Baca artikel asal oleh Ann C. Genovese dan Merlin G. Butler

Kajian sistematik yang diterbitkan baru-baru ini menerangkan asas genetik FXS dan pengenalpastian keadaan perkembangan, tingkah laku dan psikiatri yang berkaitan sepanjang jangka hayat individu kini tersedia untuk dibaca dalam talian. Dikaji oleh Ann C. Genovese dan Merlin G. Butler, kajian itu mengkaji ciri klinikal, campur tangan terapeutik (termasuk rawatan penyiasatan) dan kemas kini penyelidikan semasa.

Kajian ini secara komprehensif menangkap FXS dalam pelbagai dimensi termasuk genetik, ciri kesihatan, ciri perkembangan saraf, ciri tingkah laku dan psikiatri, serta rawatan dan campur tangan. Kertas kerja ini bukan sahaja memberikan pandangan mendalam tentang cabaran biasa yang dihadapi oleh orang yang hidup dengan FXS, tetapi juga membincangkan kekuatan dan keupayaan unik mereka. Kertas itu mendapati bahawa pengesanan awal FXS dengan analisis leburan kuantitatif khusus metilasi pada bayi baru lahir mempunyai aplikasi segera dalam diagnostik FXS, dan boleh digunakan di seluruh negara pemeriksaan bayi baru lahir. Penulis percaya bahawa pengesanan awal FXS menghasilkan intervensi awal, membolehkan terapi perkembangan intensif dan pengurusan pelbagai disiplin yang boleh menjamin hasil jangka panjang mengenai peningkatan kualiti hidup orang yang hidup dengan FXS. 

Makalah itu memerlukan lebih banyak data mengenai komorbiditi perkembangan saraf, tingkah laku dan psikiatri pada individu dengan FXS, terutamanya bagi mereka yang hidup dengan diagnosis dwi FXS dan autisme. Lebih banyak penyelidikan diperlukan dalam teknologi genomik, bioinformatik, ramalan pengiraan dan pangkalan data genomik manusia. Ketersediaan penyelidikan sedemikian boleh membantu dalam memahami penentu genetik, mekanisme molekul, dan proses biologi yang mendasari FXS.