Penemuan daripada Tinjauan Suara Barometer Rare baru-baru ini, yang dijalankan oleh EURORDIS sebagai sebahagian daripada tinjauan biasa yang bertujuan untuk mengumpulkan data tentang keadaan yang jarang berlaku melalui pengalaman langsung, termasuk maklumat penting daripada keluarga yang tinggal dengan FXS. 

Berikut ialah laporan daripada FraXI berdasarkan data yang dikumpul daripada tinjauan. 

Demografi

9591 orang yang hidup dengan keadaan jarang dan keluarga mereka telah ditemu bual untuk tinjauan, mewakili 1643 keadaan jarang berlaku di 43 negara. Antaranya, 52 responden adalah ibu bapa kepada kanak-kanak yang tinggal dengan FXS (majoriti adalah ibu bapa kepada anak lelaki). Laporan ini adalah pada data FXS yang dikumpul.

Tanda dan Diagnosis Pertama

Responden melaporkan bahawa mereka mula menyedari 'sesuatu' sebelum anak mereka mencapai umur 2 tahun. Secara purata, mereka mengambil masa 2 tahun untuk menerima diagnosis dan hampir dua kali lebih lama jika kanak-kanak itu perempuan. Responden terpaksa pergi, secara purata, ke 2-4 doktor sebelum diagnosis disampaikan. 

Ujian Genetik, Kadar Rujukan dan Kebolehcapaian 

Dua daripada tiga daripada semua responden memerlukan ujian tambahan sebelum menerima diagnosis. Walaupun 80% mengatakan bahawa ketidaksediaan bukan masalah untuk mengakses ujian genetik, 36% berkata bahawa mereka tidak dapat menjalani ujian genetik kerana profesional penjagaan kesihatan enggan atau tidak dimaklumkan secukupnya. Berdasarkan data boleh dikatakan terdapat lebih daripada satu sebab mengapa sesebuah keluarga tidak dapat menjalani ujian genetik. 

Walau bagaimanapun, secara positif, kadar rujukan kepada diagnosis atau penjagaan keadaan jarang khusus nampaknya semakin meningkat. Lebih separuh daripada responden mengatakan bahawa keadaan mereka beransur pulih selepas diagnosis kerana mereka mempunyai akses kepada penjagaan dan rawatan yang sesuai. Sebahagian besar berkata bahawa berbanding tahun-tahun sebelumnya, pemahaman umum tentang keadaan yang jarang berlaku itu telah bertambah baik. 

Walau bagaimanapun, kadar rujukan berbeza bergantung pada wilayah - kadar rujukan tertinggi (70%) datang dari Eropah Barat manakala Eropah Utara mempunyai kadar rujukan 30%. 

Salah diagnosis

Pengalaman dengan misdiagnosis adalah perkara biasa: 7 daripada 10 keluarga mengatakan bahawa mereka diberi diagnosis yang salah sekurang-kurangnya sekali. Yang membimbangkan, semua gadis dalam tinjauan telah salah didiagnosis. Ia juga disuarakan bahawa diagnosis salah sangat menjejaskan kesejahteraan emosi dan psikologi keluarga, membuatkan mereka berasa diabaikan dan terasing. Ini juga menyebabkan penangguhan penjagaan yang betul untuk orang yang terjejas dengan FXS. Bagi sesetengah orang, diagnosis salah telah melambatkan akses akhirnya kepada penjagaan; tetapi bagi yang lain, ia pergi sejauh membuat penjagaan yang betul mustahil untuk diakses. 

Sejarah Keluarga 

Dalam FXS, didapati bahawa mempunyai sejarah keluarga yang diketahui tentang keadaan yang jarang berlaku mengurangkan jangka masa diagnostik secara purata hampir 2 tahun. Walau bagaimanapun, tidak mengetahui ahli keluarga yang didiagnosis sebelum ini bukan sahaja melambatkan diagnosis, tetapi juga mengurangkan kemungkinan keluarga untuk menyertai kumpulan sokongan advokasi. Setakat FXS berkenaan dalam tinjauan ini, 75% kanak-kanak perempuan yang didiagnosis berasal daripada keluarga yang mempunyai sejarah gen. 88% kanak-kanak lelaki yang didiagnosis datang daripada keluarga yang tidak didiagnosis. 

