Presiden FraXI Kirsten Johnson menyampaikan ceramah di Persidangan Antarabangsa Ke-6 mengenai Keadaan Berkaitan Pramutasi Fragile X diadakan dari 8 hingga 11 September 2025 di Itali. Kirsten adalah antara ramai pakar antarabangsa yang berkongsi kerja mereka mengenai pelbagai topik yang berkaitan dengan FXPAC dan FXTAS. 

Persidangan Antarabangsa mengenai Keadaan Berkaitan Pramutasi X Fragile dianjurkan sekali setiap dua tahun dan merupakan platform yang tidak ternilai untuk saintis, pengamal perubatan dan peguam bela dari seluruh dunia untuk berkumpul dan berkongsi sumbangan mereka. Dari 8 hingga 11 September tahun ini, peserta yang mewakili pelbagai persatuan dengan FXPAC, FXPOI dan FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) bertemu di Polignano, Itali, selama empat hari penuh pembelajaran dan perkongsian idea. Matlamat persidangan itu adalah untuk menyediakan ruang kepada pakar untuk mendalami pemahaman mereka tentang FMR1 pramutasi dan manifestasi klinikal, kognitif dan tingkah lakunya sambil bersatu di bawah tujuan bersama untuk meningkatkan kehidupan individu dan keluarga yang hidup dengan FXPAC. 

Pelbagai topik telah dibincangkan pada acara itu- daripada mekanisme molekul dan selular, pencirian klinikal kepada fenotip psikologi dan tingkah laku, dan strategi baru untuk pengurusan dan campur tangan. Ciri utama persidangan tahun ini ialah kepelbagaian dalam sudut pemahaman keadaan berkaitan pramutasi.

Kirsten Johnson dari FraXI menyampaikan ceramah mengenai FXPAC dan istilah inklusif, berdasarkan a kertas dia menulis bersama Jonathan Herring dan Jörg Richstein. Makalah itu berpendapat bahawa sifat menyeluruh bagi istilah "FXPAC" meningkatkan lagi keterangkuman dan membantu doktor memahami bagaimana pesakit mereka akan terjejas, dan menggalakkan penyelidik untuk meneroka pelbagai

keadaan yang mungkin dikaitkan dengan perubahan FMR1 ekspresi gen. Kajian itu juga meneroka stigma dan diskriminasi terhadap individu yang hidup dengan keadaan itu dan keluarga mereka dan bagaimana menggunakan istilah ini boleh bertindak sebagai penghalang. 

Anda boleh membaca abstrak penuh pembentangan ini serta yang lain yang dibentangkan pada persidangan itu di sini.