Kongres Re(ACT) ke-8 dan Konsortium Penyelidikan Penyakit Jarang Antarabangsa ke-6 (IRDiRC) telah diadakan secara bersama dari 5 hingga 7 Mac 2025 di Brussels. Acara itu merupakan salah satu kolokium yang paling penting dan pelbagai untuk pakar terkemuka, peguam bela dan bakat baru muncul dalam bidang penyelidikan keadaan jarang berlaku untuk membincangkan dan berkongsi pengetahuan tentang memecahkan stereotaip, memerangi stigma melalui perubahan dasar dan memacu penyelidikan kolaboratif untuk membentuk kehidupan mereka yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku. 

Sedikit mengenai Kongres

Yayasan Blackswan telah menganjurkan Kongres Re(ACT) sejak 2012. Ia kini merupakan usaha sama bersama IRDiRC yang ditubuhkan pada 2011 oleh Suruhanjaya Eropah dan Institut Kesihatan Nasional AS. Memerhatikan rangka kerja multinasional, acara itu telah menyediakan platform inklusif untuk pihak berkepentingan dalam semua arena penyelidikan ke dalam keadaan yang jarang berlaku selama lebih sedekad. Penganjur kini telah bekerjasama dengan European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) dan The European Alliance of Patient Organizations (Eurordis). 

Sumbangan FraXI

Fragile X International telah diwakili oleh Presiden dan Pengerusi Kirsten Johnson semasa sesi mengenai "kesan penyakit jarang berlaku terhadap pesakit, keluarga dan masyarakat". Kirsten mengetengahkan penyelidikan yang telah menunjukkan bahawa orang yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku dan keluarga mereka lebih terjejas daripada populasi umum. Dia menarik perhatian kepada isu seperti peningkatan tahap tekanan, kebimbangan dan kemurungan pada orang yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku, pengasingan sosial, masalah dengan akses kepada penjagaan dan kebebasan kewangan. 

Dia juga bercakap tentang Rangka Tindakan untuk penjagaan Psikososial yang diterbitkan oleh EURORDIS pada 2024, tersedia di sini. Di tapak web EURORDIS, terdapat sumber yang tersedia untuk kesihatan mental dan kesejahteraan, termasuk helaian fakta, podcast, webinar dan testimoni peribadi.  

Kirsten membentangkan hasil awal daripada semakan sistematik tentang penjagaan psikososial dan keadaan yang jarang berlaku, yang akan diterbitkan kemudian pada tahun 2025. Penemuan awal menyerlahkan kepentingan keluarga dalam menyokong orang yang hidup dengan keadaan yang jarang berlaku, dan hubungan keluarga adalah penunjuk kualiti hidup yang kukuh.