh membantu dalam membangunkan campur tangan yang disesuaikan pada masa hadapan dan pemahaman kami tentang trajektori individu untuk orang yang mempunyai FXS.