Menyokong Keluarga dengan FXS

Maklumat yang dikumpul tentang kesejahteraan keluarga yang tinggal dengan seseorang yang didiagnosis dengan FXS menunjukkan bahawa terdapat sedikit sokongan psikologi selepas diagnosis. Lebih separuh daripada responden merasakan bahawa ini memberi kesan kepada persepsi mereka terhadap diagnosis; ramai yang mengambil diagnosis secara negatif dan ini seterusnya menjejaskan kehidupan sosial mereka. Mereka juga merasakan bahawa semakin lama perjalanan diagnostik, semakin diabaikan mereka. 80% wanita dalam tinjauan melaporkan bahawa keperluan psikologi mereka tidak dipenuhi. 

60% daripada responden tidak menerima sokongan kewangan dan semua responden berkata walaupun mereka diberi sedikit bantuan kewangan, ia tidak cukup untuk menampung wanita. Diagnosis salah didapati dikaitkan dengan peningkatan kekurangan sokongan kewangan. 

Perbincangan 

FraXI mengiktiraf tinjauan ini dan lain-lain yang menawarkan keluarga yang tinggal dengan FXS platform untuk meningkatkan suara mereka sebagai pemacu penting perubahan dalam penyelidikan dan pembangunan dasar yang berkaitan dengan keadaan tersebut. Kami kini tahu bahawa banyak keluarga bergelut dengan perjalanan ke diagnosis dan seterusnya. Walaupun mendapatkan diagnosis adalah halangan itu sendiri, terdapat juga halangan tambahan untuk misdiagnosis. Seperti yang ditunjukkan oleh keputusan, akibat salah diagnosis terungkap secara beransur-ansur dan menghalang akses kepada penjagaan kesihatan dan diagnosis yang betul sambil turut menjejaskan kesejahteraan emosi keluarga. Menurut pendapat yang dikemukakan dalam tinjauan, mereka yang mempunyai sejarah keluarga FXS mengalami perjalanan diagnostik yang lebih pendek dan kadar rujukan yang lebih tinggi. Ketidaksamaan serantau menambah lagi akses kepada diagnosis dan rawatan yang berkesan. Lebih membimbangkan, perjalanan diagnostik dan akses untuk menjaga kanak-kanak perempuan nampaknya lebih mencabar berbanding lelaki. Sokongan kewangan dan bantuan psikologi yang ditawarkan kepada wanita dan penjaga mereka tidak mencukupi. Walaupun semakin ramai individu dan institusi dalam penjagaan kesihatan dan penyelidikan FXS mendidik diri mereka sendiri mengenai keadaan ini berbanding tahun-tahun sebelumnya, masih banyak yang perlu dilakukan dari segi memastikan diagnosis yang lebih cepat dan lebih mudah diakses serta penjagaan dan sokongan yang saksama. 

Penerbitan Rare Barometer pada semua keputusan tinjauan ini mengenai diagnosis adalah di sini.

FraXI menggalakkan ahlinya dan keluarga mereka untuk mengambil setiap peluang untuk menggunakan suara mereka dalam tinjauan serupa yang diiktiraf oleh komuniti global dalam penyelidikan keadaan jarang berlaku. Kehidupan dengan FXS paling baik difahami sebagai pengalaman langsung, dan kami memerlukan anda untuk berkongsi pengalaman anda dengan dunia. Pandangan anda dan pengalaman individu akan menjadi sebahagian daripada perubahan transformatif dalam penyelidikan dan pembangunan dasar FXS masa hadapan. Penglibatan anda dalam perubahan ini akan menjamin bahawa FXS dilihat dalam perubatan, pendidikan dan dasar sebagai keadaan yang memberi kesan kepada individu semata-mata kerana dunia kita distrukturkan dengan cara yang mengabaikan keperluan mereka, dan bukan kerana mereka hidup dengan keperluan yang berbeza dengan orang lain. 

Anda boleh mengakses Tinjauan Barometer Jarang yang baharu, tentang Perkara yang Membantu Orang Hidup Dengan Keadaan Jarang, di sini. Tinjauan ini tersedia dalam 25 bahasa, di seluruh dunia, kepada semua orang yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku atau tidak didiagnosis dan kepada ahli keluarga mereka. Ia mengambil masa kira-kira 25 minit untuk mengisi dan ditutup pada 16 November. Ia termasuk soalan seperti cara orang menghadapi tekanan harian, sokongan yang boleh mereka harapkan, atau cara mereka belajar, bekerja dan menyumbang kepada komuniti mereka semasa hidup dengan keadaan yang jarang berlaku atau tidak didiagnosis.