Untuk membaca artikel penuh oleh Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru,Sara Caviola,Marco Lunghi,Paola Rigo,Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza,Valentina Liani,Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Roberta Sallindra, dan A. Murgia, sila klik di sini. 

*Profesor Di Giorgio kini berkhidmat dalam lembaga penasihat FraXI. Anda boleh meneroka lebih lanjut tentang Pusat X Padua Fragile’penyelidikan transnasional di sini. 

Apakah Nisbah Pengaktifan (AR)? 

Variasi fenotip antara betina dengan FXS mutasi penuh mungkin disebabkan oleh fenomena yang dikenali sebagai ‘'Penyahaktifan X'’'. Mengkaji nisbah pengaktifan (AR), yang mewakili pecahan alel normal atau bentuk alternatif atau variasi gen yang dibawa pada kromosom X aktif, telah terbukti membantu dalam usaha memahami sifat banyak keadaan berkaitan X. Walau bagaimanapun, hubungan antara AR dan pembawa wanita bagi mutasi penuh FXS setakat ini telah diabaikan oleh para penyelidik. 

Kajian 

Penulis kajian baharu ini dapat membandingkan profil kognitif, neuropsikologi, adaptif dan tingkah laku dua orang gadis yang didiagnosis sebagai pembawa mutasi penuh FXS, berumur 10 dan 11 tahun yang mempunyai profil genotip FMR1 yang sama bagi mutasi penuh tetapi tahap AR yang berbeza (masing-masing 70% dan 30%). Kajian ini bertujuan untuk mengkaji kesan AR terhadap fungsi fenotip kanak-kanak perempuan tersebut dengan mengikuti protokol berbilang kaedah inovatif yang menggabungkan penyiasatan molekul, analisis gaya berjalan, tugasan eksperimen berasaskan makmal, ujian neuropsikologi dan soal selidik laporan ibu bapa.

Penemuan 

AR yang lebih rendah didapati menunjukkan prestasi yang lebih buruk dalam banyak bidang yang dipertimbangkan, tetapi bukan semuanya. Dari tahap kognitif dan adaptif, sebagai contoh, kedua-dua gadis itu berbeza dari segi IQ. Tiada perbezaan yang diperhatikan antara mereka berdua pada tahap tingkah laku kecuali skor sempadan untuk masalah penarikan diri sosial dan kemurungan pada salah seorang gadis.

Pemprosesan masa yang tersirat dan eksplisit dapat dikekalkan walaupun dengan AR yang lebih rendah. Penulis mendapati bahawa dari segi prestasi dalam tugasan berirama visual, gadis yang lebih muda menunjukkan prestasi yang lebih baik daripada yang lebih tua. Mereka menyeru lebih banyak kajian tentang mengapa ini mungkin berlaku kerana hasil ini menunjukkan bahawa beberapa kemahiran asas dapat dikekalkan walaupun dengan AR yang lebih rendah.

Kemahiran matematik kanak-kanak perempuan itu kelihatan lebih terpelihara dengan AR yang lebih tinggi. Memandangkan kemahiran matematik dipercayai secara meluas sebagai bidang yang memerlukan penambahbaikan dalam kalangan wanita pramutasi serta kanak-kanak perempuan yang hidup dengan FXS, penemuan ini penting kerana ia menunjukkan bahawa kebolehan matematik boleh dipelihara dalam kalangan wanita dengan mutasi penuh tetapi AR yang tinggi. Lebih banyak kajian yang menumpukan pada penemuan khusus ini diperlukan. 

Dalam tugasan Responsing Joint Attention (RJA), kedua-dua gadis itu memberi respons yang sama tetapi visualisasi deskriptif menunjukkan perbezaan dalam strategi perhatian mereka. Penulis menyeru kajian masa depan untuk menyiasat sama ada analisis taburan data mendedahkan perbezaan individu, terutamanya dalam kebolehan yang lebih kompleks seperti memulakan perhatian bersama.

Secara keseluruhannya, kajian ini menekankan bahawa kajian intensif tentang hubungan antara AR dan hasil neurotingkah laku dalam pembawa wanita mutasi penuh adalah berbaloi untuk disokong.